Durante el embarazo, se le ofrecerán pruebas de cribado prenatal que comprueban y evalúan el bienestar de usted y del bebé. También pueden identificar afecciones genéticas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Todas las pruebas son opcionales, es su elección en cuanto a qué pruebas tiene o no tiene. Es importante comprender las condiciones para las que se está probando potencialmente para poder tomar decisiones informadas sobre qué pruebas, si las hay, desea realizarse.
Las pruebas de detección del embarazo y del feto pueden incluir análisis de sangre (detección de afecciones como la anemia de células falciformes) y exploraciones (como una exploración de translucencia nucal que analiza la probabilidad de que el bebé tenga una afección genética).
Una prueba de detección solo puede darle información sobre la probabilidad de que su bebé se vea afectado por una afección. Si la probabilidad es alta, se le ofrecerá una prueba de diagnóstico, que puede darle una respuesta definitiva.
Pruebas de detección fetal y de embarazo disponibles
Hay una serie de pruebas de detección fetal que se ofrecen como parte de su atención prenatal. este artículo cubre:
- la exploración de anomalías
- detección de espina bífida
- detección de anemia falciforme y talasemia
- detección de síndrome de Down
- muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
- amniocentesis
- fibrosis quística
- pruebas prenatales no invasivas
Antes de tomar cualquier decisión, es importante que usted (y su pareja) piensen en las implicaciones de seguir adelante con cualquier prueba de detección de embarazo.
La exploración de anomalías
A todas las mujeres embarazadas se les ofrece la oportunidad de realizarse una exploración de anomalías entre las semanas 18 y 21. La exploración de anomalías es una exploración detallada del embarazo que comprueba la estructura y los órganos de su bebé, incluidos el cerebro, el corazón y los pulmones.
«La exploración de anomalías no está 100% garantizada para detectar un problema específico como una anomalía genética. Puede preguntar en su hospital sobre las tasas de detección de estas exploraciones.»
Aunque no tiene que esperar a los ‘resultados’, a veces es posible que deba repetir el escaneo, ya sea:
- porque la imagen no está clara debido a la forma en que el bebé está acostado o en movimiento, o
- porque el ecógrafo desea derivarlo a alguien con experiencia especializada o con un mejor equipo.
No hay evidencia que sugiera que la ecografía utilizada en la gammagrafía prenatal perjudique a su bebé. Las exploraciones de embarazo no utilizan la radiación ionizante utilizada en otros procedimientos de diagnóstico médico, que pueden conllevar un pequeño riesgo para el bebé.
Espina bífida
La exploración de anomalías incluirá una revisión de la columna vertebral de su bebé para tratar de descartar espina bífida mayor. La espina bífida también se conoce como un defecto del tubo neural (DTN) que puede ocurrir muy temprano en el embarazo. Las discapacidades causadas por la espina bífida van desde dolor de espalda, debilidad en las extremidades inferiores y problemas intestinales/vesicales, hasta parálisis de la mitad inferior del cuerpo e incontinencia.
Tomar ácido fólico adicional antes de quedar embarazada y en los primeros tres meses como parte de una dieta saludable durante el embarazo, podría ayudar a reducir la probabilidad de defectos del tubo neural, como espina bífida.
Pruebas de detección del síndrome de Down
Se ofrecen pruebas de detección del síndrome de Down y otras afecciones genéticas a todas las mujeres embarazadas. Hay una variedad de pruebas de detección del síndrome de Down, y si la detección muestra una alta probabilidad, se ofrecerá una prueba de diagnóstico.
Detección de células falciformes y talasemia
A todas las mujeres embarazadas se les harán preguntas sobre sus orígenes familiares para ver si se les debe ofrecer un análisis de sangre para detectar el trastorno de células falciformes y la talasemia.
El trastorno de células falciformes es una anomalía genética de la sangre que afecta a personas de África, el Caribe, el Mediterráneo Oriental, Oriente Medio y Asia. El trastorno afecta la calidad de los glóbulos rojos. Si se descubre que tanto la madre como el padre son portadores del gen de células falciformes, se les ofrecerá una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) para ver si su bebé tiene la enfermedad.
La talasemia es una anomalía genética de la sangre que afecta a personas de África, Asia, Oriente Medio y el Mediterráneo. Los síntomas incluyen anemia y ataques de dolor intenso. Si el padre y la madre son portadores del gen de la talasemia, se les ofrecerá una amniocentesis o CVS para ver si su bebé tiene la enfermedad.
Fibrosis quística
La fibrosis quística afecta los órganos internos, especialmente los pulmones, el páncreas y el sistema digestivo, obstruyéndolos con moco espeso y pegajoso. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria genética potencialmente mortal.
Si una pareja es portadora del gen de la fibrosis quística, el bebé tiene una de cada cuatro probabilidades de tener fibrosis quística. No hay exámenes prenatales de rutina en todo el Reino Unido para la fibrosis quística. Sin embargo, para aquellos que saben que están en riesgo, hay una prueba prenatal disponible, una biopsia coriónica realizada alrededor de nueve semanas después de la concepción o una amniocentesis aproximadamente a las 15 semanas, para identificar si el feto tiene fibrosis quística.
