under graviditeten kommer du att erbjudas prenatal screening test som kontrollerar och bedömer välbefinnandet hos dig och barnet. De kan också identifiera genetiska tillstånd som Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Alla tester är valfria, det är ditt val om vilka tester du har eller inte har. Det är viktigt att förstå de villkor du potentiellt testar för för att kunna fatta välgrundade beslut om vilka tester, om några, du vill ha.

graviditets-och fosterundersökningstester kan inkludera blodprov (screening för tillstånd som sicklecellanemi) och skanningar (t.ex. nukal translucenssökning som tittar på sannolikheten för att barnet har ett genetiskt tillstånd).

ett screeningtest kan bara ge dig information om hur troligt det är att ditt barn kan påverkas av ett tillstånd. Om sannolikheten är hög kommer du att erbjudas ett diagnostiskt test som kan ge dig ett bestämt svar.

tillgängliga foster-och graviditetsscreeningstester

det finns ett antal fosterscreeningstester som erbjuds som en del av din förlossningsvård. denna artikel omfattar:

• anomali scan
• screening för spina bifida
• screening för sicklecell och thalasemi
• screening för Downs syndrom
• chorionic villus sampling (CVS)
• amniocentes
• cystisk fibros
• icke-invasiv prenatal testning

innan du fattar några beslut är det viktigt att du (och din partner) tänk på konsekvenserna av att gå vidare med några graviditetsscreeningstester.

anomali scan

alla gravida kvinnor erbjuds möjlighet att få en anomali scan mellan 18 och 21 veckor. Anomali scan är en detaljerad graviditet scan som kontrollerar strukturen och organ ditt barn, inklusive hjärnan, hjärta och lungor.

” anomaliskanningen är inte 100% garanterad att hämta ett specifikt problem som en genetisk abnormitet. Du kan fråga på ditt sjukhus om detekteringsgraden för dessa skanningar.”

även om du inte behöver vänta på ”resultat”, ibland kan du behöva ha skanningen upprepas, antingen:

• eftersom bilden inte är klar på grund av hur barnet ligger eller rör sig eller
• eftersom sonografen vill hänvisa dig till någon med specialistkompetens eller med bättre utrustning.

det finns inga bevis som tyder på att ultraljudet som används i förlossningsskanningen skadar ditt barn. Graviditetsskanningar använder inte joniserande strålning som används i andra medicinska diagnostiska förfaranden, vilket kan medföra en liten risk för barnet.

spina bifida

anomali-skanningen kommer att innehålla en kontroll av ditt barns ryggrad för att försöka utesluta större spina bifida. Spina bifida är också känd som en neuralrörsdefekt (NTD) som kan uppstå mycket tidigt under graviditeten. De funktionshinder som orsakas av spina bifida sträcker sig från ryggsmärta, svaghet i underbenen och tarm/blåsproblem, till förlamning av den nedre halvan av kroppen och inkontinens.

att ta extra folsyra innan du blir gravid och under de första tre månaderna som en del av en hälsosam graviditetsdiet kan bidra till att minska sannolikheten för neuralrörsdefekter, såsom spina bifida.

Screening för Downs syndrom

Screening för Downs syndrom och andra genetiska tillstånd erbjuds alla gravida kvinnor. Det finns en rad Downs syndrom screeningtest, och om screeningen visar en hög likilihood, då ett diagnostiskt test kommer att erbjudas.

Screening för sicklecell och talassemi

alla gravida kvinnor kommer att ställas frågor om deras familjens ursprung för att se om de ska erbjudas ett blodprov för att screena för sicklecellstörning och talassemi.Sickle cell disorder är en genetisk abnormitet i blodet som påverkar människor från Afrika, Karibien, östra Medelhavet, Mellanöstern och Asien. Störningen påverkar kvaliteten på röda blodkroppar. Om både mor och far visar sig vara bärare av sicklecellgen kommer de att erbjudas en amniocentes eller chorionic villus sampling (CVS) för att se om deras barn har sjukdomen.

talassemi är en genetisk abnormitet i blodet som påverkar människor från afrika, Asien, Mellanöstern och Medelhavet. Symtomen inkluderar anemi och attacker av svår smärta. Om både mor och far visar sig vara bärare av thalassemi-genen kommer de att erbjudas en fostervattensprov eller CVS för att se om deras barn har sjukdomen.

cystisk fibros

cystisk fibros påverkar de inre organen, särskilt lungorna, bukspottkörteln och matsmältningssystemet, genom att täppa till dem med tjockt klibbigt slem. Cystisk fibros är en potentiellt livshotande, genetiskt ärftlig sjukdom.

om ett par båda är bärare av den cystiska fibrosgenen, har barnet en av fyra chanser att få cystisk fibros. Det finns ingen rutinmässig screening för cystisk fibros i hela Storbritannien. Men för dem som vet att de är i riskzonen finns ett förlossningstest tillgängligt – en korionbiopsi som utförs cirka nio veckor efter befruktningen eller fostervattensprov vid cirka 15 veckor – för att identifiera om det ofödda barnet har cystisk fibros.

spädbarn screenas postnally för cystisk fibros vid cirka sex dagar av ’blodfläck’ eller nyfödda screeningtest.

