Schlüsselwörter
48, XXYY-Syndrom; Geistige Behinderung; Schizophrenie; Zwanghaftes Sexualverhalten
Einführung
48, XXYY ist eine Aneuploidie, die 1 von 18.000 bis 50.000 männlichen Geburten betrifft . Patienten haben Zahn- und Entwicklungsmeilensteine verzögert. Endokrine Anomalien umfassen einen verringerten Testosteronspiegel, ein erhöhtes follikelstimulierendes Hormon (FSH) und luteinisierendes Hormon (LH) sowie Hypogonadismus . Zu den körperlichen Merkmalen gehören dysmorphe Gesichtszüge, Ellenbogenanomalien und eine schlechte Muskelentwicklung. Häufige medizinische Probleme sind Asthma, periphere Gefäßerkrankungen, Diabetes und Zittern . Das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms beeinflusst die Entwicklung des Nervensystems, was zu Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten, geistigen Behinderungen und einem Spektrum psychischer Störungen führt, die es vom Klinefelter-Syndrom (47, XXY) unterscheiden, bei dem der Intellekt normalerweise im Durchschnitt liegt Bereich (IQ = 80-120) . Während es mehrere Berichte über gleichzeitig auftretende psychiatrische Störungen bei Menschen mit XXYY-Syndrom gibt, gibt es keine schlüssigen Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für psychiatrische Erkrankungen. Es gibt nur wenige Berichte über Risikoverhalten oder sexuelle Impulsivität bei 48, XXYY-Syndrom . Wir präsentieren diesen Fallbericht eines 17 einjähriger Mann, bei dem diagnostiziert wurde 48, XXYY-Syndrom durch Karyotypisierung und Überprüfung der physischen und psychischen Merkmale von Menschen mit 48, XXYY. Wir diskutieren das problematische Sexualverhalten bei diesem Jugendlichen, das auf verschiedene Faktoren zurückzuführen sein kann, einschließlich seiner Chromosomenanomalie, intellektuelle Beeinträchtigung, psychiatrische Störung oder Umweltexposition.
Beschreibung der Fallpräsentation
Ein 17-jähriger afroamerikanischer Junge, der bei seinen Stiefgroßeltern mütterlicherseits lebte, wurde von seiner Sonderschule zur psychiatrischen Untersuchung überwiesen, nachdem er Bilder von sich selbst gezeichnet hatte, die von Feuer und Waffen umgeben waren. Seine Großmutter beantragte die Einweisung in die Psychiatrie, da sie Angst um ihn hatte. Während der Bewertung befürwortete er Selbstmordgedanken, bestritt jedoch jegliche Absicht oder Plan. Großmutter erwähnte, dass er in der Vergangenheit einen Selbstmordversuch unternommen habe; Er stach sich mit einem Stift ein und rannte einmal in den Verkehr. Er meldete keine Beeinträchtigung von Schlaf, Konzentration und Energie. Auf der Kutcher Adolescent Depression Scale (KADS) erzielte er 4 Punkte, was darauf hindeutet, dass er wahrscheinlich nicht depressiv war. KADS ist eine selbstberichtete Skala, die speziell zur Diagnose und Beurteilung des Schweregrads von Depressionen bei Jugendlichen entwickelt wurde. Wir haben eine abgekürzte 6-Punkte-Skala verwendet. 0-5 auf der Skala wird als wahrscheinlich nicht depressiv interpretiert; 6 und höher ist möglich Depression. Er berichtete, Stimmen gehört zu haben, die ihm sagten, er solle „Sex haben“. Er hatte die Illusion, ein „Kontrollturm“ zu sein, wodurch er „alles möglich machen kann“, einschließlich „die Welt verändern, das Wassersystem kontrollieren.“ Auf der positiven und negativen Syndromskala (PANSS) erzielte er 25 von 49 Punkten auf der positiven Skala, 15 von 49 Punkten auf der negativen Skala und 28 von 112 Punkten auf der allgemeinen Psychopathologieskala. Die PANSS ist eine 30-Punkte-Bewertungsskala, die speziell zur Beurteilung von Personen mit Schizophrenie entwickelt wurde. PANSS basiert auf der Prämisse, dass Schizophrenie zwei verschiedene Syndrome hat, ein positives und ein negatives Syndrom. Von den 30 im PANSS enthaltenen Elementen bilden 7 eine positive Skala, 7 eine negative Skala und die verbleibenden 16 eine allgemeine Psychopathologieskala.
