följande störningar, som är komponenter i APS-1, kan också uppstå på egen hand, separat från diagnosen APS-1:
kronisk mukokutan candidiasis (CMC) avser ett tillstånd av ihållande eller återkommande jästinfektioner i hud, naglar och/eller slemhinnor. Den vanligaste av dessa organismer är Candida albicans. När betydande CMC inträffar är det ofta ett tecken på en underliggande t-cellstörning, inklusive APS-1. Lyckligtvis har conazolklassen av läkemedel gjort denna sjukdom lättare hanterad än tidigare år. Candida är jäst som ingår i den normala floran i mag-tarmkanalen, huden och slemhinnorna. Frisk, intakt hud och ett intakt immunsystem ger vanligtvis effektiva hinder för att förhindra att candida invaderar dessa vävnader.
personer med CMC har återkommande eller ihållande candidiasisinfektioner i munhålan (tröst) och andra slemhinnor, men har ofta mer omfattande engagemang. Naglarna kan vara markant förtjockade och missfärgade med signifikant svullnad i den omgivande vävnaden. Hårbotten kan vara involverad, vilket leder till alopeci i områden med ärrbildning. Men alopeci är oftare en autoimmun sjukdom som kan leda till alopecia universalis där allt kroppsligt hår går förlorat. Det kan finnas kliniskt signifikant esophageal candidiasis också i APS-1. Oropharygeal cancer och cancer i mage och tunga uppträder vid ökade frekvenser i APS-1. CMC diagnostiseras definitivt av närvaron av Candida på svamphudskrapningar.
Hypoparathyroidism är ett tillstånd som kännetecknas av otillräcklig produktion av parathyroidhormoner av parathyroidkörtlarna, de små, ovala körtlarna som ligger bakom sköldkörteln i nacken. Parathyroidhormoner (tillsammans med vitamin D) spelar en roll för att reglera nivåerna av kalcium i blodet. På grund av brist på parathyroidhormoner uppvisar drabbade individer onormalt låga nivåer av kalcium i blodet (hypokalcemi) som ofta åtföljs av förhöjd fosfor.
symtom och fynd associerade med hypoparathyroidism kan inkludera svaghet, muskelkramper, överdriven nervositet, huvudvärk och/eller ökad excitabilitet (hyperexcitabilitet) hos nerver. Detta kan leda till okontrollerbara ryckningar och kramper i vissa muskler som händer, fötter, armar och/eller ansikte (tetany).
Hypoparathyroidism i APS-1 har en autoimmun orsak, men det kan uppstå som en separat störning associerad med underutveckling av tymus, aortabåge och paratyroidkörtlar (DiGeorge syndrom) eller kan också uppstå som en separat ärftlig sjukdom. Medan en antikropp mot antigener som finns på ytan av parathyroidceller (kalciumavkänningsreceptorn) tidigare hade rapporterats i APS-1, har forskare från Universitetssjukhuset i Uppsala nyligen isolerat ett annat involverat auto-antigen.
kronisk adrenokortisk insufficiens (Addisons sjukdom) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av kronisk, vanligtvis progressiv, otillräcklig produktion av steroidhormonerna kortisol och aldosteron av det yttre skiktet av binjurceller (binjurskortet). Klassisk Addisons sjukdom är en följd av förlusten av båda dessa hormoner.
kortisol påverkar kolhydratmetabolism, bindvävsutveckling, arteriell ton och mängden vatten i kroppen. Nivån av kortisol stiger som svar på fysiska och känslomässiga påfrestningar. Aldosteron påverkar natrium (retention) och kalium (utsöndring) jämvikt i kroppen. När dessa hormonnivåer är subnormala sjunker blodtrycket och blodvolymen på grund av ökad utsöndring av salt och därmed vatten. Dehydrering kan uppstå. Stora symtom på Addisons sjukdom inkluderar trötthet, svaghet, gastrointestinalt obehag, saltbehov och förändringar i hudfärg (hyperpigmentering). Elektrolytstörningar inkluderar förhöjningar av serumkalium och låga serumnatriumnivåer. Adrenal autoimmunitet är associerad med autoantikroppar mot ett adrenokortiskt enzym som heter 21-hydroxylas.
ett akut, livshotande tillstånd av extrem insufficiens av adrenokortiska hormoner (Addisonisk kris) kan uppstå i form av plötslig förlust av styrka, uttorkning och svaghet från hypotoni. Kvinnor med APS-1 utvecklar vanligtvis signifikanta ovariefel i samband med autoantikroppar mot sidokedjans klyvning och 17 alfahydroxylasenzymer i äggstockarna. Hypogonadism är vanligt och infertilitet är vanligtvis närvarande.
ytterligare problem med APS-1:
Autoimmuniteter kan också involvera den främre hypofysen( hypofysit), magslemhinnan (antikroppar som ses inkluderar parietalcellantikroppar (antikroppar mot väte-kaliumatpas-enzymet) och inneboende faktorbindande proteiner), celiaki (antikroppar mot vävnadstransglutaminasenzym i tarmslemhinnan), inflammatorisk tarmsjukdom med en autoimmunitet riktad mot de serotoninrika cellerna i tunntarmen (antikroppar mot tryptofanhydroxylasenzym) och interferoner som nämnts ovan. Många patienter är födda med hypoplastiska mjältar, vilket gör att de utsätts för septikemi, särskilt av strep lunginflammation bakterier. Det rekommenderas att ApS-1-patienter vaccineras mot pneumokocker. Predispositionen till GI-cancer, särskilt med tunga och/eller mage, nämndes också ovan.