nyckelord
48,XXYY syndrom; intellektuell funktionsnedsättning; schizofreni; tvångsmässigt sexuellt beteende
introduktion
48, XXYY är en aneuploidi som påverkar 1 av 18 000 till 50 000 manliga födelser . Patienter har försenat tandvård och utvecklingsmilstoler. Endokrina abnormiteter inkluderar minskad testosteronnivå, ökat follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH) och hypogonadism . Fysiska egenskaper inkluderar dysmorfa ansiktsdrag, armbågsavvikelser och dålig muskelutveckling. Vanliga medicinska problem är astma, perifer kärlsjukdom, diabetes och avsiktskakningar . Närvaron av en extra Y-kromosom påverkar neuroutveckling, vilket resulterar i utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter, intellektuella funktionsnedsättningar och ett spektrum av psykiska störningar som skiljer det från Klinefelters syndrom (47, XXY), där intellektet vanligtvis faller i det genomsnittliga intervallet (IQ = 80-120) . Även om det finns flera rapporter om samtidiga psykiatriska störningar hos personer med XXYY-syndrom, finns det inga avgörande bevis på ökad risk för psykiatrisk patologi. Det finns få rapporter om risktagande beteende eller sexuell impulsivitet i 48, XXYY syndrom . Vi presenterar denna fallrapport av en 17 årig man, som diagnostiserades med 48, XXYY syndrom genom karyotypning och granska de fysiska och psykologiska egenskaperna hos personer med 48, XXYY. Vi diskuterar det problematiska sexuella beteendet hos denna tonåring som kan bero på flera faktorer inklusive hans kromosomavvikelse, intellektuell försämring, psykiatrisk störning eller miljöexponeringar.
beskrivning av Fallpresentationen
en 17-årig afroamerikansk pojke som bodde hos sina morföräldrar var hänvisad av sin specialutbildningsskola för psykiatrisk utvärdering efter att han ritade bilder av sig själv omgiven av eld och vapen. Hans mormor begärde psykiatrisk antagning Eftersom hon var rädd för honom. Under utvärderingen godkände han självmordstankar men förnekade någon avsikt eller plan. Mormor nämnde att han försökte självmord tidigare; han knivhögg sig med en penna och sprang in i trafiken en gång. Han rapporterade inte någon försämring i sömn, koncentration och energi. På Kutcher Adolescent Depression scale (KADS) , gjorde han 4 indikerar att han var ’förmodligen inte deprimerad’. KADS är en självrapporterad skala speciellt utformad för att diagnostisera och bedöma svårighetsgraden av ungdomsdepression. Vi använde en förkortad 6-punktskala. 0-5 på skalan tolkas som förmodligen inte deprimerad; 6 och över är möjlig depression. Han rapporterade att han hörde röster som berättade för honom”att ha sex”. Han hade en illusion av att vara ett ”kontrolltorn”, varigenom han ”kan få allt att hända”, inklusive ”förändra världen, kontrollera vattensystemet.”På den positiva och negativa Syndromskalan (PANSS) gjorde han 25 av 49 på positiv skala, 15 av 49 på negativ skala och 28 av 112 på allmän psykopatologisk skala. PANSS är en 30-punktsbedömningsskala som är speciellt utvecklad för att bedöma individer med schizofreni. PANSS bygger på premisserna att schizofreni har två distinkta syndrom, ett positivt och ett negativt syndrom. Av de 30 poster som ingår i PANSS, 7 utgör en positiv skala, 7 negativ skala, och den återstående 16 en allmän psykopatologi skala.