Er erzielte eine hohe Punktzahl auf der Sexual Symptom Assessment Scale (S-SAS) . Die S-SAS ist eine selbstbewertete Skala mit 12 Elementen. Es misst die Schwere der Symptome von zwanghaftem Sexualverhalten (CSB) mit jedem Punkt erzielte 0-4; höhere Werte zeigen schwerere Symptome. Er erzielte 3 auf Fragen wie: Wie sehr konnten Sie Ihre Gedanken über problematisches Sexualverhalten kontrollieren? Wie viel persönlicher Ärger oder emotionaler Stress hat Ihnen das problematische Sexualverhalten verursacht? Er erzielte 4 (konstant bis nahezu konstant) bei: Wie oft kamen Gedanken über problematisches Sexualverhalten auf? Er berichtete von schweren Schwierigkeiten, seine Triebe und Gedanken an problematisches Sexualverhalten zu kontrollieren. Er hatte starke antizipatorische Spannung / Aufregung, bevor er sich auf ein solches Verhalten einließ, und schwere emotionale Belastung und persönliche Probleme, die durch sein problematisches Sexualverhalten verursacht wurden. Während seines Aufenthalts im Krankenhaus zeigte er nie impulsives oder störendes Verhalten. Zwar gab es keine sexuell unangemessenen Verhaltensweisen, Er hatte schlechte Grenzen und neigte dazu, den Menschen zu nahe zu bleiben. Er erzielte 8 auf der Pervasive Developmental Disorder Rating Scale (PDDRS). PDDRS ist eine Verhaltensbewertungsskala, mit der Personen identifiziert werden sollen, die möglicherweise Kriterien für pervasive Entwicklungsstörungen erfüllen. Es enthält 51 Elemente, die drei Dimensionen messen: Erregung, Affekt und Kognition. Jedes Element wird auf einer Fünf-Punkte-Likert-Skala bewertet, je nachdem, inwieweit das Kind im Allgemeinen das beschriebene Verhalten zeigt. Die Gesamtpunktzahl wird durch Summieren der separaten Punktzahlen für jede Subskala erhalten.Bei der körperlichen Untersuchung war er ein großer Junge mit atypischen Gesichtszügen; weit gesetzte Augen, breite Nasenbrücke und Überfüllung der Zähne in beiden Kiefern. Er hatte Skoliose und ulnare Abweichung beider Hände (Abbildung 1).
Abbildung 1: Ulnare Abweichung & Skoliose.
Sekundäre Geschlechtsmerkmale waren voll entwickelt, er war Tanner Stadium V. Er hatte ein reduziertes Hodenvolumen, zeigte aber keine anderen Hypogonadenzeichen wie Gynäkomastie oder spärliche Schamhaare. Sein EKG zeigte Sinusrhythmus, Vorhofflimmerkomplex und linksventrikuläre Vergrößerung mit ST-Elevation. Serumtestosteronspiegel war niedrig normal, 265,80 (241-8270 ng / dl). Die Spiegel von FSH 21,14 (1,4–18,1 mIU / ml) und LH 17,02 (1,5–9,3 mIU / ml) waren hoch. Sein Röntgen der Extremitäten, CT-Scan des Kopfes und der Rest der Bluttests waren unauffällig. Er hatte Asthma, asymptomatisch für die letzten 6 Jahre. Er hatte keine Anfälle in der Vorgeschichte, Kopftrauma oder Herzanomalie.
