Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und Fortpflanzungsorgane betrifft. Die Krankheit wird durch Mutationen im CFTR-Protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht, das mit dem abnormalen Transport von Chlorid und Natrium durch die Zellmembran zusammenhängt. Während bei gesunden Menschen Schleim eine wässrige und rutschige Substanz ist, die die Organe feucht hält, ist er bei Patienten mit Mukoviszidose dick und klebrig.Bei CF-Patienten sammelt sich eine übermäßige Produktion von dickem Schleim in den Lungen und Atemwegen an, was zu Atembeschwerden und einer höheren Neigung zu bakteriellen Infektionen führt. Mukoviszidose gehört zu den häufigsten Lungenerkrankungen bei Kindern. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt.

Es gibt zahlreiche Aspekte des Lebens mit Mukoviszidose, aber die Suche nach medizinischer Versorgung, Information und Unterstützung kann Patienten helfen, ihre Lebensqualität, Lebenserwartung und emotionales Wohlbefinden.

Beginn des Lebens mit Mukoviszidose: Die Diagnose

Laut der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) gibt es in den USA etwa 33.000 Mukoviszidose-Patienten und weltweit 70.000. Etwa 1.000 neue Fälle werden jedes Jahr diagnostiziert, aber mehr als 75 Prozent von ihnen sind bei Kindern jünger als 2 Jahre alt. Aufgrund der breiten Verbreitung von Neugeborenen-Screening-Programmen werden mehr CF-Patienten in einem jüngeren Alter diagnostiziert.

Dieser Test ist jedoch nur ein Hinweis, und wenn es Hinweise darauf gibt, dass ein Baby an der Krankheit leiden kann, wird normalerweise ein Schweißtest empfohlen, der eine genauere Diagnose darstellt. Es ist ein hoher Salzgehalt im Schweiß der Patienten, ein Zeichen der Krankheit. Eine Familie erwartet normalerweise keine CF-Diagnose, wenn ein Baby geboren wird, und ihre Ärzte sind möglicherweise nicht auf diesem Gebiet spezialisiert. Es gibt jedoch im ganzen Land CF-zertifizierte Zentren, die Eltern helfen können, die Krankheit besser zu verstehen und mit Änderungen des Lebensstils und Behandlungen zu beginnen.

Zusätzlich zu Neugeborenen-Screening und Schweißtests umfassen andere Tests, die in jedem Alter durchgeführt werden können, einen Bluttest, um Unterschiede im CFTR-Gen zu identifizieren: lungenfunktionstests zur Messung der ausgeatmeten Luftmenge und ihrer Geschwindigkeit, Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zur Anzeige der Schleimdichte in den Atemwegen, Stuhlfetttest zur Messung der Fettmenge im Stuhl und zur Bestimmung der Fettabsorption, Pankreastest zur Beurteilung des Vorhandenseins des Enzyms fäkale Pankreasel-Elastase und Pankreasfunktion, Sekretinstimulationstest zur Überprüfung, wie die Bauchspeicheldrüse auf das Hormon Sekretin reagiert, Trypsin / Chymotrypsin-Test zur Messung der Menge an Trypsin oder Chymotrypsin in Fäkalien sowie Tests des oberen Gastrointestinaltrakts und des Dünndarms, um festzustellen, ob strukturelle Veränderungen vorliegen oder funktional anomalien in diesen Organen.

Mit Mukoviszidose aufwachsen: Schule und mehr

Während die Diagnose Mukoviszidose oft schon im Kindesalter bestätigt wird, treten die Symptome mit der Zeit zunehmend deutlicher auf. Die Symptome der Mukoviszidose variieren zwischen den Patienten, aber von einem frühen Alter neigt es dazu, salzig schmeckende Hautsekrete, eine Unfähigkeit, Gewicht zu gewinnen, langsames Wachstum und einige Darmsymptome zu umfassen. Darmsymptome sind Durchfall; schwere Verstopfung verursacht Bauchschmerzen, Blähungen und Gas; übelkeit, Appetitlosigkeit und übelriechender Stuhl. Zu den Symptomen der Atemwege gehören Husten, verstopfte Nase (Nasenpolypen), Lungenentzündung, Atemnot, Fieber und Schleim.

