Die folgenden Erkrankungen, die Bestandteile von APS-1 sind, können auch unabhängig von der Diagnose von APS-1 auftreten:
Chronische mukokutane Candidiasis (CMC) bezieht sich auf einen Zustand anhaltender oder wiederkehrender Hefeinfektionen der Haut, Nägel und /oder Schleimhäute. Der häufigste dieser Organismen ist Candida albicans. Wenn signifikante CMC auftritt, ist es oft ein Zeichen für eine zugrunde liegende T-Zell-Störung, einschließlich APS-1. Glücklicherweise hat die Conazol-Klasse von Medikamenten diese Krankheit leichter behandelt als in früheren Jahren. Candida ist Hefe, die Teil der normalen Flora des Magen-Darm-Trakts, der Haut und der Schleimhäute ist. Gesunde, intakte Haut und ein intaktes Immunsystem bieten normalerweise wirksame Barrieren, um das Eindringen von Candida in diese Gewebe zu verhindern.
Menschen mit CMC haben wiederkehrende oder anhaltende Candidiasis-Infektionen der Mundhöhle (Soor) und anderer Schleimhäute, sind jedoch häufig stärker betroffen. Die Nägel können deutlich verdickt und verfärbt sein, wobei das umgebende Gewebe stark anschwillt. Die Kopfhaut kann beteiligt sein, was zu Alopezie in Bereichen der Narbenbildung führt. Alopezie ist jedoch häufiger eine Autoimmunerkrankung, die zu Alopecia universalis führen kann, bei der alle Körperhaare verloren gehen. Es kann klinisch signifikante Ösophagus-Candidiasis auch in APS-1 geben. Oropharygealkarzinome und Krebserkrankungen des Magens und der Zunge treten bei APS-1 häufiger auf. CMC wird definitiv durch das Vorhandensein von Candida auf Pilzhautabschürfungen diagnostiziert.
Hypoparathyreoidismus ist eine Erkrankung, die durch eine unzureichende Produktion von Nebenschilddrüsenhormonen durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist, die kleinen, ovalen Drüsen, die sich hinter der Schilddrüse im Nacken befinden. Nebenschilddrüsenhormone (zusammen mit Vitamin D) spielen eine Rolle bei der Regulierung des Kalziumspiegels im Blut. Aufgrund eines Mangels an Nebenschilddrüsenhormonen weisen betroffene Personen ungewöhnlich niedrige Kalziumspiegel im Blut (Hypokalzämie) auf, die häufig mit erhöhtem Phosphor einhergehen.
Symptome und Befunde im Zusammenhang mit Hypoparathyreoidismus können Schwäche, Muskelkrämpfe, übermäßige Nervosität, Kopfschmerzen und / oder erhöhte Erregbarkeit (Hypererregbarkeit) der Nerven sein. Dies kann zu unkontrollierbaren Zuckungen und Krämpfen bestimmter Muskeln wie Hände, Füße, Arme und / oder Gesicht (Tetanie) führen.
Hypoparathyreoidismus bei APS-1 hat eine autoimmune Ursache, kann jedoch als separate Störung auftreten, die mit einer Fehlentwicklung des Thymus, des Aortenbogens und der Nebenschilddrüsen (DiGeorge-Syndrom) einhergeht, oder auch als separate Erbkrankheit auftreten. Während ein Antikörper gegen Antigene, die auf der Oberfläche von Nebenschilddrüsenzellen (dem Calcium-Sensing-Rezeptor) vorhanden sind, zuvor in APS-1 berichtet wurde, haben Forscher des Universitätsklinikums in Uppsala, Schweden, kürzlich ein anderes beteiligtes Auto-Antigen isoliert.
Chronische Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine chronische, meist fortschreitende, unzureichende Produktion der Steroidhormone Cortisol und Aldosteron durch die äußere Zellschicht der Nebennieren (Nebennierenrinde) gekennzeichnet ist. Klassische Addison-Krankheit ist eine Folge des Verlustes dieser beiden Hormone.
Cortisol beeinflusst den Kohlenhydratstoffwechsel, die Bindegewebsentwicklung, den arteriellen Tonus und die Wassermenge im Körper. Der Cortisolspiegel steigt als Reaktion auf körperliche und emotionale Belastungen an. Aldosteron beeinflusst die Gleichgewichte von Natrium (Retention) und Kalium (Ausscheidung) im Körper. Wenn diese Hormonspiegel subnormal sind, sinken Blutdruck und Blutvolumen aufgrund einer erhöhten Ausscheidung von Salz und damit Wasser. Dehydration kann auftreten. Zu den Hauptsymptomen der Addison-Krankheit gehören Müdigkeit, Schwäche, Magen-Darm-Beschwerden, Salzverlangen und Veränderungen der Hautfarbe (Hyperpigmentierung). Elektrolytstörungen umfassen Erhöhungen des Serumkaliums und niedrige Serumnatriumspiegel. Adrenale Autoimmunität ist mit Autoantikörpern gegen ein adrenokortikales Enzym namens 21-Hydroxylase assoziiert.
Ein akuter, lebensbedrohlicher Zustand extremer Insuffizienz der Nebennierenrindenhormone (Addison-Krise) kann in Form eines plötzlichen Kraftverlusts, Dehydration und Ohnmacht durch Hypotonie auftreten. Frauen mit APS-1 entwickeln normalerweise signifikante Ovarialversagen, die mit Autoantikörpern gegen die Seitenkettenspaltung und 17-Alpha-Hydroxylase-Enzyme der Eierstöcke assoziiert sind. Hypogonadismus ist häufig und Unfruchtbarkeit ist in der Regel vorhanden.
Weitere Probleme mit APS-1:Autoimmunitäten können auch die Hypophysenvorderlappen (Hypophysitis), die Magenschleimhaut (zu den gefundenen Antikörpern gehören Parietalzellantikörper (Antikörper gegen das Wasserstoff-Kalium-ATPase-Enzym) und intrinsische Faktor-bindende Proteine), Zöliakie (Antikörper gegen das Gewebetransglutaminase-Enzym der Darmschleimhaut), entzündliche Darmerkrankungen mit einer Autoimmunität gegen die serotoninreichen Zellen des Dünndarms (Antikörper gegen das Tryptophanhydroxylase-Enzym) und Interferone, wie oben erwähnt, umfassen. Viele Patienten werden mit hypoplastischer Milz geboren, so dass sie einer Septikämie ausgesetzt sind, insbesondere durch Strep-Pneumonie-Bakterien. Es wird empfohlen, dass APS-1-Patienten gegen Pneumokokken geimpft werden. Die Prädisposition für GI-Krebs, insbesondere für Zunge und / oder Magen, wurde ebenfalls oben erwähnt.