alla människor har samma uppsättning gener.

våra skillnader kommer från de små variationerna i dessa gener.

dessa variationer påverkar inte bara hur du ser ut eller beter sig annorlunda än andra… men hur din kropp reagerar annorlunda på yttre faktorer. Särskilt hur det reagerar på maten du äter och livsstil du lever.

till exempel har vissa stora svårigheter att metabolisera koffein. För andra kan det vara alkohol (1, 2).

Vissa har problem som ökar risken för Alzheimers sjukdom, känd som APOE4.

detta beror på att vi alla har vissa genetiska variationer eller ”defekter” som kan påverka hur vi metaboliserar och använder vissa näringsämnen.

en av de vanligaste och potentiellt problematiska variationerna är känd som en MTHFR-mutation.

denna genvariation kan påverka hur väl din kropp metaboliserar folat och folsyra. Båda är former av vitamin B9, som krävs för många kritiska kroppsfunktioner.

tyvärr är ett fel i denna metaboliska cykel kopplad till flera ganska allvarliga hälsoproblem (3).

den här artikeln beskriver MTHFR-mutationen och undersöker vilka konsekvenser den kan ha för din hälsa och kost.

Observera att varje avsnitt i den här artikeln har en ”sammanfattning” – ruta (som den här) för att spara tid. Under den här rutan finns en innehållsmeny som hjälper dig att navigera direkt till ett visst avsnitt.

Vad är MTHFR, MTHFR-genen och MTHFR-mutationen?

MTHFR, kort för Metylentetrahydrofolatreduktas, är ett mycket viktigt enzym i kroppen.

det är nödvändigt för metylering att inträffa, en metabolisk process som växlar gener på och av, reparerar DNA och många andra viktiga saker.

metylering är också nödvändig för att omvandla både folat och folsyra – var och en en form av Vitamin B9 – till sin aktiva, användbara form som kallas 5-MTHF.

detta är ett diagram över hur komplicerat det är, men du behöver bara se det sista steget.

(källa: bild anpassad från MTHFR Support Aus.)

Du kan se att det slutliga (nedre) steget kräver MTHFR för att skapa den aktiva formen.

så utan enzymaktiviteten hos MTHFR kan metylering av folat och folsyra inte ske ordentligt.

MTHFR-gen

enkelt uttryckt utlöser MTHFR-genen produktionen av MTHFR-enzymer.Tänk på genen som blomman, enzymet som honungsbiet och aktiv folsyra som honung.

utan blommor kommer det inte att finnas några honungsbin. Utan honungsbin skapas ingen honung.

MTHFR-mutation

ungefär 30-50% av oss bär en mutation i MTHFR-genen, som överförs från våra föräldrar.

de två huvudsakliga funktionella mutationerna (vissa hävdar att de bör klassificeras som polymorfismer) av genen är MTHFR C677T och MTHFR A1298C (3).

specifikt åt sidan, dessa genetiska mutationer är kollektivt kända som MTHFR-mutationer.

de kan vara som en ”defekt” som begränsar produktionen av dina MTHFR-enzymer.

de flesta människor med en mutation förblir opåverkade och upplever inte symtom.

men för vissa kan enzymeffektiviteten sjunka ner till mellan 30-70% beroende på mutationsvarianten (4).

Observera att det finns många genetiska mutationer som potentiellt kan hindra metylering. En MTHFR-mutation är bara en av många, men den är den mest välforskade och sannolikt viktigaste.

sammanfattning: MTHFR är ett enzym som är nödvändigt för en viktig metabolisk process som kallas metylering. Det är denna process som omvandlar folat och folsyra till en aktiv form som kroppen kan använda. MTHFR-genen producerar detta enzym, men en genetisk mutation kan hämma dess funktion.

MTHFR-mutation kan öka risken för hjärt-kärlsjukdom och vitamin B-brister

de med en MTHFR-mutation riskerar dålig MTHFR-enzymeffektivitet.följaktligen kan folat och folsyra inte omvandlas effektivt till sin aktiva form, känd som 5-MTHF eller L-metylfolat. Därför kan dessa näringsämnen inte utföra en av sina nyckelfunktioner: bryta ner (återvinning) homocystein.

homocystein är en aminosyra som tros skada slemhinnan i dina artärer och andra celler i kroppen. Det bildas naturligt i kroppen, men bryts ner (återvinns) av 5-MTHF.

förhöjda homocysteinnivåer i blodet är en oberoende riskfaktor för hjärtsjukdomar, stroke och andra former av hjärt-kärlsjukdom (5, 6, 7).

