Aicardi syndrom är en sällsynt neurologisk störning som först beskrivs av den franska neurologen, Dr.Jean Aicardi, 1965. Det förekommer nästan uteslutande hos kvinnor (46, XX), men det kan också förekomma hos män med Klinfelter syndrom (47,XXY). En handfull rapporter i litteraturen finns av Aicardi syndrom hos en normal man. Några av dessa rapporter har ifrågasatts, och det är möjligt att dessa fall orsakas av mosaikmutationer av Aicardi-syndromgenen(er).

vad orsakar Aicardi syndrom

den genetiska grunden eller mutationen som orsakar Aicardi syndrom har inte identifierats trots ansträngningar från flera laboratorier över hela världen och genetisk sekvensering av drabbade barn och deras föräldrar. Eftersom Aicardi syndrom förekommer endast i en enda familjemedlem, och praktiskt taget alla fall är kvinnliga, anses den genetiska mutationen vara en dominerande de novo (dvs spontan) mutation i en X-länkad gen med dödlighet hos normala (46,XY) män. Det finns minst 6 uppsättningar tvillingar som är disharmoniska för Aicardi syndrom, och en känd uppsättning monozygotiska tvillingar och ett par icke-tvillingsystrar som båda påverkas. Aicardi syndrom hos icke-tvillingsystrarna beror troligen på slumpen eftersom det inte har förekommit några andra rapporter om Aicardi syndrom hos två syskon.

funktioner av Aicardi syndrom

Aicardi syndrom definieras klassiskt i över 90% av fallen av tre kardinalfunktioner:

• agenes av corpus callosum;
• Chorioretinal lacunae; och
• infantila spasmer.

1999 utvidgades det diagnostiska spektrumet av Aicardi-syndrom till att omfatta patienter med nuvarande, men vanligtvis onormala, corpus callosum eller frånvaro av infantila spasmer eller lacunae, om andra typiska hjärnavvikelser är närvarande. Specifikt utvidgades de reviderade kriterierna till att omfatta två klassiska funktioner plus minst två andra större eller stödjande funktioner. Retinala lacunae och anfall är närvarande i alla eller nästan alla fall. Viktiga och stödjande funktioner inkluderar:

viktiga funktioner

• kortikala missbildningar (mestadels polymicrogyria);
• periventrikulär och subkortisk heterotopi;
• cystor runt tredje hjärnkammaren och/eller choroid plexus;
• papillom av choroid plexus; och/eller
• optisk skiva / nervkolobom.

stödfunktioner

• vertebrala och kostala abnormiteter;
• Mikroftalmi eller andra ögonavvikelser;
• ” Split-brain ” EEG; och/eller
• grov cerebral hemisfärisk asymmetri.

involvering av andra organsystem förutom hjärnan och ögonen är också vanliga men tecknen och symtomen ingår inte i de diagnostiska kriterierna och finns inte i alla fall. Dessa inkluderar:

• vaskulära missbildningar eller vaskulär malignitet;
• mikrocefali;
• hypotoni;
• spasticitet eller hypertoni;
• skolios;
• framträdande premaxilla;
• kluven läpp eller gom;
• gastroesofageal reflux;
• matningsproblem;
• små eller missbildade händer;
• äldre eller försenad pubertet; och/eller
• globala utvecklingshinder.

det är allmänt accepterat att antalet och svårighetsgraden av funktioner som finns hos ett barn med Aicardi-syndrom är associerat med den individuella prognosen.