kliniken för speciella barn i Lancaster County, Pennsylvania, är en samhällsstödd, ideell pediatrisk medicinsk praxis för Amish och Mennonite-barn som har genetiska störningar. Under en 14-årsperiod, 1988-2002, har vi stött på 39 ärftliga störningar bland Amish och 23 bland mennoniterna. Vi betonar tidigt erkännande och långvarig medicinsk vård av barn med genetiska tillstånd. I kliniklaboratoriet utför vi aminosyraanalyser med högpresterande vätskekromatografi( HPLC), organiska syraanalyser med gaskromatografi/masspektrometri (GC/MS) och molekylära diagnoser och bärartester med polymeraskedjereaktion (PCR) amplifiering och sekvensering eller restriktionsförtunning. Regionala sjukhus och barnmorskor rutinmässigt skicka helblod filterpapper neonatal skärmar för tandem masspektrometri och andra moderna analysmetoder för att detektera 14 av de metaboliska störningar som finns i dessa populationer som en del av NeoGen Inc. Kompletterande nyfödda screeningprogram (Pittsburgh, PA). Medicinsk vård baserad på sjukdomspatofysiologi minskar sjuklighet, dödlighet och kostnader för de flesta sjukdomar. Bland våra patienter som är homozygota för samma mutation är skillnader i sjukdomens svårighetsgrad inte ovanliga. Kliniska problem uppstår vanligtvis från interaktionen mellan den underliggande genetiska störningen med vanliga infektioner, undernäring, skador och immundysfunktion som verkar genom klassiska patofysiologiska sjukdomsmekanismer för att påverka sjukdomens naturhistoria.