Vad är Retinoschisis?

Retinoschisis är ett tillstånd där ett område av näthinnan (vävnaden som fodrar insidan av ögats baksida som överför visuella signaler till synnerven och hjärnan) har separerats i två lager. Den del av näthinnan som påverkas av retinoschisis kommer att ha suboptimal syn. Detta kan inträffa i olika lager av näthinnan och av olika skäl.

de två främsta orsakerna till retinoschisis är:

• Juvenil X-länkad Retinoschisis
  Juvenil X-länkad Retinoschisis är en genetisk sjukdom i näthinnan och drabbar främst pojkar och unga män. I denna form av retinoschisis bärs en mutation eller onormal gen på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom, medan kvinnor har två. Därför kan kvinnor bära tillståndet, men eftersom de nästan alltid har en annan normal X-kromosom, behåller de vanligtvis normal syn, även som bärare. Män, å andra sidan, kommer att utveckla subnormal syn om de har en påverkad X-kromosom. Detta tillstånd uppträder vanligtvis under barndomen och beräknas påverka en av 5 000 till 25 000 individer. Berörda män identifieras vanligtvis i grundskolan, men identifieras ibland som unga spädbarn. Berörda pojkar och män bör ha periodiska ögonundersökningar.
• degenerativ retinoschisis
  degenerativ retinoschisis är splittringen av näthinnan som ett resultat av åldrande. Det kan påverka män och kvinnor. Detta är inte ett genetiskt tillstånd.

Retinoschisis påverkar två primära aspekter av synen.

• Central vision kan försämras, med synskärpa från 20/30 till mindre än 20/200. Acuity förlust orsakas av bildandet av små cyster mellan de separerade skikten i näthinnan. Dessa cystor bildar ofta ett” ekerhjul ” -mönster som är mycket subtilt och detekteras vanligtvis endast av en utbildad kliniker. Eftersom nervvävnaden skadas av dessa cyster kan synskärpa inte förbättras med glasögon.
• perifert syn kan också gå förlorat om det inre lagret av nervceller delas av från det yttre lagret av celler.

Retinoschisis kan förväxlas med andra ögonsjukdomar, såsom amblyopi (lat öga). Om någon i din familj har retinoschisis och du diagnostiseras med amblyopi bör du ha en grundlig undersökning av en ögonläkare som har erfarenhet av att diagnostisera detta tillstånd.

symtom

• minskad central vision
• minskad perifer vision

symtomen som beskrivs ovan kanske inte nödvändigtvis betyder att du har retinoschisis. Om du upplever ett eller flera av dessa symtom, kontakta din ögonläkare för en fullständig undersökning.

orsaker

de två huvudorsakerna till retinoschisis är:

• genetisk (vanligtvis förekommande hos yngre patienter)
• degenerativ (vanligtvis förekommande hos äldre patienter)

riskfaktorer

retinalavlossning kan uppstå om förankringen av det yttre lagret av näthinnan till ögonväggen försämras. Eftersom retinoschisispatienter är mer mottagliga för retinalavlossning, bör de genomgå regelbundna undersökningar med en ögonläkare. När det upptäcks tidigt kan en komplicerande näthinneavlossning behandlas kirurgiskt; splittring eller schisis av näthinnan i sig kan emellertid inte korrigeras genom medicinering eller kirurgi.

test och diagnos

elektroretinogrammet (ERG) används för att bedöma nervvävnadens funktion i näthinnan. Ögat stimuleras med ljus efter antingen mörk eller ljus anpassning. Kontaktlinser, inbäddade med en elektrod för att mäta elektriska impulser som skapas av den fungerande näthinnan, bärs av patienten. Reaktionen av ögat till olika ljusstimuli registreras och utvärderas. Detta test dokumenterar typen av fotoreceptoraktivitet och den övergripande funktionen hos näthinnans inre och yttre lager och är ett mycket viktigt verktyg vid diagnos.

ERGs erhålls enkelt på vuxna och barn under 24 månader. ERGs som utförs på barn mellan två och fem år kan dock vara svåra och kräver ofta generell anestesi. Därför, vi uppmuntrar testningen göras före två års ålder eller efter fem års ålder. I allmänhet, efter fem års ålder, kan nästan alla barn ha en ERG utan några svårigheter.

Från och med 3-4 års ålder bör alla barn, även utan retinoschisis, få sin syn kontrollerad årligen och glasögon ordineras vid behov. Barn som visar schisis i perifer näthinnan behöver frekventare undersökningar. Vi anser att dessa undersökningar bör utföras av en underspecialutbildad näthinnkirurg, eftersom kirurgi skulle krävas om en näthinneavlossning skulle utvecklas. Uppföljningsintervall bestäms bäst av läkaren som följer ditt barn.

behandling och läkemedel

kolsyraanhydrashämmare kan vara fördelaktiga för att minska de cystiska utrymmen som observerats i X-länkad retinoschisis. Det finns ingen medicinsk behandling för degenerativ retinoschisis; emellertid krävs vitrektomikirurgi ibland för komplikationer relaterade till någon typ av retinoschisis.

glasögon kan förbättra den övergripande kvaliteten på synen hos en patient med retinoschisis som också är närsynt eller framsynt, men kommer inte att ”reparera” nervvävnadsskadorna från retinoschisis.

vitamin A verkar inte hjälpa till med retinoschisis. Vitamin A kan ha fördelar för andra genetiska retinala sjukdomar, särskilt i fall av retinitis pigmentosa där retinala nervceller långsamt dör. Retinoschisis är dock helt annorlunda än retinitis pigmentosa, eftersom retinalcellerna och deras anslutningar i retinoschisis störs mekaniskt men inte tros dö.

hitta en läkare eller plats

• hitta en läkare
• hitta en plats
• Ring 734-763-5874