Frühere psychiatrische Vorgeschichte
Im Alter von 4 Jahren erhielt er eine vollständige Entwicklungsbewertung und es wurde festgestellt, dass er eine geistige Behinderung, eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), eine verzögerte Sprache und Feinmotorik hatte. Er erhielt Sprach- und Ergotherapie und Methylphenidat für ADHS. Methylphenidat wurde nach 2 Monaten gestoppt, als seine Großmutter ihre Zustimmung aufhob. Großmutter war der Überzeugung, dass diese Medikamente „keinem Kind etwas Gutes getan haben. Ich will mein Kind nicht unter Drogen setzen.“ Im Alter von neun Jahren brachte ihn seine Großmutter wegen unangemessenen Sexualverhaltens und Aggressionsepisoden zu einem Psychiater. Ihm wurde Risperidon verschrieben (wir konnten die Behandlungsdetails für seinen Behandlungsanbieter nicht abrufen). Er erhielt es fünf Monate lang ohne Änderung seines Verhaltens. Bei ihm wurde im Alter von zehn Jahren in einem Kinderentwicklungszentrum Asperger-Störung diagnostiziert. In dem Bericht des Entwicklungszentrums wird nicht erwähnt, wie und warum diese Diagnose gestellt wurde. Er erhielt keine zusätzliche psychiatrische Versorgung bis zum Alter von 16 Jahren, ein Jahr vor dieser stationären Aufnahme. Er wurde wegen Selbstmordgedanken und Aggressionen gegenüber seinen Klassenkameraden in die Notaufnahme gebracht. Bei ihm wurde eine Anpassungsstörung mit gemischter Störung von Emotionen und Verhalten diagnostiziert. Es wurden keine Psychopharmaka verabreicht und er wurde mit einem ambulanten Folgetermin entlassen. Zwei Tage später kehrte er in die Notaufnahme zurück, von seiner Großmutter gebracht, weil er Stimmen hörte, die ihm sagten, „Sex zu haben.“ Er hatte auch eine grandiose Täuschung, dass er alles möglich machen könnte. Er wurde zugelassen und als pervasive Entwicklungsstörung und kurze reaktive Psychose diagnostiziert. In der Fortschrittsnotiz werden die Grundlagen für diese Diagnosen nicht erwähnt. Während der Beurteilung des Sexualverhaltens berichtete er, dass er mit mehreren Partnern sexuell aktiv war und mit Gleichaltrigen Pornografie ansah. Er wurde zuerst mit Haloperidol behandelt, das aufgrund extrapyramidaler Symptome abgesetzt wurde. Er wurde dann mit Olanzapin begonnen, und nach einem neuntägigen Aufenthalt wurde er mit Olanzapin 5 mg wegen Aggression und unangemessenem Verhalten entlassen. Seine Großmutter wollte nicht, dass er irgendwelche Medikamente einnimmt, mit dem Glauben, dass „Psychopharmaka nicht gut sind“. Es wurde später wegen Gewichtszunahme abgebrochen.Seine Großmutter wurde zum ersten Mal besorgt, als er sechs Jahre alt war, und sie fand ihn, wie er seine Genitalien berührte, während er seine Cousine, Schwester und Großmutter ausspionierte, während sie sich umzogen. Sie suchte zu diesem Zeitpunkt keine psychiatrische Versorgung auf. Im Alter von 9 Jahren wurde er beim Oralsex an seinem 2-jährigen männlichen Cousin gefunden. Der Vorfall wurde nicht gemeldet und es gab keine Beteiligung der Administration of Child Services (ACS). Großmutter war sich nicht sicher, ob es nur ein kindliches Verhalten oder eine Geisteskrankheit war. Sie hatte nicht das Bedürfnis, es zu melden. Er berührte auch Gleichaltrige in der Schule unangemessen, und wurde suspendiert; Seitdem hat er in der Schule eins zu eins beaufsichtigt. Im Alter von 12 Jahren wurde er von seinem 14-jährigen Cousin vergewaltigt, als er das Haus seiner Mutter besuchte. Die Penetration wurde durch ein Vergewaltigungs-Kit bestätigt. Im selben Jahr wurde er auf dem Heimweg von der Schule von zwei Jungen im Alter von 18 und 15 Jahren sexuell missbraucht, die ihn zum Oralsex zwangen. Im Alter von 14 Jahren wurde er angeklagt, weil er sich im Haus seiner Mutter einem neunjährigen Mädchen aufgezwungen und Cunnilingus gemacht hatte. Er wurde auf Bewährung gestellt.
Entwicklungsgeschichte
Während er zunächst in der Obhut seiner Mutter war, erhielt seine Großmutter im Alter von 4 Jahren das Sorgerecht wegen Vernachlässigung; Sie war sich keines körperlichen oder sexuellen Missbrauchs im Alter von 0-4 Jahren bewusst. Während einer Aufarbeitung für verzögerte Entwicklung, Genotypisierung ergab 48, XXYY mit CGG-Wiederholungssequenz unauffällig für Fragiles X-Syndrom. Im Alter von sieben Jahren betrug sein voller IQ 70 mit einem verbalen IQ von 80 und einem Leistungs-IQ von 65, gemessen mit WISC-III. Als er zehn Jahre alt war, betrug sein voller IQ 64; verbaler IQ war 72 und Leistung IQ 66 auf dem WISC III. Es wurde berichtet, dass seine adaptive Funktion mit seiner kognitiven Funktion übereinstimmt. Er erhielt ein adaptives Verhalten Composite von 67, mit einem Alter von sieben Jahren und einem Monat. Es wurde berichtet, dass er zum Zeitpunkt des Tests etwa drei Jahre hinter seiner Note zurückblieb. Während seiner gesamten Aufzeichnung wurde er als unreif beschrieben, störend, impulsiv und unangemessen.
