Beschreibung
Die Best-Krankheit, auch als vitelliforme Makuladystrophie bekannt, ist eine seltene (1:15.000) erbliche Netzhautdegeneration, die den als Makula bekannten Teil der Netzhaut betrifft. Die Makula ist der zentrale Teil der Netzhaut, der die als Zapfenzellen bekannten Photorezeptorzellen enthält, die für das zentrale Sehen, feine visuelle Details und die Farbwahrnehmung verantwortlich sind.Die Krankheit wird normalerweise während der Teenagerjahre diagnostiziert, aber das Sehvermögen verschlechtert sich im Allgemeinen erst später im Leben. Die seitliche (auch periphere) Sicht und die Dunkelanpassung bleiben in der Regel unberührt. Daher haben Menschen mit dieser Krankheit im Allgemeinen keine Probleme mit der unabhängigen Mobilität.
Symptome
Die ersten Symptome der Krankheit können von Person zu Person variieren, betreffen jedoch immer das zentrale Sehen. In den Anfangsstadien baut sich in den Zellen unterhalb der Makula eine gelbe Ansammlung von Stoffwechselnebenprodukten auf. Im Laufe der Zeit kann die abnormale Ansammlung dieser Substanz die Kegelzellen in der Makula schädigen, was zu einer Unschärfe oder Verzerrung des zentralen Sehens führt. Einzelpersonen können auch Schwierigkeiten haben, Farben zu unterscheiden oder zu erkennen.
Die Krankheit beeinträchtigt im Allgemeinen nicht das periphere oder seitliche Sehen. Es betrifft nicht immer beide Augen gleichermaßen und eine klarere Sicht bleibt manchmal auf einem Auge erhalten. In seltenen Fällen treten bei Personen möglicherweise keine Symptome auf, die als asymptomatisch bezeichnet werden.
Ursachen
Die Best-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im BEST1-Gen (auch als VMD2-Gen bekannt) verursacht wird, das das Protein Bestrophin-1 produziert.Die Krankheit wird am häufigsten durch Familien durch ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster weitergegeben, obwohl seltene Fälle von autosomal-rezessiver Vererbung berichtet wurden. Wenn der Zustand autosomal dominant vererbt wird, bedeutet dies, dass eine Person eine Kopie des BEST1-Gens hat, die nicht richtig funktioniert, was zu dem Zustand führt. In diesem Fall hat eine Person eine Kopie des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil erhalten.
Wenn der Zustand autosomal-rezessiv vererbt wird, bedeutet dies, dass beide Kopien des BEST1-Gens nicht richtig funktionieren, was zu dem Zustand führt. In solchen Fällen haben Mutter und Vater des Individuums beide eine Mutation im BEST1-Gen weitergegeben.
Aufgrund der variablen Expression der BEST1-Mutation können einige Menschen, die die Mutation haben, sehr milde oder in seltenen Fällen keine Symptome haben.
Diagnose
Die Krankheit wird durch eine Reihe von Beurteilungen diagnostiziert, die für die korrekte Diagnose wichtig sind.
Der Augenarzt wird nach der Krankengeschichte einer Person fragen, einschließlich der Familiengeschichte von Augenerkrankungen. Einzelpersonen erhalten eine klinische Augenuntersuchung, bei der sie möglicherweise gebeten werden, Buchstaben von einem Diagramm abzulesen (Snellen-Diagramm). Sie können auch den Augeninnendruck überprüfen und das Gesichtsfeld und die Sehschärfe untersuchen.
Die Netzhaut (lichtempfindliche Schicht im Augenhintergrund) wird auf das Vorhandensein einer charakteristischen gelben Masse auf der Makula untersucht (Abschnitt der Netzhaut, der für das zentrale, detaillierte Farbsehen wichtig ist). Ein Test namens Elektrookulogramm (EOG) kann durchgeführt werden, der den Unterschied in der elektrischen Ladung zwischen der Vorder- und Rückseite des Auges unter Verwendung von Elektroden misst, die auf der Haut in der Nähe des Auges platziert sind. Dies ist in der Regel abnormal in der Krankheit. Ein Individuum kann ein Elektroretinogramm (bekannt als ERG) haben, das verwendet wird, um die Funktion von Photorezeptorzellen zu bewerten.
