diskussion

Ectopia cordis (EC) observerades först för 5000 år sedan.1 Haller beskrev först termen EG 1706. EG definieras som fullständig eller partiell förskjutning av hjärtat utanför bröstkaviteten. Det är en sällsynt medfödd defekt vid fusion av den främre bröstväggen vilket resulterar i extra bröstkorg i hjärtat. Dess prevalens har uppskattats till 5,5-7,9 per miljon levande födda.23 Det är i allmänhet en sporadisk missbildning, med rapporter som kopplar den till kromosomavvikelser som trisomi 18,45 Turners syndrom och 46, XX, 17Q+.6 i vårt fall verkade barnet ha lång Filtrum och lågt implantat av öronen men vid grundlig klinisk undersökning kunde ingen definitiv koppling till något syndrom dokumenteras och karyotypning för att upprätta några genetiska föreningar kunde inte göras.

beroende på hjärtets placering kan det klassificeras i fem typer: cervikal (5%), cervicothoracic och thoracic (65%), thoracoabdominal (20%) och buken (10%).7 kombinationen av thoracoabdominal EC, lägre sternaldefekt, främre diafragmatisk bråck, mittlinje supraumblisk defekt tillsammans med perikardiella och intrakardiella defekter utgör Pentologin hos Cantrell.89 thoraxvarianten, som det aktuella fallet var, har rapporterats ha värsta prognosen med <5% överlevande efter den första levnadsmånaden.10

EC kan diagnostiseras genom rutinmässig prenatal ultraljud så tidigt som i 10-12 veckors graviditet.1112 av de som inte diagnostiserats antenataly resulterar de flesta i dödfödsel eller dör strax efter födseln på grund av deras frekventa samband med inneboende hjärt-och andra medfödda defekter.1213

utvecklingen av den ventrala kroppsväggen börjar vid åttonde dagen av embryonalt liv med differentiering och proliferation av mesoderm följt av dess laterala migration. Hjärtat utvecklas ursprungligen på en cephalisk plats och når sin definitiva position genom lateral vikning och ventral böjning av embryot ungefär 16-17: e dagen. Mittlinjefusion och bildning av bröstkorgs-och bukhålorna är klar vid den 9: e embryonala veckan.1415 fullständigt eller ofullständigt misslyckande av mittlinjefusion i detta skede resulterar i störningar som varierar från isolerad EC till fullständig ventral urtagning. Genesis of EC har inte förklarats fullständigt, även om flera teorier har erbjudits.16 populära teorier är tidig bristning av korion och/eller äggula och amniotiskt bandsyndrom.17, -19

amnion bristning teorin säger att under tidig embryonal utveckling, amnion som omger embryot brister, och trådiga, klibbiga, fibrösa band av amnion blir ’intrasslad’ med det bildande embryot, och orsakar en störning i de utvecklande delarna av fostret som kan leda till olika missbildningar som EG, mittlinjen sternala klyftan, frontonasal dysgenes, en midfacial kluven, lem missbildningar etc. Spektrumet av defekt motsvarar tidpunkten för dess bristning. Resultaten i litteraturen tyder på att dess bristning under den tredje graviditetsveckan orsakar en arrestering av hjärtnedstigning som kan vara orsaken till sådana defekter. EC med amniotiska band verkar ha etiologi som skiljer sig från isolerad EC. Detta föreslår flera olika etiologier för EG.1718 EG har också tillskrivits intrauterin läkemedelsexponering i djurmodeller.2021

Cyllosomas, ett annat namn för limb-body wall complex definieras som anomali bestående av två av följande tre fosteranomalier: a) thoraco-abdominoschisis (öppning sträcker sig från bröstet genom buken) eller abdominoschisis (öppning börjar vid en nedre punkt och sträcker sig endast genom buken), b) lem defekter, c) kranio-ansikts defekter – läpp/gom, encephalocele, exencephaly, etc. och andra.22

nyfödda med denna komplexa och livshotande deformitet kräver intensivvård direkt från födseln. De kräver omedelbar återupplivning och täckning till det exponerade hjärtat och inälvorna med saltlösning indränkt gasväv kuddar omslag för att förhindra uttorkning och värmeförlust. För detta, Harrison et al har rapporterat användning av vidhäftande plast draperier också.23 Thoracic EC presenterar en formidabel kirurgisk utmaning. I de senaste recensionerna av litteraturen rapporterade överlevnaden av denna sort efter födseln genomsnitt 36 h; intrakardiella defekter var associerade i 80,2% av fallen, och alla oopererade patienter dog.24 förutom inneboende hjärtfel kan den ökade sjukligheten hos dessa patienter tillskrivas den onormala kursen, längden och placeringen av stora kärl i hjärtat vilket gör dem benägna att knäcka och ytterligare kompromissa med cirkulationen, vilket också måste ha varit i vårt fall. Under kirurgisk stängning är bröstkaviteten i de flesta fall liten med lite mediastinalt utrymme för hjärtat. Försök att stänga bröstväggen resulterar ofta i oacceptabel hemodynamisk förlägenhet sekundärt till kinkning av de stora kärlen möjligen på grund av deras långa längd och onormala kurs eller kompression av hjärtat. Därför är en iscensatt reparation ofta nödvändig. Strategin för reparation är uppdelad i två steg: (1) brådskande mjukvävnadstäckning och hemodynamisk palliation vid behov; och (2) intrakardiell reparation med samtidig rekonstruktion av bröstväggen och minskning av hjärtat i bröstkaviteten.

det övergripande kirurgiska målet för EC (all variety) – hantering inkluderar: 1) stängning av bröstväggdefekten (antingen genom att göra primära bröstväggsförslutningar eller genom att använda ben/brosk som vävnadstransplantat eller konstgjord protes som akrylplakor, marlex-nät), 2) stängning av sternaldefekten, 3) reparation av tillhörande omphalocele, 4) Placering av hjärtat i bröstkorgen, 5) reparation av den intrakardiella defekten.

det första försöket att reparera EG utfördes 1925 av Cutler och Wilens.25 Koop 1975 uppnådde den första framgångsrika reparationen av thorax EC i två steg.26 Amato et al rapporterade framgångsrik enstegsreparation av thorax EG 1995.27 Cristofer Wall drivs av Koop i augusti-1975 är den äldsta levande pt av EG. Andra överlevande opererade fall som kan spåras på litteratursökning är:

• Austral Aytag och Sayam framgångsrikt drivs partiell EG i 1976,28
• Austral Dobell et al, rapporterade tvåstegs correction16
• Austral Kim KA et al, – Los Angeles – 1996, gjorde tvåstegsoperation.29
• brasilian Morales et al-rapporterade framgångsrik 2-stegs reparation av EG på kvinnlig bebis.30
• Khaled et al från Frankrike rapporterade framgångsrik enstegsreparation 2003.3
• portugulics Gonuguicalves et al i Brasilien rapporterade framgångsrik reparation av okomplicerad EC i juni 2007.31

därför kan man dra slutsatsen att EC är en dödlig anomali som kräver snabba medicinska och kirurgiska ingrepp. Kirurgi på dessa patienter med livshotande komplexa intrakardiella anomalier är skyldig den enda chansen att överleva, vilket fortfarande bör försökas trots hittills dåliga resultat. Även om den tillgängliga litteraturen är knapp, men med framsteg i alla aspekter av medicin, bör antalet patienter som genomgår framgångsrik kirurgisk reparation och överleva stadigt öka, med våra kombinerade ansträngningar att förstå och formulera behandlingsprotokoll för denna extremt sällsynta anomali.