Aplasia cutis congenita (ACC) är en sällsynt och heterogen störning, med en uppskattad incidens 1-3 till 10 000 födda.1 Det kännetecknas av frånvaron av en huddel och ibland subkutan vävnad och jämnt ben.1-3 vanligtvis ACC presenterar sig som en ensam hårbotten defekt men det kan också manifesteras som flera hårbotten lesioner eller det kan påverka någon annan del av kroppen.1,2 i vissa situationer kan ACC associeras med andra fysiska anomalier eller missbildningssyndrom.2

Vi presenterar fem fall av ACC i hårbotten som inträffade under en mycket kort tidsperiod (fyra månader) utan någon uppenbar relation mellan dem. I alla fall var föräldrarna mindre än 35 år gamla, utan historia av moderinfektioner eller läkemedelsintag under graviditeten.

den första var en manlig nyfödd från en händelselös graviditet med normala obstetriska ultraljud (US). Spädbarnet föddes på sikt genom spontan vaginal förlossning och omedelbart efter födseln noterades han med tre ovala lesioner i medianområdet i hårbotten, den största mätningen 4cm 3cm, alla med väldefinierade marginaler (Fig. 1). Den kraniala USA visade inte någon blödning i centrala nervsystemet, varken tecken på infektion eller sinustrombos och kranial datortomografi avslöjade benintegritet i hårbotten.

den andra var också en manlig term nyfödd, men i detta fall fanns det en historia av dikorionisk diamniotisk tvillinggraviditet med spontan fosterdöd hos ett foster vid 15 veckors graviditetsålder (papyraceous Foster). Den överlevande tvillingen föddes med en enda oval formad hårbottenskada med 3cm 2cm (Fig. 2). Kranial USA var också normalt och en kranial magnetisk resonans bekräftade frånvaron av centrala nervsystemet defekt, som är vanligare hos den överlevande nyfödda tvillingen av ett papyraceous Foster.

de tre sista nyfödda, en manlig och två kvinnor, föddes med en liten cirkulär defekt i hårbotten, mellan 3 och 5 mm. den manliga nyfödda dräktigheten komplicerades av graviditetsdiabetes och vid 35 veckor utfälldes en akut kejsarsnitt av en navelsträngsprolaps, vilket medförde en extremt svår extraktion; dessutom uppvisade hans mor en en liten alopeci lesion sedan födseln. Kvinnliga nyfödda var term gestations, utan moderns komorbiditeter och inga onormala händelser under graviditeten, och föddes från spontana vaginala leveranser. På grund av lesionernas lilla storlek utförde dessa tre endast kranial US, som inte avslöjade några förändringar.

i alla fem fallen var behandlingen konservativ. Två gånger dagligen användes sterila swabs blötläggda i en kombinerad biguanidpolyhexanid och betain ytaktivt lösning för att rengöra lesionerna, följt av en fusidinsyrasalva tills klinisk förbättring. Det fanns inga akuta komplikationer registrerade och läkning inträffade i alla fall på 6-12 veckor, med en alopeci i stället för den tidigare huddefekten.

i de flesta fall är ACC en isolerad lesion men det kan också vara en del av olika missbildningssyndrom.1 varje del av kroppen kan påverkas, men hårbotten, vanligtvis vertexen, är den frekventare platsen för defekten som förekommer i 70-90% av fallen, med underliggande benfel i 20-30%.1

den patogena mekanismen är fortfarande oklar, men tillståndet har föreslagits uppstå som ett resultat av störd utveckling eller degenerering av hud i utero.4 Flera studier beskriver ett samband med foster papyraceous, men andra tillskriver defekten till genetik, placenta infarkter, teratogena ämnen, intrauterina infektioner, trauma, vaskulär kompromiss, amniogenes, vidhäftningar av amniotiskt membran till fostrets hud, bland andra teorier.4 i de presenterade Fallen hittade vi bara möjliga mekanismer i två av dem (papyraceous foster i ett och ett möjligt genetiskt/traumatiskt arbete i ett annat).

behandlingen är inte konsensuell. Det konservativa tillvägagångssättet är i de flesta fall det första valet, men vissa författare försvarar att det kirurgiska tillvägagångssättet kan vara ett bättre alternativ när defekten är större än 4 cm eller när det finns benbrist.1 annars visar vissa studier att ännu större lesioner kan behandlas framgångsrikt med konservativ behandling,3,5 som ses i vårt första fall.

lokal infektion eller blödning är de viktigaste akuta komplikationerna, men infektioner i centrala nervsystemet och trombos eller blödningar i sagittal sinus är de allvarligaste komplikationerna och de kan vara dödliga. Dessa är relaterade till storleken på lesionen och benets involvering.2 alopeci och hypertrofiska ärr är de vanligaste sena komplikationerna, vanligtvis inte reversibla.2 i de presenterade fallen fanns inga akuta komplikationer men alopeci inträffade hos dem alla.