det har också kopplats till ett brett spektrum av andra hälsoproblem, inklusive makuladegeneration, Alzheimers sjukdom, hörselnedsättning och cancer.

en brist på aktiv folsyra (tillsammans med en låg folatdiet) kan också leda till en folatbrist, som har stora hälsoeffekter på egen hand.

därför har de med en ”dålig” MTHFR-mutation en ökad risk för hälsoproblem om problemet inte behandlas och deras kost inte är rik på folat.

sammanfattning: de med en MTHFR-mutation kan vara predisponerade för ökade nivåer av homocystein, en stark riskfaktor för hjärt-kärlsjukdom. De är också mer benägna att utveckla en folatbrist om deras kost inte är rik på folat.

vad sägs om andra sjukdomstillstånd och funktionshinder, som cancer och hypotyreos?

med tanke på att gener påverkas av vår kost och miljö kan många studier också hitta en koppling mellan MTHFR och en viss sjukdomsprocess eller funktionshinder.

detta sträcker sig från cancerrisk till autoimmuna sjukdomar och mer; men det är svårt att fastställa en MTHFR-mutation ensam som en direkt riskfaktor.

det finns en tvivelaktig sammanställning av forskningen här, men studierna är långt ifrån avgörande och inte all forskning är listad.

ta till exempel sköldkörtelhormon, vilket verkar hjälpa till att reglera omvandlingen av vitamin B2 (17). Vitamin B2 är avgörande för metylering av folat (mer om det nedan), så vi kan anta att de med hypotyreos (en under aktiv sköldkörtel) och en MTHFR-mutation är hög risk. Det kan vara sant, Ja, men det är fortfarande bara en teori.

verkligheten är att övergripande bevis för dessa hälsopåståenden är hypotetiska, och MTHFR-mutationer är osannolikt att vara en direkt orsakssamband. Oskyldig tills bevisad skyldig.

sammanfattning: MTHFR kan mycket väl bidra till eller förvärra hjärtsjukdomar och folatbrist, men detta beror på överdriven homocystein. Mutationen i sig är osannolikt att vara en direkt orsak till vissa sjukdomstillstånd eller funktionshinder.

MTHFR-symtom på ett problem

om du tror att du kan ha ETT MTHFR-problem finns det inget sätt att veta säkert utan att bli testad (mer om det nedan).

När man säger att det finns några trendiga ”MTHFR-symtom” bland dem med en defekt som motiverar ett MTHFR-test:

• höga homocysteinnivåer: orsakade av dålig metylering. De med potentiellt ”allvarliga” mutationer bör kontrollera homocystein med sin läkare.
• folatbrist: En brist på folsyra (folat) kan kopplas till MTHFR och är värt att kolla in. Vanliga symtom inkluderar extrem trötthet, yrsel och glömska.
• hade missfall: många alternativa utövare rekommenderar testning för MTHFR-mutationer om du har haft ett eller flera missfall.
• långvariga gastrointestinala problem: såsom irritabelt tarmsyndrom, men det här är bara en teori.
• en autoimmun sjukdom: såsom fibromylagi, även om detta bygger mer på anekdoter än fast vetenskap.
• lång historia av ångest eller depression: Baserat mer på anekdoter än solid vetenskap.

det är viktigt att notera att en MTHFR-mutation i sig inte är i sig farlig… men någon form av genetisk varians har möjlighet att påverka din hälsa.

att veta vad genen är och hur den kan påverka dig ses av många som fördelaktiga.

Sammanfattning: Det finns några vanliga trender bland dem som har en MTHFR-mutation. Om du upplever några ”MTHFR-symtom” kan det vara värt att bli testad.

folsyra är ett problem, L-metylfolat (5-MTHF) är ett alternativ

folsyra är det konventionella tillskottet för behandling av B-vitaminbrist, sänkning av homocysteinnivåer och reducering av förekomsten av neuralrörsdefekter (8, 9).

det är så effektivt att tillsatsen (befästning) av folsyra tillbaka till vetemjöl nu är obligatorisk i Australien, USA, Kanada och flera andra länder (10).

detta är ett stort problem för människor som inte metaboliserar folsyra väl, vare sig från låg MTHFR-aktivitet eller ett annat enzymproblem (11).

det blir ett ännu större problem när man betänker det rekommenderade dagliga intaget för folsyra är 400 oc, men ometaboliserad folsyra visas redan i blodet när vi konsumerar bara 200 oc per dag (12).