Eine Person kann eine Reihe von bildgebenden Tests erhalten. Informationen über den Zustand können mit Farb- oder Weitfeld-Fundusfotografie (die im Wesentlichen Fotos von der Rückseite des Auges macht) identifiziert werden. Fundus-Autofluoreszenz kann verwendet werden, um Stress oder Schäden am Pigmentepithel der Netzhaut zu identifizieren. Die optische Kohärenztomographie (OCT) kann auch verwendet werden, um die verschiedenen Schichten auf der Rückseite des Auges zu beurteilen.
Gentests sind ein weiterer wichtiger Bestandteil der Diagnose einer Krankheit und stellen sicher, dass die richtige Diagnose gestellt wird. Das Target 5000-Gentestprogramm steht allen in Irland lebenden Personen zur Verfügung, um die Diagnose der Krankheit zu unterstützen.
Genetische Diagnostik
Es ist oft unmöglich zu sagen, welche Art von Netzhauterkrankung eine Person nur durch einen Blick in die Augen hat. Daher kann ein Gentest erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen.Das Target 5000-Programm bietet kostenlose genetische und klinische Tests für alle in Irland lebenden Personen mit einer genetischen Netzhautdegeneration, einschließlich der Best-Krankheit. Durch genetisches Screening der Person, die auf die Diagnose wartet, und ihrer Familienmitglieder wird das Target 5000-Programm detailliertere Informationen über die Art und das Vererbungsmuster der Erkrankung liefern.
Je mehr genspezifische klinische Studien und Behandlungen verfügbar werden, desto wichtiger wird es, die genetische Mutation zu kennen, die mit einer genetischen Netzhautdegeneration verbunden ist. Die Teilnahme an diesem Programm stellt sicher, dass die Teilnehmer in ein nationales Register aufgenommen werden, aus dem die Teilnehmer für klinische Studien und Behandlungen identifiziert werden können und aus dem weitere Informationen zu jeder der genetischen Netzhautdegenerationen definiert werden können. Für weitere Informationen zum Target 5000-Programm wenden Sie sich bitte an die Forschungsabteilung unter 01 6789004 oder per E-Mail [email protected].
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlung für diese Krankheit, aber Forscher haben bedeutende Fortschritte beim Verständnis der Erkrankung und der Entwicklung von Behandlungen dafür gemacht. Um mehr über diese Fortschritte zu erfahren, besuchen Sie bitte den Abschnitt ‚Neueste Forschung‘.
Die Maximierung des verbleibenden Sehvermögens einer Person ist ein entscheidender Schritt, und es gibt viele Hilfsmittel für Sehbehinderte wie Teleskop- und Vergrößerungslinsen, die von Vorteil sein können. Die breite Palette an unterstützenden Technologien für Menschen mit Sehbehinderungen bietet Benutzern in allen Phasen des Sehverlusts eine große Auswahl, und diese Technologie hat auch viele Hindernisse für Bildung und Beschäftigung beseitigt.Allgemeine Augenuntersuchungen sind wichtig für Menschen, die mit dieser Krankheit leben, da diese Personen immer noch das Risiko haben, andere Arten von Augenproblemen zu entwickeln, die die allgemeine Bevölkerung betreffen, von denen einige behandelbar sein können.
Egal welches Sehvermögen eine Person hat, es ist wichtig, sich um die Augen zu kümmern. Um mehr darüber zu erfahren, was getan werden kann, um die Augen täglich zu pflegen, besuchen Sie bitte unsere Tipps für eine gute Augengesundheit.
Für weitere Informationen kontaktieren Sie bitte die Forschungsabteilung unter 01 6789004.
Forschung
Es gibt vielversprechende Forschungsanstrengungen für Best Disease.
Seit der Identifizierung des BEST1-Gens als Verursacher der Best-Krankheit arbeiten die Forscher daran, die Funktion dieses Gens in der Netzhaut zu verstehen und nach Wegen zu suchen, es für die Behandlung zu nutzen, wobei die neuesten Forschungsergebnisse ein erhebliches Potenzial bieten.
