vårdgivare använder en kombination av fysiska symtom och resultaten av ett genetiskt blodprov, kallat en karyotyp (uttalad KAR-ee-uh-tahyp), för att bestämma de kromosomala egenskaperna hos cellerna i en kvinnas kropp. Testet visar om en av X-kromosomerna delvis eller helt saknas.

Turners syndrom kan också diagnostiseras under graviditeten genom att testa cellerna i fostervätskan. Nyfödda kan diagnostiseras efter att hjärtproblem upptäckts eller efter att vissa fysiska egenskaper, såsom svullna händer och fötter eller webbad hud på nacken, märks. Andra egenskaper, som vidsträckta bröstvårtor eller låga öron, kan också leda till misstanke om Turners syndrom. Vissa flickor kan diagnostiseras som tonåringar på grund av en långsam tillväxt eller brist på pubertetsrelaterade förändringar. Ytterligare andra kan diagnostiseras som vuxna när de har svårt att bli gravid.1