patientpresentation

en frisk 18-årig man presenteras för vår klinik klagar på framträdande hudveck som involverar hans hårbotten, som han märkte efter att ha fått en mycket kort frisyr. Patienten var annars asymptomatisk utan några klagomål på huvudvärk, visuell förändring eller ökning av sko-eller hattstorlek. Observera att patienten har två moderbröder med liknande hårbottenfynd.

vid fysisk undersökning verkade patienten väl och var välutvecklad, utan tecken på frontal bossing. Undersökning av patientens hårbotten avslöjade djupa längsgående furor lokaliserade till vertexen. Dessutom hade patienten mild akne och keratos pilaris. Annars var provet unremarkable.

ett fullständigt blodcellsantal med differentiell, omfattande metabolisk panel, prolaktinnivå, testosteronnivå, insulinliknande tillväxtfaktor i-nivå, fri tyroxinnivå, TSH och urinanalys var alla inom normalt intervall. En MR i hjärnan och hypofysen med och utan kontrast visade inga tecken på onormal intrakraniell signal, ingen Masseffekt eller mittlinjeförskjutning, inga extraaxiella vätskesamlingar, ingen sellar eller suprasellar massa och optisk chiasm var inom normala gränser.

diagnos: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) beskriver ett morfologiskt syndrom där det finns hypertrofi och vikning av hårbotten och skapar ett gyrat eller cerebriform utseende.1 CVG citerades först av Alibert 18372 och beskrevs av Robert 1843.3 Unna introducerade termen cutis verticis gyrata 1907.4 1953 klassificerade Polan och Butterworth CVG i primära och sekundära former.5 klassificeringen ändrades senare av Garden och Robinson, som delade upp den primära formen i primär essentiell CVG, där inga andra avvikelser identifieras, och primär icke-essentiell CVG, som är förknippad med ett brett spektrum av mentala, cerebrala och oftalmologiska avvikelser.3

epidemiologi

CVG är sällsynt i den allmänna befolkningen, med en uppskattad prevalens på 1 av 100 000 män och 0,026 hos 100 000 kvinnor.6 den rapporterade högre frekvensen hos män kan dock bero på enklare upptäckt hos patienter med kort hår. CVG förekommer i alla raser: vit, asiatisk, svart och Mexikansk-Indisk.7 Många patienter med CVG har normal intelligens; dess prevalens är dock större hos patienter med intellektuella funktionshinder. Förekomsten av CVG hos institutionaliserade psykiatriska patienter har rapporterats från 0,2% till 12,5%.6

primär och sekundär CVG

primär CVG förekommer utan underliggande mjukvävnadsavvikelser och är ofta associerad med neuropsykiatriska tillstånd. Primär CVG förekommer nästan alltid hos män,med ett förhållande mellan män och kvinnor på 5:1 eller 6:1.1, 7 etiologin för primär CVG är okänd. De flesta fall verkar vara sporadiska, även om familjära former har rapporterats i samband med komplexa syndrom.8

hudförändringar kan förekomma i sen barndom eller under puberteten och uppträder vanligtvis före 30 års ålder; hormonella förändringar har föreslagits som en orsak till CVG.7

primär CVG har en hög frekvens av associerade neurologiska abnormiteter, inklusive anfallsstörning, mikrocefali och mental retardation. Det finns också en ökad frekvens av okulära abnormiteter, inklusive strabismus, katarakt, nystagmus och keratokonus.7

sekundär CVG uppstår som ett resultat av en systemisk sjukdom eller lokal process i hårbotten. Till skillnad från primär CVG har sekundär CVG inte associerade neurologiska manifestationer. Sekundär CVG har associerats med ett brett spektrum av bakomliggande orsaker som kan resultera i karakteristiska veck av CVG, såsom inflammatoriska sjukdomar i hårbotten, såsom eksem, psoriasis, follikulit, impetigo, erysipelas och pemphigus.6 lokala neoplasmer i hårbotten, inklusive medfödd cerebriform intradermal nevus, neurofibromas, fibromas och andra hamartom har också varit inblandade.6,9 sekundär CVG är också associerad med endokrina störningar såsom akromegali, kretinism, myxedem, insulinresistens och Turners syndrom.1,8