han gjorde högt på sexuell Symptombedömningsskala (s-SAS) . S-SAS är en 12-punkt, självskattad skala. Det mäter svårighetsgraden av symtom på tvångsmässigt sexuellt beteende (CSB) med varje objekt fick 0-4; högre poäng indikerar allvarligare symtom. Han gjorde 3 på frågor som: Hur mycket kunde du kontrollera dina tankar om problematiskt sexuellt beteende? Hur mycket personliga problem eller känslomässig nöd det problematiska sexuella beteendet har orsakat dig?’Han gjorde 4 (konstant till nästan konstant) på: ’hur ofta kom tankar om att engagera sig i problematiskt sexuellt beteende upp? Han rapporterade allvarliga svårigheter att kontrollera sina uppmaningar och tankar om att engagera sig i problematiskt sexuellt beteende. Han hade svår förväntad spänning / spänning innan han engagerade sig i sådant beteende och allvarlig känslomässig nöd och personliga problem orsakade av hans problematiska sexuella beteende. Under sin vistelse på sjukhuset uppvisade han aldrig något impulsivt eller störande beteende. Medan det inte fanns några sexuellt olämpliga beteenden, han hade dåliga gränser och tenderade att stanna för nära människor. Han gjorde 8 på pervasive developmental disorder rating scale (PDDRS). PDDRS är en beteendeskala som är utformad för att identifiera individer som potentiellt uppfyller kriterier för genomgripande utvecklingsstörning. Den innehåller 51 objekt som mäter tre dimensioner: upphetsning, påverkan och kognition. Varje objekt är betygsatt på en fempunkts Likert-skala beroende på i vilken grad barnet i allmänhet visar det beskrivna beteendet. Den totala poängen erhålls genom att summera de separata poängen för varje delskala.på fysisk undersökning var han en lång pojke med atypiska ansiktsdrag; vidsträckta ögon, bred näsbrygga och överbeläggning av tänder i båda käftarna. Han hade skolios och ulnar avvikelse från båda händerna (Figur 1).
Figur 1: Ulnar avvikelse & skolios.
sekundära sexuella egenskaper var fullt utvecklade, han var Tanner steg V. Han hade minskat testikelvolymen men uppvisade inte andra hypo gonadala tecken som gynekomasti eller knappt könshår. Hans EKG visade sinusrytm, förmaks för tidigt komplex och vänster ventrikulär utvidgning med ST-höjd. Serumtestosteronnivån var låg normal, 265,80 (241-8270 ng / dl). Nivåerna av både FSH, 21,14 (1,4–18,1 mIU / mL) och LH, 17,02 (1,5-9,3 mIU / ml) var höga. Hans röntgen av extremiteterna, CT-skanning av huvudet och resten av blodproverna var unremarkable. Han hade astma, asymptomatisk under de senaste 6 åren. Han hade ingen historia av anfall, huvudtrauma eller hjärtavvikelse.
tidigare psykiatrisk historia
han fick en fullständig utvecklingsutvärdering vid 4 års ålder och befanns ha intellektuell funktionsnedsättning, hyperaktiv ADHD (attention deficit hyperactive disorder), försenat tal och finmotorik. Han fick tal-och arbetsterapi och metylfenidat för ADHD. Metylfenidat stoppades efter 2 månader, när hans mormor upphävde sitt samtycke. Mormor var av tron att dessa mediciner har ”inte gjort något bra för något barn. Jag vill inte hålla mitt barn drogat.”Vid nio års ålder tog hans mormor honom till en psykiater för olämpligt sexuellt beteende och episoder av aggression. Han ordinerades risperidon (vi kunde inte hämta behandlingsinformationen för sin behandlingsleverantör). Han fick det i fem månader utan förändring i sitt beteende. Han diagnostiserades med Aspergers sjukdom vid tio års ålder på ett barnutvecklingscenter. I rapporten tillgänglig från utvecklingscentret nämns inget om hur och varför denna diagnos gavs. Han fick inte ytterligare psykiatrisk vård förrän 16 år, ett år före denna slutenvård. Han fördes till akutmottagningen (ER) för självmordstankar och aggression mot sina klasskamrater. Han diagnostiserades med justeringsstörning med blandad störning av känslor och beteende. Inga psykotropa medel gavs och han släpptes med en poliklinisk uppföljning. Två dagar senare återvände han till akuten, väckts av sin mormor eftersom han hörde röster berättar för honom ”att ha sex.”Han hade också en storslagen illusion att han kunde få allt att hända. Han antogs och diagnostiserades som genomgripande utvecklingsstörning och kort reaktiv psykos. Progress note nämner inte grunderna för dessa diagnoser. Under bedömningen av sexuellt beteende rapporterade han att han var sexuellt aktiv med flera partners och tittade på pornografi med sina kamrater. Han behandlades först med haloperidol, som avbröts på grund av extrapyramidala symtom. Han började sedan på olanzapin, och efter en nittondagsvistelse släpptes han på olanzapin 5 mg för aggression och olämpligt beteende. Hans mormor ville inte att han skulle ta någon medicin med tron att”mental medicinering inte är bra”. Det avbröts senare på grund av viktökning.
