Los siguientes trastornos, que son componentes de APS-1, también pueden ocurrir por sí solos, aparte del diagnóstico de APS-1:
Candidiasis mucocutánea crónica (CMC) se refiere a una condición de infecciones por hongos persistentes o recurrentes de la piel, las uñas y/o las membranas mucosas. El más frecuente de estos organismos es la Candida albicans. Cuando se presenta una CMC significativa, a menudo es un signo de un trastorno de células T subyacente, que incluye APS-1. Afortunadamente, la clase de medicamentos conazol ha hecho que esta enfermedad se maneje más fácilmente que en años anteriores. La candida es una levadura que forma parte de la flora normal del tracto gastrointestinal, la piel y las membranas mucosas. La piel sana e intacta y un sistema inmunitario intacto suelen proporcionar barreras eficaces para evitar que la candida invada estos tejidos.
Las personas con CMC presentan infecciones de candidiasis recurrentes o persistentes de la cavidad oral (candidiasis bucal) y otras membranas mucosas, pero a menudo tienen una afectación más extensa. Las uñas pueden estar notablemente engrosadas y descoloridas con una hinchazón significativa del tejido circundante. El cuero cabelludo puede estar comprometido, lo que lleva a alopecia en áreas con cicatrices. Sin embargo, la alopecia es más comúnmente un trastorno autoinmune que puede resultar en alopecia universalis donde se pierde todo el vello corporal. También puede haber candidiasis esofágica clínicamente significativa en la APS-1. Los cánceres orofarígeos y los cánceres de estómago y lengua se presentan con mayor frecuencia en la APS-1. La CMC se diagnostica definitivamente por la presencia de Candida en raspados de piel fúngicos.
El hipoparatiroidismo es una afección caracterizada por una producción insuficiente de hormonas paratiroideas por parte de las glándulas paratiroideas, las glándulas ovaladas pequeñas ubicadas detrás de la glándula tiroides en el cuello. Las hormonas paratiroideas (junto con la vitamina D) desempeñan un papel en la regulación de los niveles de calcio en la sangre. Debido a una deficiencia de hormonas paratiroideas, los individuos afectados exhiben niveles anormalmente bajos de calcio en la sangre (hipocalcemia) a menudo acompañados de fósforo elevado.
Los síntomas y hallazgos asociados con el hipoparatiroidismo pueden incluir debilidad, calambres musculares, nerviosismo excesivo, dolores de cabeza y/o aumento de la excitabilidad (hiperexcitabilidad) de los nervios. Esto puede provocar espasmos incontrolables y calambres en ciertos músculos, como los de las manos, los pies, los brazos o la cara (tetania).
El hipoparatiroidismo en la APS-1 tiene una causa autoinmune, pero puede ocurrir como un trastorno separado asociado con el mal desarrollo del timo, el arco aórtico y las glándulas paratiroides (síndrome de DiGeorge) o también puede surgir como un trastorno hereditario separado. Mientras que un anticuerpo contra antígenos presentes en la superficie de las células paratiroideas (el receptor sensible al calcio) se había reportado previamente en APS-1, más recientemente, investigadores del Hospital Universitario de Uppsala, Suecia, han aislado otro auto antígeno involucrado.
La insuficiencia suprarrenal crónica (enfermedad de Addison) es un trastorno raro caracterizado por una producción crónica, generalmente progresiva, inadecuada de las hormonas esteroides cortisol y aldosterona por la capa externa de las células de las glándulas suprarrenales (corteza suprarrenal). La enfermedad clásica de Addison es una consecuencia de la pérdida de ambas hormonas.
El cortisol afecta el metabolismo de los carbohidratos, el desarrollo del tejido conectivo, el tono arterial y la cantidad de agua en el cuerpo. El nivel de cortisol aumenta en respuesta al estrés físico y emocional. La aldosterona afecta los equilibrios de sodio (retención) y potasio (excreción) en el cuerpo. Cuando estos niveles hormonales son subnormales, la presión arterial y el volumen sanguíneo disminuyen debido al aumento de la excreción de sal y, por lo tanto, de agua. Puede ocurrir deshidratación. Los síntomas principales de la enfermedad de Addison incluyen fatiga, debilidad, malestar gastrointestinal, ansia de sal y cambios en el color de la piel (hiperpigmentación). Las alteraciones electrolíticas incluyen elevaciones de los niveles séricos de potasio y bajos niveles séricos de sodio. La autoinmunidad suprarrenal se asocia con autoanticuerpos contra una enzima adrenocortical llamada 21-hidroxilasa.
Un estado agudo y potencialmente mortal de insuficiencia extrema de hormonas adrenocorticales (crisis addisoniana) puede ocurrir en forma de pérdida repentina de fuerza, deshidratación y desmayo por hipotensión. Las mujeres con APS-1 generalmente desarrollan fallas ováricas significativas asociadas con autoanticuerpos contra la escisión de la cadena lateral y 17 enzimas alfa hidroxilasa de los ovarios. El hipogonadismo es común y la infertilidad suele estar presente.
Preocupaciones adicionales con APS-1:
Las autoinmunidades también pueden afectar a la glándula pituitaria anterior (hipofisitis), la mucosa gástrica (los anticuerpos observados incluyen anticuerpos de células parietales (anticuerpos contra la enzima ATPasa de hidrógeno y potasio) y proteínas de unión a factores intrínsecos), enfermedad celíaca (anticuerpos contra la enzima transglutaminasa tisular de la mucosa intestinal), enfermedad inflamatoria intestinal con autoinmunidad dirigida a las células ricas en serotonina del intestino delgado (anticuerpos contra la enzima triptófano hidroxilasa) e interferones como se mencionó anteriormente. Muchos pacientes nacen con bazos hipoplásicos, dejándolos sujetos a septicemia, especialmente por bacterias de neumonía estreptocócica. Se recomienda vacunar a los pacientes con APS-1 contra el neumococo. La predisposición a los cánceres gastrointestinales, especialmente en la lengua y/o el estómago, también se mencionó anteriormente.