Thomas A. Albini

Vishak J. John

detta fall illustrerar de viktigaste diagnostiska resultaten i en sällsynt retinal sjukdom som har en lång differential och kan lätt förväxlas med liknande tillstånd. Att erkänna dessa resultat har viktiga prognostiska och terapeutiska konsekvenser.

en 13-årig afroamerikansk pojke hänvisades till vår klinik för en andra åsikt om suddig syn och retinala skador. Han hade presenterat för en extern näthinnspecialist med en historia av ”grå fläckar” i hans vänstra öga i en vecka efter att ha träffats i ögat med en bönpåse. Vid ytterligare förhör medgav patienten att han hade upplevt gradvis synförlust i båda ögonen i flera månader, med akut försämring under den senaste veckan. Patienten var annars frisk och nekade någon ny sjukdom, feber eller huvudvärk. Hans medicinska historia var unremarkable, och en fullständig översyn av system och familjehistoria var negativ.

vid undersökning var patientens synskärpa 20/100-1 i höger öga och 20/50-1 i vänster öga. IOP var normalt vid 18 mm Hg i höger öga och 17 mm Hg i vänster öga, med normalt pupillrespons och ingen relativ afferent pupilldefekt. Anterior segment examen var inom normala gränser utan celler i den främre kammaren eller främre glaskroppen hålighet. Dilaterad fundusexamen avslöjade en tydlig bild med normala, skarpa, rosa optiska nerver i båda ögonen. Det fanns flera, omskrivna, djupa, vita subretinala lesioner i makula, sett i vänster öga större än höger öga, utan några tecken på vitrit eller vaskulit (Figur 1).

Figur 1. Flera omskrivna, djupa, vita subretinala lesioner i makula, sett i vänster öga större än höger öga, utan några tecken på vitrit eller vaskulit.

bilder: Albini TA, John VJ

Figur 2. OCT visar intakt yttre begränsande membran och inre/yttre segmentkorsning vid fovea.

optisk koherens tomografi av båda ögonen visade övergripande integritet hos retinala lager, särskilt ett intakt yttre begränsande membran och inre segment/yttre segmentkorsning vid fovea (Figur 2). Fluoresceinangiogram i båda ögonen avslöjade tidig hypofluorescens i överensstämmelse med icke-perfusion och sen hyperfluorescens i överensstämmelse med läckage och färgning (Figur 3). Indocyaningrön (ICG) angiografi visade signifikanta foci av hypofluorescens genom hela (Figur 4).

Figur 3. Fluoresceinangiogram i båda ögonen visar tidig hypofluorescens som överensstämmer med nonperfusion och sen hyperfluorescens som överensstämmer med läckage och färgning.

Figur 4. Indocyaningrön angiografi visar signifikanta foci av hypofluorescens hela tiden.

vid det första besöket initierades en uveit-upparbetning, inklusive placering av ett renat proteinderivat, angiotensinomvandlande enzym, Bartonellatiter och röntgenbild i bröstet, och patienten ombads att följa upp om några dagar. Tre dagar efter den första presentationen återvände patienten med minskande syn på 20/200 i höger öga och 20/70 i vänster öga. Posterior segmentundersökning avslöjade ett ökande antal lesioner och omfattande perifer spridning.

Efter att ha uteslutit infektiösa etiologier startades patienten på oral prednison, doserad på lämpligt sätt för sin vikt. En månad efter initiering av systemisk steroidbehandling återvände synen till 20/30 i båda ögonen, med ärrliknande förändringar i de vita subretinala lesionerna. Trots denna betydande synförbättring överväger patienten och hans familj långvarig immunsuppression med oralt metotrexat.

diagnosen

Relentless placoid chorioretinitis (RPC) är ett vitpunktssyndrom som kännetecknas av bilaterala krämvita lesioner vid nivån av retinalpigmentepitelet, som sträcker sig bortom den bakre Polen in i retinal periferi. Det är en enhet som har liknande kliniska egenskaper som både akut posterior multifokal placoidpigmentepiteliopati (APMPPE) och serpiginös korioretinit, men med en annan klinisk kurs och prognos jämfört med de två vita punktsyndromen. Beskrivs endast i 2000 som en distinkt enhet, kan tillståndet ha hänvisats till historiskt som ampiginous chorioretinit eller multifokal serpiginös choroidit. Enligt tillgänglig litteratur påverkar RPC en ung befolkning (andra och tredje årtionden av livet) utan någon könsöverdominans eller några systemiska föreningar.

medan APMPPE kännetecknas av en monofasisk sjukdom som huvudsakligen påverkar den bakre Polen, har RPC retinala lesioner i mitten och Fjärran periferin, med en mycket längre klinisk kurs markerad av flera återfall. Antalet lesioner i RPC är också större än i APMPPE, med typiska patienter som uppvisar mer än 50 krämvita lesioner. Serpiginös korioretinit kännetecknas å andra sidan av långvarig, återkommande klinisk kurs och en dålig visuell prognos. RPC liknar serpiginös korioretinit i sin kliniska kurs och återfall men skiljer sig åt i sin mer främre plats och mycket bättre visuell prognos.

diagnosen av RPC är klinisk, baserad på fundusundersökning, och kan stödjas av ytterligare avbildningsmetoder. Vitritis är vanligtvis måttlig, även om detta inte var fallet hos vår patient. Vid utvidgad undersökning är mer än 50 djupa vita lesioner i den bakre Polen med förlängning anterior till ekvatorn karakteristisk. Fluoresceinangiografi visar tidig hypofluorescens på grund av nonperfusion av choriocapillaris, sen hyperfluorescens i överensstämmelse med färgning av läkta lesioner och läckage i aktiva lesioner. Dessutom visar ICG-angiografi framträdande hypofluorescerande lesioner under hela studiens gång. Viktigast av allt, sjukdomsförloppet, det vill säga lång klinisk progression och flera återfall, hjälper till att skilja RPC från typiska APMPPE.

den ideala behandlingen för detta tillstånd är fortfarande okänd. Medan APMPPE traditionellt anses vara självbegränsad utan behandling, kräver patienter med serpiginös korioretinit alltid långvarig immunsuppressiv behandling. Studier tyder på att systemiska kortikosteroider kan förbättra synskärpan. I ett papper av Jones och kollegor återfick fem av sex patienter användbar syn med systemisk steroidbehandling. Sjukdomen kan dock utvecklas och återkomma under steroidbehandling. I vissa fall är ytterligare immunmodulering nödvändig med medel såsom azatioprin, mykofenolatmofetil och cyklosporin. Det långsiktiga behovet av kronisk steroidsparande immunsuppression i RPC är fortfarande oklart; observationen av frekventa återfall tyder dock på nytta av långvarig behandling. Lyckligtvis, med tidig behandling, återfår de flesta patienter med RPC en betydande mängd syn.

sammantaget representerar RPC sannolikt en sjukdom som faller i ett spektrum av tillstånd inklusive APMPPE och serpiginös korioretinit. I denna fallrapport lyfter vi fram de framträdande kliniska och diagnostiska egenskaperna hos detta mindre kända white dot-syndrom.