Entwicklungsstörungen
Seine Entwicklungsgeschichte war bedeutsam für die Geburt aus einer Zwillingsschwangerschaft. Er wurde per Kaiserschnitt geboren. Zwilling A starb innerhalb von 36 Stunden nach der Geburt an Hydrozephalus und Enzephalitis. Seine Mutter litt an Schizophrenie, Kokainabhängigkeit, Herpes genitalis, Hepatitis C und HIV. Sie war auf Psychopharmaka und antivirale Medikamente während der Schwangerschaft. Er wurde mit HIV-Antikörpern geboren und erhielt 18 Monate lang antiretrovirale Medikamente, was zu seiner Serokonversion führte. Er hatte Gebiss und Sprache verzögert und begann im Alter von 2 Jahren zu gehen. Er entwickelte einen eigenartigen Gang, immer beide Ellbogen gebeugt und das Handgelenk gestreckt und die Hände in Pronation halten.
Beurteilung und Plan
IQ-Tests wurden in der aktuellen Aufnahme nicht durchgeführt, aber die Ergebnisse seiner psychologischen Tests aus dem letzten Krankenhausaufenthalt lagen vor. Er erfüllte nicht die Kriterien für eine schwere depressive Störung oder Schizophrenie. Mit plötzlich einsetzenden Wahnvorstellungen und Halluzinationen erhielt er die Diagnose einer kurzen psychotischen Störung. Um seine psychotischen Symptome zu behandeln, wurde er mit Risperidon begonnen, das jeden Morgen auf eine mg und abends auf zwei mg titriert wurde. Er reagierte gut auf Risperidon und seine psychotischen Symptome verbesserten sich. Das Team diskutierte mit Großmutter die Option des Programms für jugendliche Sexualstraftäter. Großmutter stimmte der Idee nicht zu, dass „andere Kinder ihn schlechter machen werden; Mit der Zeit wird es ihm jedoch allmählich besser gehen.“ Möglichkeit der Verschreibung von Gonadotropin-Releasing-Hormon-Agonisten wurde mit dem Team diskutiert, aber wegen seines Alters war er kein guter Kandidat. SSRI hat Wirksamkeit bei der Verringerung des Sexualtriebs gezeigt, aber es gibt keine FDA-zugelassene Indikation. Schließlich, ohne praktikable Option für die Behandlung seines Sexualverhaltens und ohne unmittelbare Gefahr für sich selbst oder andere, Er wurde in eine örtliche psychiatrische Klinik entlassen. Der Schriftsteller (SC) versuchte, mit der Großmutter zu folgen, aber sie weigerte sich, irgendwelche Fragen zu unterhalten. Lieber, Sie fühlte sich unwohl mit der Vorstellung, dass wir versuchten, seine sexuellen Probleme anzugehen, die, nach ihr, waren nicht sehr weit von normal entfernt. Sie erwartete, dass er mit der Zeit normal werden würde, ohne dass ein Eingriff erforderlich wäre.
Literaturübersicht
48, das XXYY-Syndrom, das ursprünglich als Variante des Klinefelter-Syndroms (KS) angesehen wurde, ist eine separate Chromosomenstörung. Es führt zu großer Statur, langen Beinen, Klinodaktylie, Pes planus und dysmorphen Gesichtsmerkmalen wie Hypertelorismus. Patienten haben einen hohen FSH- und niedrigen Plasmatestosteronspiegel . Bei ihnen wurden Tremor, Allergien und Asthma diagnostiziert . Im Gegensatz zu KS, das vor der Pubertät schwer zu diagnostizieren ist, wird das XXYY-Syndrom aufgrund einer frühen Entwicklungsverzögerung, die vom 2. bis 5. Jahr festgestellt wird, früher diagnostiziert (im Durchschnitt im Alter von 7,7 Jahren) . Autismus-Spektrum-Störung und ADHS wurden in XXYY Syndrom berichtet . Männer mit XXYY-Syndrom haben häufig Sprachstörungen, sozial–emotionale Schwierigkeiten, kognitive Beeinträchtigungen, schlechte visuelle Wahrnehmungsfähigkeiten und haben häufiger hyperaktive / impulsive Symptome . Die Hauptindikation für die Chromosomenanalyse war geistige Behinderung und Verhaltensprobleme, wie gewalttätige und impulsive Reaktionen . Es gab Fallberichte von Kindern mit XXYY mit Suizidgedanken und aggressivem Verhalten mit vermutlicher Diagnose einer gemischten bipolaren Episode . In Fällen mit paranoider Schizophrenie haben sich die psychotischen Symptome mit Testosteron verschlimmert und haben nicht auf Antipsychotika reagiert . Beim XXYY-Syndrom wurde ein Fall von sexuell missbräuchlichem Verhalten gemeldet, bei dem ein kognitives Verhaltensbehandlungsprogramm nicht wirksam war .Die Forschung zur sexuellen Entwicklung von Menschen mit geistiger Behinderung (ID) ist begrenzt, scheint jedoch darauf hinzudeuten, dass Menschen mit ID die gleichen sexuellen Bedürfnisse und Wünsche haben wie andere Menschen . Es kann eine Zunahme der öffentlichen Masturbation geben, die vermutlich auf ihre Unfähigkeit zurückzuführen ist, ihre Bedürfnisse auf sozial akzeptable Weise zu befriedigen .
