Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la enfermedad de Ollier. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La metacondromatosis se presenta con encondromas y osteocondromas (exostosis). Los encondromas más comúnmente involucran los huesos largos de las piernas y la cadera. Las lesiones del osteocondroma suelen aparecer en las manos y los pies. La mayoría de las veces, estas lesiones no causan deformidades óseas. Actualmente hay menos de 30 casos reportados.
La genocondromatosis es un trastorno autosómico dominante extremadamente raro. Los pacientes tienen estatura normal y los encondromas se distribuyen simétricamente con una localización característica en las metáfisis de la parte superior de los brazos (húmero proximal) y la parte inferior del hueso del muslo (fémur distal). Se distinguen dos subtipos: la genocondromatosis tipo I incluye la presencia de encondromas en el lado interno (lado medial) de la clavícula, mientras que en el tipo II los huesos tubulares cortos de la mano, la muñeca y los pies se ven afectados mientras la clavícula es normal.
La espondiloencondrodisplasia (SPENCD, encondromatosis Spranger tipo IV) es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ACP5. Se caracteriza por displasia vertebral combinada con encondroma como lesiones en la pelvis o huesos tubulares largos.
La disspondiloenchondromatosis es una displasia esquelética no hereditaria caracterizada por tamaños anormalmente variables de los cuerpos verterbrales (anisoespondilia), que comprenden los huesos de la columna vertebral, y múltiples encondromas en las vértebras y las partes metafisarias y diafisarias de los huesos tubulares largos, que conducen a cifoscoliosis y asimetría de las extremidades inferiores.
Cheirospondiloenchondromatosis (encondromatosis generalizada con platispondilia, encondromatosis Spranger tipo VI) combina encondromas múltiples distribuidos simétricamente con afectación marcada de metacarpios y falanges, lo que resulta en manos y pies cortos con aplanamiento leve de los cuerpos vertebrales de la columna vertebral (platispondilia). Ocurre a una edad muy temprana. Hay enanismo de leve a moderado y las articulaciones, especialmente de los dedos, se agrandan. Además, la discapacidad intelectual se asocia con frecuencia con esta enfermedad.
El síndrome de Maffucci es un trastorno genético raro caracterizado por encondromas, deformidades esqueléticas y parches de piel de forma irregular de color rojo oscuro, que resultan de crecimientos benignos en la piel (cutáneos) que consisten en masas de vasos sanguíneos (anomalías vasculares). Los encondromas se encuentran con mayor frecuencia en ciertos huesos (falanges) de las manos y los pies. Las malformaciones esqueléticas pueden incluir piernas de longitud desproporcionada y / o curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis). En muchos pacientes, los huesos pueden tender a fracturarse fácilmente. En la mayoría de los pacientes, los hemangiomas aparecen al nacer o durante la primera infancia y pueden ser progresivos. El síndrome de Maffucci también es una enfermedad esporádica y hasta el momento no se han notificado casos hereditarios. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Maffucci»como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).
Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético poco frecuente caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo en crecimiento (metafisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de la pubertad y pueden provocar deformidades óseas, anomalías esqueléticas, estatura baja, compresión nerviosa y rango de movimiento reducido. Los osteocondromas múltiples hereditarios se heredan como una condición genética autosómica dominante y se asocian con mutaciones en los genes EXT1 o EXT2. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «osteocondromas múltiples hereditarios» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).