Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen der Ollier-Krankheit ähneln. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:
Metachondromatose präsentiert sich mit Enchondromen und Osteochondromen (Exostosen). Die Enchondrome betreffen am häufigsten die langen Knochen der Beine und der Hüfte. Die Osteochondrom-Läsionen treten normalerweise an Händen und Füßen auf. Meistens verursachen diese Läsionen keine Knochendeformitäten. Derzeit gibt es weniger als 30 gemeldete Fälle.
Die Genochondromatose ist eine extrem seltene autosomal dominante Erkrankung. Die Patienten haben eine normale Statur und Enchondrome sind symmetrisch mit charakteristischer Lokalisation in den Metaphysen des oberen Teils der Arme (proximaler Humerus) und des unteren Teils des Oberschenkelknochens (distaler Femur) verteilt. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Die Genochondromatose Typ I umfasst das Vorhandensein von A-Enchondromen an der Innenseite (mediale Seite) des Schlüsselbeins, während beim Typ II die kurzen Röhrenknochen von Hand, Handgelenk und Füßen betroffen sind, während das Schlüsselbein normal ist.
Die Spondylochondrodysplasie (SPENCD, Enchondromatose Spranger Typ IV) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch Mutationen im ACP5-Gen verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch Wirbeldysplasie in Kombination mit enchondromartigen Läsionen im Becken oder langen Röhrenknochen.
Die Dysspondylochondromatose ist eine nicht erbliche Skelettdysplasie, die durch abnormal unterschiedliche Größen der Wirbelkörper (Anisospondylie) gekennzeichnet ist, die die Knochen der Wirbelsäule und mehrere Enchondrome in Wirbeln und den metaphysären und diaphysären Teilen langer Röhrenknochen umfassen, was zu Kyphoskoliose und Asymmetrie der unteren Extremitäten führt.
Cheirospondyloenchondromatose (generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie, Enchondromatose Spranger Typ VI) kombiniert symmetrisch verteilte multiple Enchondrome mit ausgeprägter Beteiligung von Metakarpalen und Phalangen, was zu kurzen Händen und Füßen mit leichter Abflachung der Wirbelkörper der Wirbelsäule (Platyspondylie) führt. Es tritt in einem sehr frühen Alter auf. Es gibt leichten bis mittelschweren Zwergwuchs und Gelenke, insbesondere der Finger, werden vergrößert. Darüber hinaus ist eine geistige Behinderung häufig mit dieser Krankheit verbunden.Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Enchondrome, Skelettdeformitäten und dunkelrote unregelmäßig geformte Hautflecken gekennzeichnet ist, die aus gutartigen Wucherungen auf der Haut (kutan) resultieren, die aus Massen von Blutgefäßen bestehen (Gefäßanomalien). Enchondrome werden am häufigsten in bestimmten Knochen (Phalangen) der Hände und Füße gefunden. Skelettfehlbildungen können Beine mit unverhältnismäßiger Länge und / oder abnormaler seitlicher Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) umfassen. Bei vielen Patienten neigen Knochen dazu, leicht zu brechen. Bei den meisten Patienten treten Hämangiome bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf und können progressiv sein. Das Maffucci-Syndrom ist ebenfalls eine sporadische Erkrankung, und es wurden bisher keine erblichen Fälle gemeldet. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Maffucci“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).Das hereditäre multiple Osteochondrom (HMO) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch mehrere gutartige (nicht krebsartige) Knochentumoren gekennzeichnet ist, die von Knorpel (Osteochondromen) bedeckt sind, häufig am wachsenden Ende (Metaphyse) der langen Knochen der Beine, Arme und Zehen. Diese Osteochondrome wachsen normalerweise bis kurz nach der Pubertät weiter und können zu Knochendeformitäten, Skelettanomalien, Kleinwuchs, Nervenkompression und eingeschränktem Bewegungsumfang führen. Hereditäre multiple Osteochondrome werden autosomal-dominant vererbt und sind mit Mutationen in den EXT1- oder EXT2-Genen assoziiert. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „hereditäre multiple Osteochondrome“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).