ofrivilliga muskelryckningar, generaliserad epilepsi och cerebellär ataxi — dessa symtom är vanligtvis indikativa för en mitokondriell myopati. Men med de olika typerna av mitokondriella myopatier kan det vara svårt att bestämma den exakta diagnosen för patienter som drabbats av dessa olika symtom. En grupp från Universidade Federal do Paran i Brasilien ställde frågan ”När ska Merrf (Myoklonusepilepsi associerad med Ragged-Red fibrer) vara diagnosen” och identifierade några av de kliniska och laboratoriemanifestationer som är associerade med MERRF. Deras arbete publicerades i Arquivos de Neuro-Psiquiatria, den officiella tidningen för den brasilianska Akademin för neurologi.

Efter att de första patienterna diagnostiserades med MERRF 1973 har forskare arbetat för att förstå patologin och orsaken till sjukdomen. Patienter uppvisar myoklonusepilepsi (ofrivilliga muskelkontraktioner) och visar tecken på ragged-röda fibrer i muskelbiopsi. Mindre vanliga symtom inkluderar dövhet, träningsintolerans, demens och kardiomyopatier.

dessa symtom orsakas av patogena mutationer i mitokondriellt DNA. Det antas att mutationer leder till hyperexcitable neuroner och/eller förlust av neuroner i hjärnan, men ingen av dessa hypoteser förklarar fullständigt de kliniska manifestationerna av MERRF. Istället kan det vara något av en kombination av dessa mekanismer. Det har föreslagits att mitokondriella DNA-mutationer leder till ett överskott av kalciumsignalering och skadliga nivåer av reaktiva syrearter, vilket leder till neuronal död och hyperexcitable neuroner, som båda kan orsaka anfall och myoklonus.

När en patient visar symtom på MERRF finns det en handfull sätt att diagnostisera sjukdomen. Sekvensering av mitokondriellt genom kan identifiera någon av fyra punktmutationer associerade med MERRF: A8344G, T8356C, G8361A och G8363A. oftast orsakar A8344G MERRF, med 80% av patienterna som har mutationen. De återstående mutationerna är ansvariga för 10% av fallen, och de sista 10% av patienterna har inga identifierbara mutationer i mitokondriellt DNA.

utan några kända mitokondriella DNA-mutationer kan patienter fortfarande diagnostiseras genom datortomografi eller magnetisk resonansavbildning. Skanningar av hjärnan kan avslöja förändrad grå substans tidigt i sjukdomen och förändrad vit substans sent i sjukdomen. Mjölksyranivåerna är också förhöjda i blodet och cerebrospinalvätskan hos patienter i vila, och andningskedjans komplex är ofta inaktiverade. Viktigast är att en muskelbiopsi visar ragged-röda fibrer hos över 92% av patienterna, vilket ger sjukdomen sitt namn.

oavsett medel för att diagnostisera sjukdomen finns det ingen specifik botemedel mot MERRF. Patienter ordineras vanligtvis terapeutiska föreningar för att lindra symtom, men dessa hindrar inte sjukdomen från att utvecklas. Vanligtvis behandlas patienter med koenzym Q10, B-komplex vitaminer och L-karnitin för att redogöra för förändrade metaboliska processer som härrör från sjukdomen. Patienter med samtidiga sjukdomar (såsom diabetes mellitus, dövhet eller hjärtsjukdom) behandlas i kombination för att hantera symtom.