Los proveedores de atención médica utilizan una combinación de síntomas físicos y los resultados de un análisis genético de sangre, denominado cariotipo, para determinar las características cromosómicas de las células del cuerpo de una mujer. El examen mostrará si falta parcial o totalmente uno de los cromosomas X.

El síndrome de Turner también se puede diagnosticar durante el embarazo mediante pruebas de las células del líquido amniótico. Los recién nacidos se pueden diagnosticar después de que se detecten problemas cardíacos o después de que se noten ciertas características físicas, como manos y pies hinchados o piel palmeada en el cuello. Otras características, como los pezones ampliamente espaciados o las orejas bajas, también pueden llevar a la sospecha de síndrome de Turner. Algunas niñas pueden ser diagnosticadas como adolescentes debido a una tasa de crecimiento lenta o a la falta de cambios relacionados con la pubertad. Otras pueden ser diagnosticadas como adultas cuando tienen dificultades para quedar embarazadas.1