Vad är medfödd störning av glykosylering Typ Ia?
medfödd störning av glykosylering typ Ia (CDG-Ia) är en ärftlig metabolisk störning som försämrar produktionen av glykoproteiner, vilka är proteiner som har fäst kolhydrater. I CDG-Ia finns det en defekt i ett enzym som kallas fosfomannomutas.
CDG-Ia påverkar många system i kroppen, särskilt nervsystemet. Sjukdomen orsakar utvecklingsfördröjning som kan leda till psykisk funktionsnedsättning. Det kan också orsaka anfall och strokeliknande episoder. Det försämrar både förmågan att röra sig fysiskt och förmågan att samordna den rörelsen. Cirka 20% av spädbarn med sjukdomen dör inom det första leveåret. De flesta med CDG-Ia kommer att vara rullstolsbundna.
en person med CDG – Ia kan visa några eller alla av följande symtom: ett misslyckande att växa i normal takt; en viss typ av begränsad syn som leder till blindhet( retinitis pigmentosa); en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos); en förstorad lever-och / eller leversjukdom; hjärt-och njurproblem; lågt blodsocker; en minskad förmåga för blod att koagulera efter en skada; förtjockad, svullen, pitted hud (peau d ’ orange); och benavvikelser. Vissa människor har många av ovanstående symtom medan andra har få.
hos personer med CDG-Ia är vissa distinkta egenskaper uppenbara vid födseln. Dessa kan inkludera inverterade bröstvårtor, dålig muskelton, mandelformade ögon som korsas, en stor panna, en ovanlig fördelning av kroppsfett och onormala könsorgan. En del av hjärnan som kallas cerebellum slösas ofta delvis bort. Kvinnor med sjukdomen når ofta inte sexuell utveckling.
hur vanligt är medfödd störning av glykosylering Typ Ia?
CDG-Ia står för 70% av de medfödda störningarna av glykosylering, som tillsammans påverkar 1 av varje 50 000 till 100 000 födda. Fall av CDG – Ia har rapporterats över hela världen, med ungefär hälften från skandinaviska länder.
Hur behandlas medfödd störning av glykosylering Typ Ia?
det finns inget botemedel mot CDG-Ia, men vissa åtgärder kan vidtas för att förbättra livet för personer som drabbats av sjukdomen. Föräldrar till ett litet barn med CDG-Ia bör se till att barnet får bästa möjliga näring för att hjälpa till med tillväxten. Vissa barn behöver ett matningsrör. Tidig användning av yrkes -, fysisk och talterapi kan vara till hjälp för att förbättra barnets långsiktiga förmågor inom dessa områden. Kirurgiska eller icke-kirurgiska åtgärder kan korrigera korsade ögon och säkerställa bättre syn. Infusion av blodplasma kan vara nödvändig före en operation för att hjälpa till att koagulera. Läkemedel kan hjälpa till att kontrollera anfall. Olika hormoner kan vara användbara om personen har en underaktiv sköldkörtel. Rullstolar och andra rörelsehjälpmedel är ofta också användbara.
vad är prognosen för en person med medfödd sjukdom av glykosylering Typ Ia?
tjugo procent av personer med CDG-Ia dör inom det första leveåret, ofta på grund av infektion, leverproblem eller hjärtsjukdom. Andra med CDG – Ia kan leva i vuxen ålder. De flesta är rullstolsbundna under hela livet. Vissa kan prata och prata, om än med viss försämring. Personer med CDG-Ia kan inte leva självständigt, men kan utföra vissa uppgifter självständigt.