symtomen på HSN är mycket varierande, även bland medlemmar i samma familj. HSN av olika slag involverar vanligtvis många nerver samtidigt (polyneuropati). De resulterande symtomen kan innebära sensorisk, motorisk, reflex eller blodkärlsfunktion (vasomotorisk).
även om forskare har kunnat etablera HSN: er som en distinkt grupp av störningar med karakteristiska eller ”kärnsymtom”, är mycket om dessa störningar inte helt förstådda. Flera faktorer inklusive det lilla antalet identifierade patienter, bristen på stora kliniska studier och möjligheten att andra gener påverkar störningen hindrar läkare från att utveckla en korrekt bild av associerade symtom och prognos för alla subtyper även om huvuddragen i varje subtyp är väl beskrivna. Därför är det viktigt att notera att drabbade individer kanske inte har alla symtom som diskuteras nedan. Föräldrar bör prata med sin egen eller sina barns läkare och medicinska team om deras specifika fall, associerade symtom och övergripande prognos. Det är också viktigt att notera att mer än 50% av de orsakande generna ännu inte har identifierats för hsn så många patienter kommer att få en diagnos av HSN utan att en specifik genetisk orsak identifieras.
symtomen som beskrivs nedan är vanliga hos individer med HSN1A den mest kända formen av HSN. Vissa symtom som progressiv distal sensorisk förlust är karakteristiska för alla former av HSN. Vissa symtom är förknippade med specifika undertyper. HSN1A och HSN1C och en form av Charcot-Marie-Tooth, CMT2B, är alla mycket lika men patienter med HSN1A och HSN1C har mer neuropatisk smärta och patienter med CMT2B har mindre smärta men mer motoriskt engagemang i ett tidigt skede av sjukdomen. Individer med HSN1B har ofta inte fotsår, men kan uppleva gastroesofageal reflux och hosta i vuxen ålder. HSN1D orsakas av en gen, ATL1, som oftare orsakar en sjukdom i centrala nervsystemet som kallas ärftlig spastisk paraparesis (HSP) och de patienter som får HSN1D har ofta centrala nervsystemet tecken som snabba reflexer. HSN1F är en på grund av en relaterad gen ATL3. HSN1E är en sen sjukdom med en medelålder på 37 år. Det presenterar med en triad av symtom: hörselnedsättning, sensorisk neuropati och kognitiv nedgång (demens) men det kan också presentera med endast en eller två av triaden.
sensorisk förlust av benens distala delar är den karakteristiska upptäckten av HSNs. Distal hänvisar till de områden som ligger längre från mitten av kroppen och inkluderar underarmar och händer och underben och fötter. Början kan vara var som helst från barndomen till det sjätte decenniet, även om HSN1 vanligtvis inte förekommer före tonåren. Den karakteristiska upptäckten av HSNs är förlust av känsla i de nedre delarna av armar och ben, särskilt händer och fötter. Fötterna är nästan alltid involverade först eftersom dessa är längre från mitten av kroppen än händerna. Berörda individer kommer inte att kunna skilja mellan kalla eller varma stimuli och inte kunna känna beröring eller smärta normalt i de drabbade områdena. På grund av förlust av känsla kan drabbade individer utveckla kroniska huderosioner, sår (öppna sår) eller blåsor som är långsamma att läka. Patienter inser ofta inte att de har skadat sig förrän de ser skadan eftersom de ofta inte känner att sådana skador uppstår, t.ex. att sätta fötterna mot en värmare. Dessa normalt smärtsamma tillstånd skadar inte på grund av förlust av känsla. Om okända och lämnas obehandlade kan dessa smärtfria skador utvecklas för att orsaka allvarligare komplikationer som återkommande infektioner. Så småningom kan drabbade individer utveckla infektion i det omgivande benet (osteomyelit), benförlust (osteonekros), spontana frakturer och inflammation och skador på de omgivande lederna (neuropatisk artropati). Svåra fall kan så småningom kräva amputation.
även om sensorisk förlust och domningar är den karakteristiska egenskapen hos HSNs, kan vissa drabbade individer, särskilt de med HSNIA eller HSN1C, utveckla sensoriska symtom som brännande eller stickande känslor i händer eller fötter. Vissa individer kan uppleva spontana skottvärk i fötter, ben, händer eller axlar.
vissa drabbade individer kan ha deformiteter i fötterna, såsom mycket välvda Fötter (pes cavus), plana fötter (pes planus) eller hammertoes. Återkommande svamp-eller bakterieinfektioner i tånaglarna (onchymocosis eller paronychia) kan också förekomma.
muskelsvaghet och muskelavfall kan förekomma hos vissa drabbade individer, även om dessa fynd är mycket varierande och vanligtvis inträffar efter sensoriska symtom. I sällsynta fall kan muskelsvaghet i händer och fötter vara det första tecknet på HSN. Muskelsvaghet börjar vanligtvis i underbenen och sedan underarmarna. Framsteg är vanligtvis långsam, men i svåra fall kan muskelsvaghet utvecklas för att påverka de proximala delarna av armar och ben. Proximal hänvisar till de områden som är närmare mitten av kroppen, såsom de övre delarna av armar och ben. Muskelsvaghet kan orsaka svaga anklar och så småningom utvecklas till svårigheter att gå (gångstörningar). Vissa äldre drabbade individer (t. ex. de i 60-eller 70-talet) kan så småningom kräva rullstol.
Sensorineural hörselnedsättning, som orsakas av nedsatt förmåga hos hörselnerven att överföra sensorisk inmatning till hjärnan, har sällan associerats med HSN1A.
vissa individer med HSNs utvecklar svettningsavvikelser som överdriven svettning (hyperhidros), minskad svettning (hypohidros) eller brist på svettning (anhidros). Händer och fötter påverkas oftast. Mindre ofta kan ytterligare autonoma fynd förekomma såsom lågt blodtryck (hypotoni). Alla dessa symtom är extremt sällsynta med HSN1 och är vanligare med några av de andra formerna av HSN.