La aplasia cutis congénita (ACC) es un trastorno raro y heterogéneo, con una tasa estimada de incidencia de 1-3 a 10.000 nacimientos.1 Se caracteriza por la ausencia de una porción de piel y, a veces, de tejido subcutáneo e incluso de hueso.1-3 Por lo general, el ACC se presenta como un defecto solitario del cuero cabelludo, pero también puede manifestarse como lesiones múltiples del cuero cabelludo o puede afectar a cualquier otra parte del cuerpo.1,2 En algunas situaciones, el ACC puede estar asociado con otras anomalías físicas o síndromes de malformación.2
Presentamos cinco casos de ACC del cuero cabelludo que ocurrieron en un período de tiempo muy corto (cuatro meses) sin relación aparente entre ellos. En todos los casos, los padres tenían menos de 35 años de edad, sin antecedentes de infecciones maternas ni consumo de drogas durante el embarazo.
El primero fue un recién nacido varón de un embarazo sin incidentes con ultrasonidos obstétricos normales (EE.UU.). El bebé nació a término por parto vaginal espontáneo e, inmediatamente después del nacimiento, se notó con tres lesiones ovaladas en la región mediana del cuero cabelludo, la mayor de 4 cm×3 cm, todas con márgenes bien definidos (Fig. 1). El US craneal no mostró ninguna hemorragia del sistema nervioso central, ni signos de infección ni trombosis sinusal y la tomografía computarizada craneal reveló integridad ósea del cuero cabelludo.
El segundo también fue un recién nacido de término masculino, pero en este caso, hubo antecedentes de embarazo gemelo diamniótico dicorionino con muerte fetal espontánea de un feto a las 15 semanas de edad gestacional (feto papiráceo). El gemelo sobreviviente nació con una única lesión ovalada en el cuero cabelludo de 3 cm×2 cm (Fig. 2). La EE.UU. craneal también era normal y una resonancia magnética craneal confirmó la ausencia de defecto del sistema nervioso central, que son más prevalentes en el gemelo neonato sobreviviente de un feto papiráceo.
Los últimos tres neonatos, un varón y dos hembras, nacieron con un pequeño defecto circular en el vértice del cuero cabelludo, de entre 3 y 5 mm. La gestación del neonato masculino se complicó por diabetes gestacional y a las 35 semanas se precipitó una cesárea de emergencia por prolapso del cordón umbilical, extracción extremadamente difícil; además, su madre exhibió una pequeña lesión de alopecia desde el nacimiento. Las mujeres recién nacidas fueron gestaciones a término, sin comorbilidades maternas y sin eventos anormales durante el embarazo, y nacieron de partos vaginales espontáneos. Debido al pequeño tamaño de las lesiones, estas tres solo realizaron US craneales, que no revelaron ninguna alteración.
En los cinco casos, el tratamiento fue conservador. Dos veces al día, se utilizaron hisopos estériles empapados en una solución combinada de polihexanida de biguanida y surfactante de betaína para limpiar las lesiones, seguidos de una pomada de ácido fusídico hasta la mejoría clínica. No se registraron complicaciones agudas y la curación se produjo en todos los casos en 6-12 semanas, con una alopecia en lugar del defecto cutáneo previo.
En la mayoría de los casos, el ACC es una lesión aislada, pero también puede formar parte de varios síndromes de malformaciones.1 Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada, pero el cuero cabelludo, generalmente el vértice, es la ubicación más frecuente del defecto que ocurre en el 70-90% de los casos, con defectos óseos subyacentes en el 20-30%.1
El mecanismo patógeno aún no está claro, pero se ha sugerido que la afección ocurre como resultado de un desarrollo alterado o degeneración de la piel en el útero.4 Varios estudios describen una asociación con papiráceo fetal, pero otros atribuyen el defecto a la genética, infartos placentarios, sustancias teratogénicas, infecciones intrauterinas, traumatismos, compromiso vascular, amniogénesis, adherencias de la membrana amniótica a la piel fetal, entre otras teorías.4 En los casos presentados, acabamos de encontrar posibles mecanismos en dos de ellos (feto papiráceo en uno y un posible parto genético/traumático en otro).
El tratamiento no es consensuado. El abordaje conservador es la primera opción en la mayoría de los casos, pero algunos autores defienden que el abordaje quirúrgico puede ser una mejor opción cuando el defecto es mayor de 4 cm o cuando hay ausencia ósea.1 De lo contrario, algunos estudios demuestran que lesiones aún más grandes se pueden tratar con éxito con un tratamiento conservador3,5,como se observó en nuestro primer caso.
La infección local o el sangrado son las principales complicaciones agudas, pero las infecciones del sistema nervioso central y la trombosis o hemorragias del seno sagital son las complicaciones más graves y pueden ser mortales. Estos están relacionados con el tamaño de la lesión y el compromiso del hueso.2 La alopecia y las cicatrices hipertróficas son las complicaciones tardías más frecuentes, generalmente no reversibles.2 En los casos presentados, no hubo complicaciones agudas, pero en todos se presentó alopecia.