Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel ist eine Erbkrankheit, die den normalen Abbau von Fetten im Körper stört, was zu einer Zunahme bestimmter Arten von Fetten führt.Menschen mit familiärem Lipoprotein-Lipase-Mangel entwickeln typischerweise Anzeichen und Symptome vor dem 10. Lebensjahr, wobei ein Viertel bis zum 1. Lebensjahr Symptome zeigt. Das erste Symptom dieser Erkrankung sind normalerweise Bauchschmerzen, die von leicht bis schwer variieren können. Die Bauchschmerzen sind oft auf eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) zurückzuführen. Diese Pankreatitis-Episoden beginnen als plötzliche (akute) Anfälle. Unbehandelt kann sich die Pankreatitis zu einer chronischen Erkrankung entwickeln, die die Bauchspeicheldrüse schädigen und in seltenen Fällen lebensbedrohlich sein kann.

Betroffene Personen können auch eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) haben. Je höher der Fettgehalt im Körper ist, desto größer werden Leber und Milz. Wenn der Fettspiegel steigt, nehmen bestimmte weiße Blutkörperchen, die Makrophagen genannt werden überschüssiges Fett auf, um Fett aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Nach der Aufnahme von Fett wandern die Makrophagen in die Leber und Milz, wo sich die Fettzellen ansammeln.Etwa die Hälfte der Personen mit familiärem Lipoprotein-Lipase-Mangel entwickeln kleine gelbe Fettablagerungen unter der Haut, die als eruptive Xanthome bezeichnet werden. Diese Fettablagerungen treten am häufigsten an Rumpf, Gesäß, Knien und Armen auf. Eruptive Xanthome sind klein (etwa 1 Millimeter im Durchmesser), aber einzelne Xanthome können sich zu größeren Flecken zusammenschließen. Sie sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft, es sei denn, sie sind wiederholter Reibung oder Abrieb ausgesetzt. Eruptive Xanthome beginnen zu erscheinen, wenn die Fettaufnahme zunimmt und der Spiegel ansteigt; Die Ablagerungen verschwinden, wenn sich die Fettaufnahme verlangsamt und der Spiegel abnimmt.

Das Blut von Menschen mit familiärem Lipoprotein-Lipase-Mangel kann aufgrund seines hohen Fettgehalts ein milchiges Aussehen haben. Wenn der Fettgehalt bei Menschen mit dieser Erkrankung sehr hoch wird, können sich Fette in Blutgefäßen im Gewebe ansammeln, das den Augenhintergrund auskleidet (die Netzhaut). Die Fettansammlung verleiht diesem Gewebe bei der Untersuchung ein blassrosa Aussehen (Lipemia retinalis). Diese Fettansammlung beeinträchtigt das Sehvermögen nicht und verschwindet, sobald die Fette aus der Nahrung reduziert sind und der Spiegel im Körper abnimmt.

Bei Menschen mit familiärem Lipoprotein-Lipase-Mangel können erhöhte Fettwerte auch neurologische Merkmale wie Depressionen, Gedächtnisverlust und leichten intellektuellen Verfall (Demenz) verursachen. Diese Probleme werden behoben, wenn sich der Fettgehalt der Nahrung normalisiert.