primär fokal övre extremitetsdystoni

den initiala presentationen av handdystonier inkluderar överdriven täthet i de muskler som behövs för en vald åtgärd med efterföljande aktivering av omgivande muskler som ger onormala rörelser eller hållningar. De initiala valda rörelserna kan vara normala, men när aktiviteten fortsätter kan dystoni utvecklas och förvärras. Patienter klagar över brist på fingerfärdighet, obehag och trötthet hos den involverade handen. Dessa avvikelser snedvrider uppgiften prestanda. Primära dystonier i övre extremiteten börjar vanligtvis som en uppgiftsspecifik dystoni som uppträder under selektiva, vanligtvis högkvalificerade och repetitiva motoriska uppgifter, utan nedsatt rörelse under andra aktiviteter vid början.2 exempel är författarens, maskinskrivarens eller musikerens kramp eller sportrelaterade problem som golfspelarens yips. När tillståndet fortskrider kan dystoni bli mindre specifik och försämra andra motoriska aktiviteter. Cirka 16% av primära fokala handdystonier sprids proximalt eller kontralateralt eller blir generaliserade inom 8 år (intervall = 2-32) efter symtomdebut.1 uppgiftsspecifika dystonier i övre extremiteten bör skilja sig från överanvändningssyndrom eftersom median-eller ulnarnervinfångningar är vanliga hos dystonipatienter. Kliniskt uppenbara förändringar i känslan i den involverade handen är mer troliga på grund av den associerade perifera nervdysfunktionen snarare än dystoni. Det är oklart om de repetitiva uppgifterna som utförts före dystoniens början leder till dessa överanvändningssyndrom eller om den överdrivna muskelaktiviteten från dystoni också bidrar till deras utveckling. Viktigast, behandling av överanvändningssyndromet kommer inte att lindra dystoni.

medelåldern för författarens kramp är 38 år och manifesterar sig som ett onormalt hårt grepp under skrivning som kan vara förknippat med avvikande hållning i överkroppen och nedsatt skrivprestanda. De vanligaste resultaten är överdriven finger-och handledsböjning, underarmspronation och humeral bortförande, och i vissa fall tremor. En” geste antagoniste ” för att gnugga den dorsala aspekten av handen kan tillfälligt förbättra symtomen. Majoriteten av patienterna har oläsligt penmanship; remissioner är ovanliga, och symtom kan utvecklas till den kontralaterala handen.

Musikerkramp hänvisar till en handuppgiftsspecifik dystoni under instrumental prestanda som vanligtvis uppträder vid toppprofessionellt träningsstadium och orsakar onormal hållning med oförmåga att utföra specifika passager.3 den drabbade handen är vanligtvis den som utför de mest krävande uppgifterna, och det avvikande posturala mönstret beror på det spelade instrumentet. Vissa musiker kan spela ett annat instrument utan svårighet. Prognosen för denna uppgiftsspecifika dystoni är dålig, eftersom behandlingen förblir suboptimal och många artister förlorar förmågan att utföra på professionell nivå.