Es wurde vermutet, dass Frauen, die eine Mutation im ATM-Gen tragen, ein um schätzungsweise 20-60% erhöhtes Brustkrebsrisiko haben (Renwick et al. 2006; 38(8):873-875). Es wird angenommen, dass Personen mit einer ATM-Genmutation ein erhöhtes Risiko für früh einsetzenden Brustkrebs und bilateralen Brustkrebs haben. Das genaue Brustkrebsrisiko und ob ein anderes Krebsrisiko besteht oder nicht, das durch das Tragen einer Mutation im ATM entsteht, wurde jedoch nicht bestimmt. Einige Studien haben auch ein möglicherweise erhöhtes Risiko einer Strahlenempfindlichkeit nahe gelegt (Broeks et al. 2008; 107:243–248). Die Forschung in diesem Bereich ist im Gange und unser Verständnis der Auswirkungen des Tragens einer einzelnen ATM-Mutation kann sich in Zukunft ändern. Für Patienten ist es wichtig, mit ihren Ärzten und Genetikanbietern in Kontakt zu bleiben, um Aktualisierungen in diesem Bereich zu erhalten.

Das ATM-Gen ist typischerweise mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung assoziiert, die als Ataxie-Teleangiektasie (AT) bezeichnet wird. AT ist gekennzeichnet Mangel an Muskelkoordination (Kleinhirnataxie ) in einem frühen Alter, erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasen ) im Weißen der Augen, Immundefekte und eine Prädisposition für bestimmte Krebsarten, insbesondere Leukämie und Lymphom. Damit eine Person AT hat, hätte sie eine veränderte oder mutierte Kopie des ATM-Gens von beiden Elternteilen geerbt. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil eines Kindes mit AT Träger einer ATM-Mutation ist. Es ist wichtig zu beachten, dass Träger kein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der neurologischen Merkmale von AT haben, aber ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs haben.

Empfehlungen zur Krebsvorsorge

Brustkrebsvorsorge: Jährliche Mammographie und Brust-MRT mit Kontrastmittel ab dem 40.

Brustkrebsrisikomanagement: Berücksichtigen Sie das Risiko, Mastektomien basierend auf der Familienanamnese zu reduzieren.

Kommentare: Unzureichende Evidenz, um gegen eine Strahlentherapie zu empfehlen. Die 7271T>G-Missense-Mutation kann dominant-negativ wirken, was zu einem lebenslangen Krebsrisiko von bis zu 60% im Alter von 80 Jahren führt (was höher ist als das Abschneiden von Mutationen, bei denen die Risiken im Bereich von 30-40% liegen). Rat für das Risiko einer autosomal-rezessiven Erkrankung bei Nachkommen.

Empfehlungen basierend auf den Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network Version 1.2017 Genetische /familiäre Hochrisikobewertung: Brust- und Eierstockkrebs