sällsynt Sjukdomsdatabas

symtom på följande störningar kan likna Olliers sjukdom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:

Metachondromatosis presenterar med enchondromas och osteokondroma (exostoser). Enchondromas involverar oftast de långa benen i benen och höften. Osteokondromskadorna uppträder vanligtvis på händer och fötter. För det mesta orsakar dessa skador inte bendeformiteter. Det finns för närvarande mindre än 30 rapporterade fall.

Genochondromatosis är en extremt sällsynt autosomal dominerande störning. Patienter har normal statur och enchondromas fördelas symmetriskt med karakteristisk lokalisering i metafyserna i övre delen av armarna (proximal humerus) och nedre delen av lårbenet (distal lårben). Två subtyper utmärks: genochondromatosis typ I inkluderar närvaron av en enchondromas på insidan (medial sida) av nyckelbenet, medan i typ II påverkas de korta rörformiga benen i handen, handleden och fötterna medan nyckelbenet är normalt.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD, enchondromatosis Spranger typ IV) är en autosomal recessiv ärftlig störning orsakad av mutationer i ACP5-genen. Det kännetecknas av vertebral dysplasi i kombination med enchondroma som lesioner i bäckenet eller långa rörformiga ben.

Dysspondyloenchondromatosis är en icke-hereditär skelettdysplasi som kännetecknas av onormalt varierande storlekar av verterbral kroppar (anisospondyly), som består av ben i ryggraden och flera enchondromas i ryggkotor och metafyseala och diaphyseala delar av långa rörformiga ben, vilket leder till kyphoscoliosis och asymmetri i nedre extremiteterna.

Cheirospondyloenchondromatosis (generaliserad enchondromatosis med platyspondyly, enchondromatosis Spranger Typ VI) kombinerar symmetriskt fördelade flera enchondromas med markant involvering av metakarpaler och falanger vilket resulterar i korta händer och fötter med mild utplattning av ryggraden i ryggraden (platyspondyly). Det förekommer i en mycket tidig ålder. Det finns mild till måttlig dvärgism och leder, särskilt i fingrarna, förstoras. Dessutom är intellektuell funktionsnedsättning ofta förknippad med denna sjukdom.

Maffucci syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av enchondromas, skelettdeformiteter och mörkröda oregelbundet formade hudfläckar, som härrör från godartade tillväxter på huden (kutan) bestående av massor av blodkärl (vaskulära anomalier). Enchondromas finns oftast i vissa ben (phalanges) i händer och fötter. Skelettmissbildningar kan inkludera ben som är oproportionerliga i längd och / eller onormal sida-till-sida krökning av ryggraden (skolios). Hos många patienter kan Ben tendera att spricka lätt. Hos de flesta patienter förekommer hemangiom vid födseln eller under tidig barndom och kan vara progressiv. Maffucci syndrom är också en sporadisk sjukdom och inga ärftliga fall har hittills rapporterats. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Maffucci” som ditt sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

ärftlig multipel osteokondrom (HMO) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av flera godartade (icke-cancerösa) bentumörer som täcks av brosk (osteokondrom), ofta i den växande änden (metafys) av benens, armarnas och siffrornas långa ben. Dessa osteokondromas fortsätter vanligtvis att växa tills kort efter puberteten och kan leda till bendeformiteter, skelettavvikelser, kort statur, nervkompression och minskat rörelseområde. Ärftliga multipla osteokondrom ärvs som ett autosomalt dominerande genetiskt tillstånd och är associerat med mutationer i EXT1-eller EXT2-generna. (För mer information om denna sjukdom, välj ”ärftlig multipel osteokondromas” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen).

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.