Ometaboliserad folsyra som ackumuleras i blodet kan potentiellt maskera farliga B-vitaminbrister som megaloblastisk anemi. Men hävdar att det har andra skadliga effekter är obevisade.

lyckligtvis finns det ett alternativ

förutom att minska ditt intag av berikat vetemjöl (kommersiellt bröd), kan folsyratillskott ersättas med den aktiva formen: 5-MTHF eller L-metylfolat.

det kringgår eventuella MTHFR-defekter och har visat sig vara lika (om inte mer) effektiva vid ökande plasmafolatnivåer och reducerande homocysteinkoncentrationer (13, 14).

5-MTHF absorberas också bättre och interagerar med färre mediciner än folsyra (15).hittills har FDA och European Food Standards Agency godkänt flera produkter som innehåller 5-MTHF. Vissa spekulerar att det snart kommer att ersätta folsyra som protokollbehandling (16).

det finns några viktiga faktorer att tänka på innan du tar 5-MTHF men. Nämligen dina vitamin B12-nivåer (och en viss variation av vitamin B12) och risk för ångest, bipolär eller depression.

därför är vägledning från en dietist eller utövare som specialiserat sig på detta område så viktigt. Jag rekommenderar starkt att du läser den här guiden innan du går vidare.

som sagt, om du väljer att komplettera rekommenderar jag detta L-metylfolat (5-MTHF) tillägg (disclosure: affiliate link). Den innehåller 800 mcg biologiskt aktivt folat (5-MTHF) plus 1 mg vitamin B12 (ett nödvändigt koenzym).

det är också gluten -, mejeri-och sojafritt för de berörda, men kontrollera alltid med din läkare innan du tar några nya tillskott.

sammanfattning: folsyra kan vara mycket problematisk för vissa, särskilt de med en MTHFR-mutation. Dessa människor bör undvika befäst vetemjöl och se till att byta vanliga folsyratillskott för 5-MTHF.

folsyra, MTHFR och graviditet

aktiv folsyra är mycket skyddande mot neuralrörsdefekter.

ett konventionellt folsyratillskott är dock sannolikt inte skyddande för ditt barn om det förblir inaktiverat i din blodflöde.

därför kan testning för och flagga en MTHFR-mutation vara särskilt användbar för kvinnor i fertil ålder.

därför är ett mer konservativt och tankeväckande tillvägagångssätt för folsyratillskott motiverat för dem med MTHFR-problem.

om du planerar att få ett barn eller mindre än 13 veckor efter befruktningen är det ett alternativ att komplettera med L-metylfolat (5-MTHF) istället för folsyra. Tillägget jag rekommenderar är listat i avsnittet ovan, men Rådgör alltid med din läkare först.

medan du är på det, bör du undvika dessa 6 livsmedel också.

sammanfattning: Kvinnor med en MTHFR-mutation som planerar att få ett barn eller redan mindre än 13 veckor gravid bör komplettera med 5-MTHF snarare än folsyra.

MTHFR diet och näringsrekommendationer

vikten av folat kan inte överdrivas.

det är därför MTHFR-symtom motiverar en sådan oro i första hand.

medan mer folsyra (ofta en syntetisk vitamin B9-förening) inte är önskvärd, är mer folat (naturliga vitamin B9-föreningar) säkert.

detta gäller särskilt för dem med en MTHFR-defekt, eftersom folatrika livsmedel naturligtvis innehåller den aktiva formen av folat också.

dessutom innebär mer folat i kosten fler möjligheter att skapa den aktiva formen. Ju fler lotter du köper, desto fler möjligheter har du att vinna lotteriet.

kroppen återvinner lätt kvarvarande folat till en ofarlig förening, medan den inte alltid kan göra det med folsyra. Utan att komma in i mer kemi, det är därför folsyra lätt kan ackumuleras i blodet.

enligt NutritionData är de bästa källorna till folat per 100 g servering:

• bönor och linser (~50% RDI)
• rå spenat (49% RDI)
• sparris (37% RDI)
• Romaine (Cos) sallad (34% RDI)
• Broccoli (27% rdi)
• avokado (20% rdi)
• apelsiner/mango (~10% rdi)

(RDI = rekommenderat dagligt intag)

studier har till och med visat att en Folatrik diet kan matcha de homocysteinsänkande effekterna av antingen en vanlig folsyra eller 5-MTHF-tillägg (16).

som om vi behövde ytterligare skäl att äta mer grönsaker och baljväxter.

det finns flera andra viktiga näringsämnen att tänka på för folatmetabolism. Nämligen vitamin B2 (Riboflavin) och vitamin B6 (pyridoxin), som hjälper till vid bildandet av 5-MTHF.

de bästa källorna till vitamin B2 per 100 gram servering är:

