portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

detta tillstånd uppträder vid förlossning eller under det första leveåret med episoder av svår rektal och peri-rektal smärta efter tarmrörelser. Detta åtföljs ofta av reflexanoxiska anfall (RAS). Slutligen kan det finnas en färgförändring ner hälften av kroppen; antingen horisontellt från midjan och ner eller involverar hälften av kroppen som i harlekinfenomenet. Vuxna upplever liknande attacker även om de är sällsynta. Utlösare inkluderar avföring, taktil stimulering i peri-rektalområdet, oväntade fall, sexuell aktivitet och livliga drömmar. Äldre barn och vuxna patienter påverkas av smärtsamma ögon-och käftkriser. Andra symtom som kan åtfölja smärtan inkluderar toniska icke-epileptiska anfall, takykardi och bradykardi, bronkospasm, lakrimation, hypersalivation och rhinorrhea. Patienter kan ha någon eller alla av dessa i olika episoder. Smärtan känns vanligtvis i de djupa vävnaderna och kan börja med en kliande känsla, som brinner och eskalerar till skarp, lansinerande eller en stickande känsla. Smärta uppträder plötsligt och kan variera från sekunder till flera minuter.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.