sexuell historia
hans mormor blev först bekymrad när han var sex år och hon fann honom röra vid hans könsorgan medan han spionerade på sin kvinnliga kusin, syster och mormor medan de bytte kläder. Hon sökte inte mentalvård vid den tiden. Vid ålder 9 han hittades utför oral sex på sin 2-åriga kusin. Händelsen rapporterades inte och det fanns ingen Administration av barntjänster (ACS) engagemang. Mormor var inte säker på om det bara var ett barnsligt beteende eller en psykisk sjukdom. Hon kände inte behovet av att rapportera det. Han var också röra kamrater olämpligt i skolan, och avbröts; sedan dess har han haft en-till-en tillsyn i skolan. Vid 12 års ålder våldtogs han av sin 14-åriga kusin när han besökte sin mors hem. Penetrationen bekräftades av en våldtäkt kit. Under samma år blev han sexuellt utnyttjad på väg hem från skolan av två pojkar, åldrar 18 och 15, som fick honom att utföra oralsex. Vid 14 års ålder anklagades han för att tvinga sig på en nioårig tjej i sin mors hus och utföra cunnilingus. Han placerades på prov.
utvecklingshistoria
medan han ursprungligen var i sin mors vårdnad, vid 4 års ålder fick hans mormor vårdnad på grund av försummelse; hon var inte medveten om något fysiskt eller sexuellt övergrepp från 0-4 års ålder. Under en workup för försenad utveckling, genotypning avslöjade 48, XXYY med CGG upprepa sekvens utmärker för bräcklig X-syndrom. Vid sju år gammal var hans fullskaliga IQ 70 med verbal IQ på 80 och prestanda IQ på 65 mätt med WISC-III. när han var tio år gammal var hans fullskaliga IQ 64; verbal IQ var 72 och prestanda IQ 66 på WISC III. hans adaptiva funktion rapporterades vara förenlig med hans kognitiva funktion. Han fick en adaptiv beteendekomposit av 67, med en ålder motsvarande sju år och en månad. Han rapporterades vara ungefär tre år efter sin betyg vid testtillfället. Under hela sin skiva beskrevs han som omogen, störande, impulsiv och olämplig.
Utvecklingsmotgångar
hans utvecklingshistoria var betydelsefull för att vara född från en tvillinggraviditet. Han föddes på heltid via C-sektionen. Twin a dog av hydrocephalus och encefalit inom 36 timmar efter födseln. Hans mor led av schizofreni, kokainberoende, genital herpes, hepatit C och HIV. Hon var på psykotropa medel och antivirala läkemedel under graviditeten. Han föddes med HIV-antikroppar och var på antiretrovirala läkemedel för 18 månader som leder till hans serokonversion. Han hade försenat tandvård och tal och började gå vid 2 års ålder. Han utvecklade en märklig gång, alltid hålla både armbågarna böjda och handleden utsträckt och händer i pronation.
bedömning och plan
IQ-testning gjordes inte i den nuvarande antagningen, men resultaten av hans psykologiska tester från senaste sjukhusvistelsen var tillgängliga. Han uppfyllde inte kriterierna för egentlig depression eller schizofreni. Med plötsliga vanföreställningar och hallucinationer fick han diagnosen kort psykotisk störning. För att behandla hans psykotiska symtom började han på risperidon som titrerades till en mg varje morgon och två mg På kvällen. Han svarade bra på risperidon och hans psykotiska symtom förbättrades. Laget diskuterade med mormor möjligheten att ungdoms sex brottslingar program. Mormor godkände inte tanken att ” andra barn där kommer att göra honom värre; men han kommer gradvis att bli bättre med tiden.”Möjligheten att förskriva gonadotropinfrisättande Hormonagonist diskuterades med laget, men på grund av sin ålder var han inte en bra kandidat. SSRI har visat effektivitet för att minska sexuell körning, men det finns ingen FDA-godkänd indikation. Till sist, med något hållbart alternativ för behandling av hans sexuella beteende och inte vara en överhängande fara för sig själv eller andra, han släpptes till en lokal mentalvårdsklinik. Författaren (SC) försökte följa upp med mormor men hon vägrade att underhålla några frågor. Snarare var hon obekväm med tanken att vi försökte ta itu med hans sexuella problem som enligt henne inte var så långt ifrån normala. Hon förväntade sig att han skulle bli normal med tiden utan något behov av ingripande.