Vad är chorionic villus sampling (CVS)?

Chorionic villus sampling (CVS) är ett diagnostiskt test som du kommer att erbjudas om du har större chans att bära ett barn med kromosomalt eller genetiskt tillstånd. CVS innebär borttagning och testning av ett litet prov av celler från placentan.

processen innebär att du sätter in en nål genom magen (transabdominal CVS) eller ett rör som sätts in genom livmoderhalsen (transcervikal CVS). Det är vanligtvis obekvämt snarare än smärtsamt och kan leda till periodliknande kramper efteråt (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Du bör ta det lugnt de närmaste 48 timmarna eller så efter testet (ARC, 2019).

läkare kan utföra CVS tidigare under graviditeten än amniocentes, mellan 11 och 14 veckor. Det kommer inte att utföras före 10 veckor (Payne, 2016). Även om det kan utföras tidigare, har CVS en mycket något högre risk för missfall än en amniocentes som utförs mellan veckorna 15 till 18 av graviditeten (Payne, 2016).

tyvärr kommer ungefär en av 100 mammor som har en CVS att misslyckas (ARC, 2019).

vad är amniocentes?

liksom CVS är amniocentes ett diagnostiskt test som du kommer att erbjudas om du har större chans att bära ett barn med kromosomalt eller genetiskt tillstånd. Det utförs mellan 15 och 18 veckor. Detta är den säkraste tiden att få testet eftersom det finns större risk för missfall tidigare under graviditeten (Payne, 2016).

under testet sätts en nål in genom bukväggen och en liten mängd fostervätska som omger barnet kommer att tas och testas (Payne, 2016). Amniocentes när den utförs från 15 till 18 veckor medför en liten risk för missfall, ca 0.5%-1%.

Du kan känna dig orolig om du behöver ha det här men försök att komma ihåg att det inte är ett ovanligt test. Cirka 5% av de blivande mammorna erbjuds CVS eller amniocentes (Payne, 2016).

icke-invasiv prenatal testning (NIPT)

Från och med 2018 började NHS att rulla ut ett icke-invasivt prenataltest (NIPT) screeningtest för Downs, Edwards och Pataus syndrom (Gov.UK, 2019).

testet analyserar ett blodprov som tas från mamma och kan göras från 10 veckors graviditet eftersom ditt blod kommer att innehålla DNA från moderkakan. Detta DNA kan analyseras för att se om det finns en större chans att ditt barn har Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom.

kvinnor kan få falskt positiva och falskt negativa resultat så ett invasivt test kommer fortfarande att krävas för att bekräfta huruvida barnet har ett genetiskt tillstånd eller inte. Det finns för närvarande privata leverantörer som erbjuder NIPT (du kanske har hört talas om Harmony-testet, till exempel).

Senast uppdaterad: Maj 2019

ytterligare information

vår supportlinje erbjuder praktiskt och emotionellt stöd inom alla områden av graviditet, födelse och tidigt föräldraskap: 0300 330 0700. Vi erbjuder också förlossningskurser som är ett bra sätt att ta reda på mer om födelse, arbete och liv med en ny bebis.

NHS ger information på sin webbplats om screeningprogrammet för sicklecell och talassemi.

Du kan också kontakta www.shinecharity.org.uk och www.downs-syndrome.org.uk och https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ för mer information och support.

Sickle Cell Society erbjuder information, rådgivning och vård för dem med sicklecellsjukdomar och deras familjer.

Föreningen för spina Bifida och Hydrocephalus är Europas största organisation för att stödja individer och familjer när de står inför de utmaningar som uppstår från spina bifida och hydrocephalus. Webbplatsen innehåller information om folsyra och förebyggande av spina bifida.

gå Folic! är en kampanj ledd av Association for spina Bifida och Hydrocephalus och Scottish Spina Bifida Association, som uppmanar kvinnor att ta folsyra under och före graviditeten.

Mencap stöder 1.4 miljoner människor med inlärningssvårigheter i Storbritannien och deras familjer och vårdare. Mencap kämpar för att ändra lagar och förbättra tjänster och tillgång till utbildning, sysselsättning och fritidsanläggningar, stödja tusentals människor med inlärningssvårigheter att leva sina liv som de vill.

Cystic Fibrosis Trust erbjuder information om orsaker, symtom och behandlingar av CF tillsammans med detaljer om det dagliga livet med cystisk fibros. Hjälptelefon: 0300 373 1000.

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynecologists) erbjuder ett vägledningsblad om amniocentes och chorionic villus provtagning.

NHS Choices ger fullständig information om de kontroller och tester som erbjuds under graviditeten.

Healthtalkonline erbjuder delade upplevelser, videor och berättelser från 37 kvinnor och 8 par från Storbritannien. Ämnen inkluderar att fatta beslut om screening, inklusive de som har och inte har avslutat graviditeten.