Die Gentherapie ist ein therapeutischer Ansatz, der sich bei anderen Netzhauterkrankungen als sicher erwiesen hat und sich als vielversprechend für die Behandlung dieser Krankheit erwiesen hat. Mit dieser Technik haben Forscher kleine, sichere Viren entwickelt, um die richtige Version des BEST1-Gens in experimentellen Modellen an die Netzhaut zu liefern. In den USA beschreiben kürzlich veröffentlichte Ergebnisse, wie die BEST1-Gentherapie die Sehfunktion verbessert und das Fortschreiten der Krankheit in einem Hundemodell der Best-Krankheit verhindert.Obwohl weitere Studien erforderlich sind, um sein Potenzial beim Menschen zu untersuchen, deuten diese Ergebnisse auf das Potenzial der Gentherapie hin, um in Zukunft Menschen mit dieser Krankheit zu helfen.
Informationen zu klinischen Studien finden Sie auf ihrer Website und können nach Zustand und Studienort durchsucht werden.Fighting Blindness unterstützt derzeit eine Reihe von Forschungsinitiativen, die darauf abzielen, die Diagnose, Versorgung und Lebensqualität von Menschen mit dieser Krankheit zu verbessern.
Die Target 5000-Forschung, die größtenteils von Fighting Blindness finanziert wird, zielt darauf ab, die genetische Ursache zu bestimmen und die Art der Erkrankung im Laufe der Zeit zu verstehen. Über Target 5000 wird auch ein nationales Register entwickelt, das den Zugang zu geeigneten klinischen Studien und Behandlungen für Menschen mit dieser Krankheit in Irland erheblich verbessern wird. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte den Abschnitt Target 5000.Dr. Sarah Doyle vom Trinity College Dublin führt eine Studie durch, um zu untersuchen, ob ein Protein namens SARM1 eine Rolle bei der Netzhautdegeneration spielt, einer Schlüsselkomponente der Augenkrankheit. Diese Arbeit zielt darauf ab, die zugrunde liegenden Mechanismen der Netzhautdegeneration weiter zu verstehen und potenziell neue therapeutische Ziele zu identifizieren. Um mehr über diese Studie zu erfahren, besuchen Sie bitte unsere Meet your Researchers Sektion.Eine von Professor Breandán Kennedy durchgeführte Studie untersucht eine Gruppe von neuroprotektiven Medikamenten, die als HDAC-Inhibitoren bekannt sind, auf ihr Potenzial, den Sehverlust bei Netzhautdegenerationen zu verzögern. Diese Arbeit sucht, neue Therapeutika zu kennzeichnen, die bedeutenden Nutzen zu den Einzelpersonen erbringen konnten. Um mehr über diese Studie zu erfahren, besuchen Sie bitte unseren Abschnitt Meet you Researchers.
Für weitere Informationen kontaktieren Sie bitte die Forschungsabteilung unter 01 6789004.
Unterstützung
Eine Diagnose zu erhalten kann für jeden überwältigend sein, aber dies ist keine Reise, die Sie alleine machen müssen. Es gibt viele Gruppen und Ressourcen, um Menschen mit dieser Krankheit zu unterstützen.
Fighting Blindness bietet einen kostenlosen und vertraulichen Beratungsdienst (Insight Counselling) an. Für weitere Informationen senden Sie bitte eine E-Mail [email protected] oder rufen Sie 01 6746496.
Eine Achtsamkeitsgruppe ist auch jeden Mittwoch um 11 Uhr im Fighting Blindness Office verfügbar.Für technische Unterstützung und Beratung trifft sich der in Dublin ansässige Technology Exchange Club jeden Montag um 11 Uhr im Büro von Fighting Blindness. Ein weiterer Technologieaustauschclub mit Sitz in Cork trifft sich jeden Samstag um 11 Uhr in der Cork City Library, Grand Parade, Cork City. Der in Cork ansässige Club trifft sich nicht an Feiertagswochenenden oder am zweiten Samstag im Monat. Für weitere Informationen kontaktieren Sie bitte [email protected] oder rufen Sie 01 6746496.
Ressourcen
Féach unterstützt Eltern von Kindern mit Sehverlust in Irland.
ChildVision ist das nationale Bildungszentrum für Kinder mit Sehverlust in Irland.NCBI (National Council for the Blind in Ireland) bietet Unterstützung und Dienstleistungen für Menschen mit Sehverlust in Irland.Irish Guide Dogs for the blind hilft Einzelpersonen und ihren Familien, eine verbesserte Mobilität und Unabhängigkeit zu erreichen.
Letzte Aktualisierung: 4. Februar 2019