familjär lipoproteinlipasbrist är ett ärftligt tillstånd som stör den normala nedbrytningen av fetter i kroppen, vilket resulterar i en ökning av vissa typer av fetter.

personer med familjär lipoproteinlipasbrist utvecklar vanligtvis tecken och symtom före 10 års ålder, med en fjärdedel som visar symtom efter 1 års ålder. Det första symptomet på detta tillstånd är vanligtvis buksmärta, som kan variera från mild till svår. Buksmärta beror ofta på inflammation i bukspottkörteln (pankreatit). Dessa episoder av pankreatit börjar som plötsliga (akuta) attacker. Om den lämnas obehandlad kan pankreatit utvecklas till ett kroniskt tillstånd som kan skada bukspottkörteln och i sällsynta fall vara livshotande.

drabbade individer kan också ha en förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali). Ju högre fettnivåer i kroppen desto större blir levern och mjälten. När fettnivåerna stiger, tar vissa vita blodkroppar som kallas makrofager överflödigt fett i ett försök att befria fett från blodomloppet. Efter att ha tagit in fett reser makrofagerna till levern och mjälten, där fettcellerna ackumuleras.

ungefär hälften av individer med familjär lipoproteinlipasbrist utvecklar små gula fettavlagringar under huden som kallas eruptiva xantom. Dessa fettavlagringar förekommer oftast på stammen, skinkorna, knäna och armarna. Eruptiva xanthomas är små (ca 1 millimeter i diameter), men enskilda xanthomas kan klustera tillsammans för att bilda större fläckar. De är i allmänhet inte smärtsamma om de inte utsätts för upprepad friktion eller nötning. Eruptiva xanthomas börjar dyka upp när fettintaget ökar och nivåerna stiger; avlagringarna försvinner när fettintaget saktar och nivåerna minskar.

blodet hos personer med familjär lipoproteinlipasbrist kan ha ett mjölkigt utseende på grund av dess höga fettinnehåll. När fettnivåerna blir mycket höga hos personer med detta tillstånd kan fetter ackumuleras i blodkärlen i vävnaden som leder baksidan av ögat (näthinnan). Fettuppbyggnaden ger denna vävnad ett blekrosa utseende vid undersökning (lipemia retinalis). Denna fettansamling påverkar inte synen och kommer att försvinna när fetter från kosten minskas och nivåerna i kroppen minskar.

hos personer med familjär lipoproteinlipasbrist kan ökade fettnivåer också orsaka neurologiska egenskaper, såsom depression, minnesförlust och mild intellektuell nedgång (demens). Dessa problem åtgärdas när fettnivåerna i kosten normaliseras.