Neonatal CVG har rapporterats i en fallserie av Turners syndrom, alltid i samband med medfödd lymfödem. Dessa fall är av intresse eftersom de implicerar lymfödem i patogenesen.10

CVG förekommer också i genetiskt ärftliga syndrom, såsom pachydermoperiostos, en idiopatisk form av hypertrofisk osteoartropati som ärvs som ett autosomalt dominerande drag med variabelt uttryck.6,8

kliniska patologiska egenskaper

i primär CVG verkar histologin vanligtvis normal, medan histologin i sekundär form beror på arten av den underliggande patologin. Biopsier i hårbotten kan avslöja en förtjockad dermis med möjlig sebaceous hyperplasi, med eller utan kollagenöverskott.7,8 i primär CVG är de karakteristiska hudvecken orienterade i den främre-bakre riktningen och är i allmänhet symmetriska över båda sidor av skallen. I sekundär CVG är vikarna mer variabla och går vanligtvis inte i sagittalriktningen.6,7

differentialdiagnos

differentialdiagnosen av CVG innefattar nevus sebaceous, pilar cyst, lipom, nevus av Ota och cerebriform nevus. Nevus sebaceous är en papillerad tillväxt med ett nevoid utseende och utvecklas vanligtvis tidigare i livet än CVG. Pilar cystor och lipom kan bildas i hårbotten, men är vanligtvis lokaliserade massor som inte orsakar enhetliga förändringar i hela hårbotten. Nevus av Ota är en medfödd hyperpigmenterad lapp, som vanligtvis finns i oftalmomaxillärregionen. Cerebriform nevus förekommer vid födseln och förekommer inte i hela hårbotten.8 andra differentiella diagnoser sammanfattas i Tabell 1.

Tabell 1

differentialdiagnos av Cutis Verticis Gyrata

nevus Sebaceous
Pilar cysta
lipom
Nevus av Ota
Cerebriform Nevus
Cutis Laxa (Elastolys)
Cylindroma
Pachydermoperiostos

behandling

i de flesta fall av CVG är behandlingen symptomatisk. Patienterna bör utbildas i hårbotten hygien
för att undvika ansamling av hud skräp och sekret i fårorna, vilket kan orsaka en obehaglig lukt och
klåda.1,11

plastikkirurgi kan utföras av kosmetiska skäl. Valet av kirurgisk reparation beror på storleken och platsen för lesionen, den underliggande störningen och patientens preferens. Kirurgiska tekniker är tillgängliga för behandling av CVG, inklusive total resektion av lesionen och ympning, placering av en hudexpanderare på det friska området och ympning och partiell resektion av den mest framträdande delen av lesionen.6,11 total resektion av lesionen orsakar irreversibel alopeci, och hudutvidgare kanske inte räcker för att täcka alla drabbade områden. Därför rekommenderas att små lesioner skärs ut och stängs främst, medan vävnadsexpanderare är en effektiv metod för att behandla större områden av CVG.6,11 Pannlyftning har också beskrivits som en teknik för behandling av CVG i frontalområdet.12

vår patient krävde ingen specifik behandling vid tidpunkten för sitt besök och var inte en kirurgisk kandidat på grund av det omfattande engagemanget i hårbotten. Kliniska fotografier kommer att användas för att följa alla framsteg av CVG. Efter en grundlig medicinsk och bildbehandling verkar CVG vara primär i naturen utan tecken på en underliggande endokrin sjukdom.

en typiskt godartad prognos

även om CVG är vanprydande, har den en godartad prognos. Inga maligna omvandlingar av hårbottenvävnad eller intrakraniella strukturer har rapporterats.6,7

det enda undantaget är föreningen av sekundär CVG med cerebriform intradermal nevus, som har potential att degenerera till malignt melanom och bör hanteras genom fullständig excision.6