Los bebés son examinados postnalmente para detectar fibrosis quística alrededor de los seis días mediante la «mancha de sangre» o Prueba de Detección de Recién nacidos.
¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)?
La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba de diagnóstico que se le ofrecerá si tiene una mayor probabilidad de tener un bebé con una afección cromosómica o genética. El CVS consiste en extraer y analizar una pequeña muestra de células de la placenta.
El proceso consiste en insertar una aguja a través de la barriga (CVS transabdominal) o un tubo a través del cuello uterino (CVS transcervical). Por lo general, es incómodo en lugar de doloroso, y puede provocar calambres menstruales posteriores (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Debe tomárselo con calma durante las próximas 48 horas aproximadamente después de hacerse la prueba (ARC, 2019).
Los médicos pueden realizar el CV más temprano en el embarazo que la amniocentesis, entre las semanas 11 y 14. No se realizará antes de 10 semanas (Payne, 2016). Aunque se puede realizar antes, el CVS conlleva un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que una amniocentesis realizada entre las semanas 15 a 18 de embarazo (Payne, 2016).
Desafortunadamente, aproximadamente una de cada 100 madres que tienen un CVS abortará (ARC, 2019).
¿Qué es la amniocentesis?
Al igual que el CVS, la amniocentesis es una prueba de diagnóstico que se te ofrecerá si tienes una mayor probabilidad de tener un bebé con una afección cromosómica o genética. Se lleva a cabo entre 15 y 18 semanas. Este es el momento más seguro para hacerse la prueba, ya que hay más riesgo de aborto espontáneo al principio del embarazo (Payne, 2016).
Durante la prueba, se inserta una aguja a través de la pared abdominal y se toma y analiza una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al bebé (Payne, 2016). La amniocentesis cuando se realiza de 15 a 18 semanas conlleva un ligero riesgo de aborto espontáneo, de aproximadamente 0.5%-1%.
Puede sentirse preocupado si necesita hacerse esto, pero trate de recordar que no es una prueba infrecuente. Alrededor del 5% de las futuras mamás reciben CV o amniocentesis (Payne, 2016).
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
A partir de 2018, el NHS comenzó a implementar una prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT) para los síndromes de Down, Edwards y Patau (Gov.UK, 2019).
La prueba analiza una muestra de sangre extraída de la madre y se puede hacer a partir de las 10 semanas de embarazo, ya que la sangre contendrá ADN de la placenta. Este ADN se puede analizar para ver si hay una mayor probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau.
Las mujeres pueden obtener resultados falsos positivos y falsos negativos, por lo que se requerirá una prueba invasiva para confirmar si el bebé tiene o no una afección genética. Actualmente hay proveedores privados que ofrecen NIPT (es posible que haya oído hablar de la Prueba Harmony, por ejemplo).
Última actualización: mayo de 2019
Más información
Nuestra línea de apoyo ofrece apoyo práctico y emocional en todas las áreas del embarazo, el parto y la paternidad temprana: 0300 330 0700. También ofrecemos cursos prenatales que son una excelente manera de obtener más información sobre el nacimiento, el parto y la vida con un nuevo bebé.
El NHS ofrece información en su sitio web sobre el Programa de Detección de Células Falciformes y Talasemia.
También puede ponerse en contacto con www.shinecharity.org.uk y www.downs-syndrome.org.uk y https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ para obtener más información y soporte.
La Sociedad de Células Falciformes ofrece información, asesoramiento y atención para las personas con trastornos de Células Falciformes y sus familias.
La Asociación para la Espina Bífida y la Hidrocefalia es la organización más grande de Europa dedicada a apoyar a individuos y familias a medida que enfrentan los desafíos que surgen de la espina bífida y la hidrocefalia. El sitio web incluye información sobre el ácido fólico y la prevención de la espina bífida.
¡Ve Fólico! es una campaña dirigida por la Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia y la Asociación Escocesa de Espina Bífida, que hace un llamado a las mujeres a tomar ácido fólico durante y antes del embarazo.
Mencap soporta el 1.4 millones de personas con problemas de aprendizaje en el Reino Unido y sus familias y cuidadores. Mencap lucha para cambiar las leyes y mejorar los servicios y el acceso a la educación, el empleo y las instalaciones de ocio, ayudando a miles de personas con discapacidad de aprendizaje a vivir sus vidas de la manera que quieran.
The Cystic Fibrosis Trust ofrece información sobre las causas, los síntomas y los tratamientos de la FQ, junto con detalles sobre la vida cotidiana con Fibrosis Quística. Línea de ayuda: 0300 373 1000.
RCOG (Real Colegio de Obstetras y Ginecólogos) ofrece una hoja de orientación sobre la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.
NHS Choices proporciona información completa sobre los controles y pruebas que se ofrecen durante el embarazo.
Healthtalkonline ofrece experiencias compartidas, videos e historias de 37 mujeres y 8 parejas del Reino Unido. Los temas incluyen la toma de decisiones sobre las pruebas de detección, incluidas las que han terminado y las que no han terminado el embarazo.