Aicardi syndrom je vzácné neurologické onemocnění poprvé popsal francouzský neurolog, Dr. Jean Aicardi, v roce 1965. Vyskytuje se téměř výhradně u žen (46, XX), může se však vyskytnout také u mužů s Klinfelterovým syndromem (47,XXY). Několik zpráv v literatuře existuje o aicardiho syndromu u normálního muže. Některé z těchto zpráv byly sporné, a je možné, že tyto případy jsou způsobené mozaika mutace Aicardi syndrom genu(s).

Co Způsobuje Aicardi Syndrom,

genetický základ nebo mutace, která způsobuje Aicardi syndrom zjištěn navzdory úsilí několika laboratořích po celém světě a genetické sekvenování postižené děti a jejich rodiče. Protože Aicardi syndrom se vyskytuje pouze u jednoho člena rodiny, a prakticky ve všech případech jsou ženy, genetické mutace je myšlenka být dominantní de novo (tj. samovolné) mutace v X-spojený genu s letalita v normální (46,XY) mužů. Existují alespoň 6 sady dvojčat, které jsou nesouhlasné pro aicardiho syndrom,a jedna známá sada monozygotických dvojčat a jeden pár ne-dvojčat, které jsou postiženy. Aicardiho syndrom u sester bez dvojčat je pravděpodobně způsoben náhodou, protože u dvou sourozenců nebyly hlášeny žádné další zprávy o aicardiho syndromu.

Funkce Aicardi Syndrom,

Aicardi syndrom je klasicky definován ve více než 90% případů tím, že tři základní funkce:

• Ageneze corpus callosum;
• Chorioretinální mezery; a
• Infantilní křeče.

V roce 1999, diagnostické spektrum Aicardi syndrom byla rozšířena, aby zahrnovala pacienty s přítomna, ale obvykle abnormální, corpus callosum, nebo absenci infantilní křeče nebo mezery, pokud další typické abnormality mozku jsou přítomny. Konkrétně, revidovaná kritéria byla rozšířena o dvě klasické funkce plus alespoň dvě další hlavní nebo podpůrné funkce. Retinální mezery a záchvaty jsou přítomny ve všech nebo téměř všech případech. Mezi hlavní a podpůrné funkce patří:

hlavní rysy

• kortikální malformace (většinou polymikrogyrie);
• Periventrikulární a subkortikální heterotopie zůstává;
• Cysty kolem třetí mozkové komory a/nebo cévnatky plexus;
• Papilomy z cévnatky plexuses; a/nebo
• Optický disk/nervu kolobom.

Podpůrné Funkce

• Obratlové a žeberní anomálie;
• Mikroftalmie nebo jiné oční abnormality;
• „Split-brain“ EEG; a/nebo
• Hrubý cerebrální hemisferální asymetrie.

Zapojení dalších orgánových systémů kromě mozku a očí jsou také společné, ale příznaky a symptomy nejsou součástí diagnostických kritérií a nejsou přítomny ve všech případech. Mezi ně patří:

• Cévní malformace nebo cévní malignity;
• Mikrocefalie;
• Hypotonie;
• Spasticity nebo hypertonie;
• Skolióza;
• Prominentní premaxilla;
• Rozštěp rtu nebo patra;
• Gastroezofageální reflux;
• problémy s Krmením;
• Malé nebo poškozené ruce;
• Předčasná nebo opožděná puberta; a/nebo
• Globální vývojové postižení.

je všeobecně známo, že počet a závažnost funkce, které jsou u dítěte s Aicardi syndrom je spojen s individuální prognózu.