Sekventiell skärm är ett tvådelat screeningtest som bedömer risken för att ett barn föds med Downs syndrom, trisomi 18 och öppna neuralrörsdefekter (ONTDs). Risken för Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) rapporteras om patienten har hög risk. Den första delen kan utföras mellan 11 veckor och 13 veckor, 6 dagars graviditet. Den andra delen kan utföras mellan 15 och 22 veckors graviditet.
i den första delen används ultraljud för att exakt bestämma graviditetsåldern för graviditeten (mäta kronrumplängden (CRL)). Ultraljudet, utfört av en certifierad sonograf, används också för att mäta nukal translucens (NT) och bedöma näsbenutveckling. Ett moderblodprov ritas för att mäta nivåerna av två serumanalyter:
- Graviditetsassocierat plasmaprotein (PAPP-A)
- Total beta-human choriongonadotropin (XXL-hCG)
efter utvärderingen av data från den första delen identifieras två riskgrupper:
- hög Risk (eller Skärmpositiva) resultat: patienter med en risk större än eller lika med en av 200 för Downs syndrom eller en av 46 för trisomi 18 får ett skärmpositivt resultat. Detta är ett slutresultat och den andra delen av screening utförs inte; och patienten erbjuds möjligheten till genetisk rådgivning och diagnostisk testning.
- alla andra risker: patienter med en risk Mindre Än en av 200 för Downs syndrom och mindre än en av 46 för trisomi 18 fortsätter till den andra delen av screening.
om den andra delen är klar tas ett andra moderblodprov för att mäta nivåerna av fyra serumanalyter:
- alfa-fetoprotein (AFP)
- Total beta-human choriongonadotropin (Total ovarian-hCG)
- okonjugerad östriol (uE3)
- Inhibin-A
efter utvärderingen av data från den andra delen, a kombinerad riskbedömning ges.
vid graviditeter som drabbats av Downs syndrom tenderar nivåerna av PAPP-A, AFP och uE3 att vara lägre än normalt medan nivåerna av inhibin-a och total hCG-hCG är förhöjda. Nt-mätningen kan också vara tjockare än normalt i en drabbad graviditet och näsbenet kan vara underutvecklat (Hypoplastiskt).
vid graviditeter som påverkas av trisomi 18 tenderar nivåerna av PAPP-A, AFP, uE3, inhibin-A och HCG-hCG att vara lägre än normalt.
vid graviditeter som påverkas av Ontd, såsom öppen spina bifida eller anencefali, tenderar AFP-nivån att vara förhöjd.
tvådelad Riskuppskattning
med hjälp av information från första och andra trimestern ger en högre detekteringshastighet än ett test med hjälp av information från den första delen ensam. Dessutom kan ett test med endast information från första trimestern inte bedöma risken för ONTDs.
Vad betyder ett negativt resultat efter slutförandet av båda delarna av Screeningprotokollet?
resultatet anses vara negativt om riskerna för Downs syndrom, trisomi 18 och ONTDs är lägre än den cut-off som används efter avslutad båda delarna. Typiskt används en cut-off av en i 270 för Downs syndrom, en cut-off av en i 100 används för trisomi 18, och en cut-off av en i 104 används för ONTDs. En patient med ett negativt resultat på skärmen anses inte ha hög risk att få ett barn med antingen Downs syndrom eller trisomi 18. Men chansen att få graviditet med Downs syndrom eller trisomi 18 elimineras inte helt.
Vad betyder ett positivt resultat efter slutförandet av båda delarna av Screeningprotokollet?
ett positivt resultat på skärmen för Downs syndrom med den sekventiella skärmen innebär att patientens risk att få ett barn med Downs syndrom är större än eller lika med en av 270. Om 2.15% av patienterna som har Sekventiell skärm får ett positivt resultat på skärmen. Ett positivt resultat för trisomi 18 innebär att patientens risk att få ett barn med trisomi 18 är större än eller lika med en av 100. En skärm positivt resultat för ONTDs innebär att patientens risk att få ett barn med en ONTD är större än eller lika med en i 104.
ett högriskresultat för Smith-Lemli-Optiz syndrom (SLOS) kommer att rapporteras om patienten har en risk för större än eller lika med 1 av 50. Ingen riskbedömning kommer att ges för detta tillstånd om patienten har låg risk.
Vad är detekteringsgraden för Downs syndrom, trisomi 18 och ONTDs?
den sekventiella skärmen kommer att upptäcka cirka 95% av singleton graviditeter drabbade med Downs syndrom efter den andra delen, 95% av singleton graviditeter påverkas med trisomi 18 efter den andra delen, och 85% av singleton graviditeter påverkas med ONTDs, efter båda delarna.
vilka är de andra testerna som kommer att erbjudas om Sekventiell skärm är positiv?
beroende på resultaten från den sekventiella skärmen kan ytterligare testning erbjudas inklusive en andra trimester detaljerad anatomi ultraljud och prenatal diagnos (chorionic villus provtagning eller amniocentes). Genetisk rådgivning rekommenderas också.
Varför måste vissa patienter vänta tills den andra delen av Screeningprotokollet har en Riskuppskattning?
patienter som är fast beslutna att ha förhöjd risk identifieras i den första delen och riskbedömningen slutar för dem eftersom dessa patienter kommer att erbjudas prenatal diagnostisk testning och/eller andra tester för att bättre förstå resultaten från den första delen av sekventiell skärm. Resten av patienterna fortsätter till andra delen. Dessa patienter kommer att få resultat med hjälp av information från första och andra delen.