• mandlar (60% rda)
• nötkött och lamm (51% rda)
• fet fisk (34% rda)
• hårdkokta ägg (30% rda)
• svamp (29% rda)
• spenat (14% rda)
• naturlig yoghurt (~14% rda)

de bästa källorna till vitamin B6 per 100 gram servering är:

• solrosfrön (67% rda)
• pistaschnötter (56% rda)
• fet fisk (40-50% RDA)
• kalkon, kyckling, fläsk och nötkött (34-40% rda)
• bananer (18% rda)
• avokado (14% rda)
• spenat (~12% rda)

om du har brist på något av dessa näringsämnen kommer en del av folatmetabolismscykeln att bryta ner.

vilka livsmedel ska man undvika?

det är allmänt trott att antacida, vissa blodtrycksmediciner, metformin (för typ 2-diabetes) och preventivmedel kan alla hämma absorptionen av B-vitaminer i viss utsträckning.

om du regelbundet tar något av dessa är det bäst att söka personlig hälsoråd från din dietist eller läkare.

hämta din nedladdningsbara MTHFR diet guide

Vill du ladda ner MTHFR dietary rekommendationer i en lättanvänd PDF guide? Hämta det här, det är gratis!

få din MTHFR
GUIDE nu

sammanfattning: naturligt folat är ett näringsämne som vi alla behöver äta mer av… MTHFR-defekt eller inte. Vitaminerna B2 och B6 är också viktiga med tanke på deras roll i folatmetabolism.

MTHFR i det medicinska samfundet

det medicinska samfundet erkänner utbudet av hälsoproblem kopplade till MTHFR-mutationer.

men eftersom det aktuella beviset till stor del är observationellt (kan inte bevisa orsak och effekt), och i många fall inkonsekvent, är deras hållning:

”… det finns mycket begränsade kliniska indikationer för testning för C677T och A1298C-polymorfismer i MTHFR-genen, och att testning inte indikeras som ett icke-specifikt screeningtest i den asymptomatiska allmänna populationen.”

Jag håller med om att det är onödigt att testa om du inte upplever något kluster av symtom som nämns ovan. Särskilt hög homocystein och / eller kronisk folatbrist.

dessutom är genetisk testning dyr.

alternativet är att kontrollera dina homocysteinnivåer hos läkaren. Nivåer inom det normala intervallet indikerar inga problem med folatmetabolism.

sammanfattning: det medicinska samfundet rekommenderar inte testning för MTHFR-mutationer för den allmänna befolkningen, särskilt de utan symtom. Att testa homocysteinnivåer är ett billigare alternativ.

hur och var du ska få ett MTHFR-test

om du fortfarande vill testa för det måste du göra ett genetiskt test.

de flesta tjänsteleverantörer kan skicka testpaketet till dig, så det förblir icke-invasivt och du behöver inte gå någonstans. Skicka bara tillbaka en salivpinne och vänta på dina resultat.

de största och mest pålitliga företagen är 23andMe och Ancestry.com, som har miljontals kunder. Dessa företag ger dig en enorm mängd rådata och detaljer om ditt anor.

Du kan beställa ditt eget kit från deras webbplatser eller här via Amazon (disclosure: aff link).

Observera bara att på grund av nya FDA-regler får inga genetiska testföretag tolka medicinsk information på framsidan.

den goda nyheten är att det är enkelt att ladda upp dig 23andMe eller Ancestry.com rådata till andra webbplatser för detaljerade rapporter.

GeneticGenie.org (gratis)kan kontrollera om MTHFR-mutationer. Jag rekommenderar också Promethease.med, som ger dig super detaljerade och intressanta hälsorapporter för $5.

kom bara ihåg att ta dina resultat ”med en nypa salt”, eftersom många av hälsoförslagen är baserade på tidig forskning. Om du har råd med det, använd NSGC.org att hitta en genetisk rådgivare som kan hjälpa till att tolka dina resultat korrekt.

om du istället väljer att använda ditt eget lokala laboratorium, se till att de testar för MTHFR C677T-och A1298C-mutationerna, vilka är de viktigaste. Inte alla laboratorier gör det, se till att du frågar först.

den nedersta raden

Kom ihåg att genetisk testning är bara ett verktyg för att stödja dig i bättre hälsa.

att ha en genetisk mutation betyder inte nödvändigtvis att det kommer att påverka dig. Faktum är att det troligtvis inte kommer enligt nuvarande statistik.

som de säger, ” gener laddar pistolen, miljö drar avtryckaren.”

Rådgör alltid med en dietist eller utövare som kan sätta dina resultat i sammanhang. Och äta mer folatrika livsmedel … det gäller alla.

För mer detaljerad MTHFR-information har jag sammanställt denna färdplan för dig här.