litteraturöversikt
48, XXYY syndrom, som ursprungligen betraktades som en variant av Klinefelters syndrom (KS), är en separat kromosomal störning. Det leder till hög statur, långa ben, clinodactyly, pes planus och dysmorphic ansiktsdrag såsom hypertelorism. Patienter har hög FSH och låg plasmatestosteronnivå . De har diagnostiserats med tremor, allergier och astma . Till skillnad från KS som är svår att diagnostisera före puberteten diagnostiseras XXYY syndrom tidigare (i genomsnitt vid 7, 7 års ålder) på grund av tidig utvecklingsfördröjning som noteras från 2: A till 5: e året . Autismspektrumstörning och ADHD har rapporterats i XXYY syndrom . Män med XXYY-syndrom har ofta talspråkstörningar, sociala känslomässiga svårigheter, kognitiva funktionsnedsättningar, dåliga visuella perceptuella färdigheter och är också mer benägna att ha hyperaktiva/ impulsiva symtom . Den viktigaste indikationen för kromosomanalys har varit mental retardation och beteendeproblem, som våldsamma och impulsiva reaktioner . Det har förekommit fallrapporter om barn med XXYY som presenterar självmordstankar och aggressivt beteende med förmodad diagnos av blandad bipolär episod . I fall med paranoid schizofreni har de psykotiska symtomen förvärrats med testosteron och har inte svarat på antipsykotika . I XXYY syndrom finns det ett rapporterat fall av sexuellt kränkande beteende, där ett kognitivt beteendebehandlingsprogram inte var effektivt .
forskning om sexuell utveckling av personer med intellektuella funktionshinder (ID) är begränsad men verkar indikera att personer med ID upplever samma utbud av sexuella behov och önskningar som andra människor . Det kan finnas en ökning av offentlig onani som tros bero på deras oförmåga att tillgodose deras behov på ett socialt acceptabelt sätt .
Falldiskussion
patienter med 48, XXYY har låg intelligens med dåliga sociala och interpersonella färdigheter . De kan ha beteendeproblem som impulsivitet, hyperaktivitet och agitation . Även om det finns fallrapporter om medicinska och psykologiska problem hos patienter med XXYY-syndrom , är litteraturen begränsad med avseende på deras problematiska sexuella beteende. Genom denna fallrapport presenterar vi sexuellt beteende hos en patient med XXYY-syndrom, såsom: exhibitionism, voyeurism, fellatio och cunnilingus. Hans låga intellektuella funktion kan också ha spelat en roll i hans oförmåga att lära sig mer acceptabla sätt att hantera sina sexuella önskningar . Det finns dock en möjlighet att det finns en annan kvalitet än hans sexuella beteende som förmedlas av hans aneuploidi som går utöver vad som ses i mild intellektuell funktionsnedsättning. Dessa beteenden kan också vara ett resultat av försummelse, sexuella övergrepp, impulsivitet eller psykos. Vi åtog oss att utesluta bidrag från psykiatriska tillstånd med hjälp av flera screeningverktyg. Hans oövervakad miljö kan ha bidragit till upprepad sexuell exponering och utsatthet, normaliserade olämpligt sexuellt beteende och hans inte lära samhälleliga regler om sexuell aktivitet.
slutsats
patienter med XXYY-syndrom bör övervakas noggrant för eventuellt onormalt beteende, särskilt de som är sexuella. Familjemedlemmens utbildning och engagemang kommer att spela en avgörande roll för att övervaka dessa barn. Tidigt ingripande kan ta itu med frågor om övervakning, impulsivitet, tidigt trauma och försummelse. En strukturerad miljö som skyddar barn med genetisk och intellektuell sårbarhet och adresserar deras beteende genom att undervisa coping färdigheter och sociala normer kommer att vara av största vikt . Som med alla barn och ungdomar med utvecklings-eller intellektuella funktionshinder anses sexuell utbildning anpassad till deras utvecklings-och intellektuella nivå också vara till hjälp. Aktiv inpatientbehandling är motiverad om patienten utgör hot mot sig själv och andra. Psykotropa medel kan användas för att hantera patientens aggression eller agitation eller comorbida tillstånd. Anekdotiskt kan läkemedel som är kända för att sänka den sexuella lusten prövas hos vuxna, men det finns ingen litteratur för deras användning hos barn och ungdomar. Ytterligare forskning behövs för att förstå sådana beteenden i denna patientpopulation.
samtycke
tillståndet för denna publikation och användning av patientens fotografi erhölls från patientens mormor.
bekräftelse
särskilt tack till Dr. Habibur Rahman och Dr.Kanan Kasturi för deras värdefulla bidrag till denna fallrapport genom att ge feedback på manuskriptet respektive samla in all barndomsinformation.det är en av de mest populära och mest populära spelen i världen. (2012) en tonåring med 48,XXYY syndrom med hypergonadotrofichypogonadism, hyperaktiv uppmärksamhetsunderskott och njurmissbildningar. Indiska J EndocrinolMetab16: 824-826.