Falldiskussion
Patienten mit 48, XXYY haben eine geringe Intelligenz mit schlechten sozialen und zwischenmenschlichen Fähigkeiten . Sie können Verhaltensprobleme wie Impulsivität, Hyperaktivität und Agitationsanfälle haben . Zwar gibt es Fallberichte über medizinische und psychische Probleme bei Patienten mit XXYY-Syndrom , Die Literatur ist in Bezug auf ihr problematisches Sexualverhalten begrenzt. Durch diesen Fallbericht präsentieren wir sexuelles Verhalten bei einem Patienten mit XXYY-Syndrom, wie: Exhibitionismus, Voyeurismus, Fellatio und Cunnilingus. Seine geringe intellektuelle Funktion könnte auch eine Rolle in seiner Unfähigkeit gespielt haben, akzeptablere Wege zu lernen, mit seinen sexuellen Wünschen umzugehen . Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass sein sexuelles Verhalten durch seine Aneuploidie eine andere Qualität aufweist, die über das hinausgeht, was bei leichter geistiger Behinderung zu sehen ist. Diese Verhaltensweisen können auch das Ergebnis von Vernachlässigung, sexuellem Missbrauch, Impulsivität oder Psychose sein. Wir haben uns verpflichtet, einen Beitrag von auszuschließen psychiatrische Erkrankungen durch den Einsatz mehrerer Screening-Tools. Seine unbeaufsichtigte Umgebung hat möglicherweise zu wiederholter sexueller Exposition und Viktimisierung beigetragen, normalisiertes unangemessenes Sexualverhalten und sein Nichtlernen gesellschaftlicher Regeln in Bezug auf sexuelle Aktivitäten.
Schlussfolgerung
Patienten mit XXYY-Syndrom sollten engmaschig auf abnormales Verhalten überwacht werden, insbesondere auf sexuelles Verhalten. Die Erziehung und das Engagement von Familienmitgliedern spielen eine entscheidende Rolle bei der Beaufsichtigung dieser Kinder. Eine frühzeitige Intervention könnte sich mit Fragen der Aufsicht befassen, Impulsivität, frühes Trauma und Vernachlässigung. Ein strukturiertes Umfeld, das Kinder mit genetischer und intellektueller Verwundbarkeit schützt und ihr Verhalten durch Vermittlung von Bewältigungsfähigkeiten und sozialen Normen anspricht, wird von größter Bedeutung sein . Wie bei allen Kindern und Jugendlichen mit Entwicklungs- oder geistigen Behinderungen wird auch eine an ihr entwicklungs- und intellektuelles Niveau angepasste Sexualerziehung als hilfreich angesehen. Eine aktive stationäre Behandlung ist gerechtfertigt, wenn der Patient eine Bedrohung für sich selbst und andere darstellt. Psychopharmaka können verwendet werden, um Aggressionen, Unruhe oder komorbide Zustände des Patienten zu behandeln. Anekdotisch können Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie das sexuelle Verlangen senken, bei Erwachsenen ausprobiert werden, aber es gibt keine Literatur für ihre Anwendung bei Kindern und Jugendlichen. Weitere Forschung ist erforderlich, um solche Verhaltensweisen in dieser Patientenpopulation zu verstehen.
Zustimmung
Die Erlaubnis für diese Veröffentlichung und die Verwendung des Patientenfotos wurde von der Großmutter des Patienten eingeholt.
Anerkennung
Besonderer Dank geht an Dr. Habibur Rahman und Dr. Kanan Kasturi für ihren wertvollen Beitrag zu diesem Fallbericht, indem sie Feedback zum Manuskript gegeben und alle relevanten Informationen gesammelt haben.
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