Aicardi syndrom er en sjælden neurologisk lidelse, der først blev beskrevet af den franske neurolog, Dr. Jean Aicardi, i 1965. Det forekommer næsten udelukkende hos kvinder (46), men det kan også forekomme hos mænd med Klinfelter syndrom (47). En håndfuld rapporter i litteraturen findes af Aicardi syndrom hos en normal mand. Nogle af disse rapporter er blevet bestridt, og det er muligt, at disse tilfælde er forårsaget af mosaikmutationer af Aicardi-syndromgenet (- erne).

Hvad forårsager Aicardi syndrom

det genetiske grundlag eller mutation, der forårsager Aicardi syndrom, er ikke blevet identificeret på trods af indsatsen fra flere laboratorier over hele verden og genetisk sekventering af berørte børn og deres forældre. Da Aicardi-syndrom kun forekommer hos et enkelt familiemedlem, og stort set alle tilfælde er kvinder, menes den genetiske mutation at være en dominerende de novo (dvs.spontan) mutation i et KSB-forbundet gen med dødelighed hos normale (46) mænd. Der er mindst 6 sæt tvillinger, der er uoverensstemmende for Aicardi syndrom, og et kendt sæt enæggede tvillinger og et par ikke-tvillingsøstre, der begge er berørt. Aicardi syndrom hos ikke-tvillingsøstrene skyldes sandsynligvis tilfældigheder, da der ikke har været andre rapporter om Aicardi syndrom hos to søskende.

funktioner af Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er klassisk defineret i over 90% af tilfældene af tre kardinale træk:

• agenese af corpus callosum;
• Chorioretinal lacunae; og
• Infantile spasmer.

i 1999 blev det diagnostiske spektrum af Aicardi-syndrom udvidet til at omfatte patienter med nuværende, men normalt unormale, corpus callosum eller fravær af infantile spasmer eller lakuner, hvis andre typiske hjerneanormaliteter er til stede. Specifikt blev de reviderede kriterier udvidet til at omfatte to klassiske funktioner plus mindst to andre større eller understøttende funktioner. Retinale lakuner og anfald er til stede i alle eller næsten alle tilfælde. Større og understøttende funktioner inkluderer:

Hovedfunktioner

• kortikale misdannelser (for det meste polymicrogyria);
• periventrikulær og subkortisk heterotopi;
• cyster omkring tredje cerebrale ventrikel og/eller choroidpleksus;
• papillomer af choroidplekser; og/eller
• optisk disk / nervecolobom.

understøttende funktioner

• vertebrale og kystnære abnormiteter;
• mikroftalmi eller andre øjenabnormiteter;
• “Split-brain” EEG; og/eller
• grov cerebral halvkugleformet asymmetri.

inddragelse af andre organsystemer udover hjernen og øjnene er også almindelige, men tegn og symptomer er ikke en del af de diagnostiske kriterier og er ikke til stede i alle tilfælde. Disse inkluderer:

• vaskulære misdannelser eller vaskulær malignitet;
• mikrocefali;
• hypotoni;
• spasticitet eller hypertoni;
• skoliose;
• fremtrædende premaksilla;
• spaltet læbe eller gane;
• gastroøsofageal refluks;
• fodringsproblemer;
• små eller misdannede hænder;
• ældre eller forsinket pubertet; og/eller
• globale udviklingsmæssige handicap.

det er generelt accepteret, at antallet og sværhedsgraden af funktioner, der er til stede i et barn med Aicardi syndrom, er forbundet med den individuelle prognose.