Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine seltene und heterogene Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenzrate von 1-3 bis 10.000 Geburten.1 Es ist durch das Fehlen eines Hautanteils und manchmal von Unterhautgewebe und sogar Knochen gekennzeichnet.1-3 Normalerweise präsentiert sich ACC als einzelner Kopfhautdefekt, kann sich aber auch als multiple Kopfhautläsionen manifestieren oder einen anderen Teil des Körpers betreffen.1,2 In einigen Situationen kann ACC mit anderen körperlichen Anomalien oder Missbildungssyndromen in Verbindung gebracht werden.2

Wir präsentieren fünf Fälle von ACC der Kopfhaut, die in einem sehr kurzen Zeitraum (vier Monate) ohne offensichtliche Beziehung zwischen ihnen aufgetreten sind. In allen Fällen waren die Eltern weniger als 35 Jahre alt, ohne Vorgeschichte von mütterlichen Infektionen oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft.

Der erste war ein männlicher Neugeborener aus einer ereignislosen Schwangerschaft mit normalem geburtshilflichem Ultraschall (US). Der Säugling wurde durch spontane vaginale Entbindung geboren und unmittelbar nach der Geburt wurden drei ovale Läsionen im mittleren Bereich der Kopfhaut festgestellt, von denen die größte 4 cm × 3 cm groß war und alle gut definierte Ränder aufwiesen (Abb. 1). Das Schädelbild zeigte keine Blutung des Zentralnervensystems, weder Anzeichen einer Infektion noch einer Sinusthrombose, und die Schädelcomputertomographie zeigte die Knochenintegrität der Kopfhaut.

Der zweite war ebenfalls ein männlicher Begriff Neugeborener, aber in diesem Fall gab es eine Geschichte von dichorionic diamniotic Zwillingsschwangerschaft mit spontanem fetalen Tod eines Fötus im 15. Der überlebende Zwilling wurde mit einer einzigen ovalen Kopfhautläsion von 3 cm × 2 cm geboren (Abb. 2). Der Schädeldruck war ebenfalls normal und eine kraniale Magnetresonanztomographie bestätigte das Fehlen eines Defekts des Zentralnervensystems, die beim überlebenden neugeborenen Zwilling eines Papyrus-Fötus häufiger auftreten.

Die letzten drei Neugeborenen, ein Mann und zwei Frauen, wurden mit einem kleinen kreisförmigen Defekt am Kopfhautscheitelpunkt zwischen 3 und 5 mm geboren. Die Schwangerschaft des männlichen Neugeborenen wurde durch Schwangerschaftsdiabetes erschwert, und nach 35 Wochen wurde ein Notkaiserschnitt durch einen Nabelschnurvorfall ausgelöst, was zu einer äußerst schwierigen Extraktion führte. zusätzlich zeigte seine Mutter eine kleine Alopezie-Läsion seit der Geburt. Weibliche Neugeborene waren Schwangerschaften, ohne mütterliche Komorbiditäten und ohne abnormale Ereignisse während der Schwangerschaft, und wurden aus spontanen vaginalen Lieferungen geboren. Aufgrund der geringen Größe der Läsionen führten diese drei nur Schädeloperationen durch, die keine Veränderungen zeigten.

In allen fünf Fällen war die Behandlung konservativ. Zweimal täglich wurden sterile Tupfer, die in einer kombinierten Biguanid-Polyhexanid- und Betaintensidlösung getränkt waren, verwendet, um die Läsionen zu reinigen, gefolgt von einer Fusidinsäuresalbe bis zur klinischen Besserung. Es wurden keine akuten Komplikationen registriert und die Heilung erfolgte in allen Fällen innerhalb von 6-12 Wochen mit einer Alopezie anstelle des vorherigen Hautdefekts.

In den meisten Fällen ist ACC eine isolierte Läsion, kann aber auch Teil verschiedener Missbildungssyndrome sein.1 Jeder Teil des Körpers kann betroffen sein, aber die Kopfhaut, normalerweise der Scheitelpunkt, ist der häufigere Ort des Defekts, der in 70-90% der Fälle auftritt, mit zugrunde liegenden Knochendefekten in 20-30%.1

Der pathogene Mechanismus ist noch unklar, aber es wurde vermutet, dass der Zustand als Folge einer gestörten Entwicklung oder Degeneration der Haut in utero auftritt.4 Mehrere Studien beschreiben einen Zusammenhang mit Fetus Papyrus, aber andere führen den Defekt auf Genetik, Plazentainfarkte, teratogene Substanzen, intrauterine Infektionen, Trauma, Gefäßkompromisse, Amniogenese, Adhäsionen der Amnionmembran mit der fetalen Haut, unter anderen Theorien.4 In den vorgestellten Fällen haben wir gerade bei zwei von ihnen mögliche Mechanismen gefunden (Papyrus-Fötus in einem und eine mögliche genetische / traumatische Wehen in einem anderen).

Die Behandlung ist nicht einvernehmlich. Der konservative Ansatz ist in den meisten Fällen die erste Wahl, aber einige Autoren verteidigen, dass der chirurgische Ansatz eine bessere Option sein kann, wenn der Defekt größer als 4 cm ist oder wenn Knochen fehlt.1 Ansonsten zeigen einige Studien, dass auch größere Läsionen mit konservativer Behandlung erfolgreich behandelt werden können,3,5 wie in unserem ersten Fall zu sehen.Lokale Infektionen oder Blutungen sind die wichtigsten akuten Komplikationen, aber Infektionen des Zentralnervensystems und Thrombosen oder Blutungen der Sagittalhöhle sind die schwerwiegendsten Komplikationen und können tödlich sein. Diese hängen mit der Größe der Läsion und der Beteiligung des Knochens zusammen.2 Alopezie und hypertrophe Narben sind die häufigsten Spätkomplikationen, die normalerweise nicht reversibel sind.2 In den vorgestellten Fällen gab es keine akuten Komplikationen, aber bei allen trat Alopezie auf.