Es gibt keinen Grund, Kinder mit Mukoviszidose wie jedes andere Kind vom Schulbesuch abzuhalten. Patienten können jedoch mit zusätzlichen Herausforderungen in Bezug auf Fütterung, Behandlungen und regelmäßige Verfahren konfrontiert sein. Anhaltende Infektionen können Zeit im Krankenhaus erfordern. Da Patienten manchmal die Schule überspringen müssen, ziehen es einige Eltern vor, ihre Kinder zu Hause zu unterrichten. Der Beginn der Pubertät und der Menstruation kann sich um einige Jahre verzögern. Darüber hinaus neigen Kinder mit CF dazu, kleiner und dünner zu sein als andere Kinder, und das Gefühl, anders zu sein, basierend auf Körperbildstereotypen, kann stressig sein. Es ist auch wichtig, dass Pflegekräfte auf Patienten achten, die ihre Behandlungen vernachlässigen könnten, um sich nicht so anders zu fühlen als ihre Altersgenossen.

Übergang von der Kindheit ins Erwachsenenalter mit Mukoviszidose

Derzeit ist fast die Hälfte aller Patienten mit Mukoviszidose älter als 18, aber der Übergang von der Kindheit und Jugend ins Erwachsenenalter ist möglicherweise nicht einfach. Die Pubertät ist selbst eine komplizierte Zeit mit zahlreichen Übergängen. Bei CF-Patienten müssen all diese Veränderungen mit Symptomen, Behandlungen, Studien, Arbeit, Familie, Emotionen und sozialem Leben in Einklang gebracht werden.Studien wie „Die psychosoziale und psychiatrische Seite der Mukoviszidose bei Jugendlichen und Erwachsenen“ zeigen, dass die psychologische und psychosoziale Funktion von Menschen mit Mukoviszidose der von gesunden Menschen ähnlich ist — bis die Krankheit schwerwiegend wird.

Es gibt jedoch auch Hinweise dass Patienten eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für psychiatrische Probleme wie Depressionen haben und bei der Messung der körperlichen Funktionsfähigkeit der Lebensqualität schlecht abschneiden. Der Anstieg der Symptome wird durch den Übergang zur Pflege ihrer eigenen Behandlungen begleitet.Patienten stehen oft vor Barrieren und Herausforderungen, die zu Angstzuständen führen können, die zu den häufigsten emotionalen Problemen von CF-Patienten gehören, oder sogar zu Depressionen, einem Zustand der Traurigkeit, der Wochen, Monate oder Jahre andauern kann, begleitet von Gefühlen der Hoffnungslosigkeit und des Mangels an Interesse an alltäglichen Dingen.

Alltag mit Mukoviszidose: Behandlungen

Trotz der Tatsache, dass es derzeit keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es Behandlungen, die die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patienten verbessern. Tatsächlich neigen Kinder mit CF dazu, gesund zu bleiben, wenn sie bis zum Erwachsenenalter medizinisch behandelt werden, aber wenn die Lungenfunktion abnimmt, wird der Patient oft behindert. Verschiedene Therapien behandeln die verschiedenen Symptome, und nicht alle Patienten benötigen alle Arten von Medikamenten, aber das gemeinsame Merkmal bleibt, dass alle Patienten tägliche und anspruchsvolle Behandlungen benötigen.Fortschritte in den letzten Jahren haben zu einer Erhöhung der Lebenserwartung der Patienten von durchschnittlich 10 Jahren auf 37,5 Jahre geführt. Einige leben, um viel älter zu sein.Lungentherapien umfassen Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Lungen- und Nasennebenhöhleninfektionen wie Inhalatoren, DNase-Enzymtherapie, Einatmen von Nebeln mit hohen Salzkonzentrationen, Grippe- und Bakterienimpfstoffe, Sauerstofftherapie, Perkussionswesten und in einigen Fällen Lungentransplantation.

Darmtherapien sind auch wichtig, um die Aufnahme von Nährstoffen zu erhöhen. Patienten verlassen sich häufig auf Pankreasenzyme, um die Verdauung und Absorption von Fetten und Proteinen zu unterstützen; Vitaminpräparate wie A, D, E und K; und Medikamente gegen Verstopfung.

Alltag mit Mukoviszidose: Ernährung und Bewegung

Medikamente und Therapien sind nicht die einzige Möglichkeit, CF-Patienten gesund zu halten. Lifestyle ist auch wichtig. Zu den wichtigsten Lebensstilempfehlungen der National Institutes of Health (NIH) gehören: Nicht rauchen und Tabakrauch vermeiden, häufig die Hände waschen, um das Infektionsrisiko zu senken, regelmäßig Sport treiben und viel Flüssigkeit trinken sowie eine Brustphysiotherapie durchführen.

Auch wenn es für Patienten schwierig sein kann, körperlich aktiv zu sein, hat sich gezeigt, dass die Aufrechterhaltung der aktiven Aktivität Vorteile wie erhöhte Belastungstoleranz, Ausdauer der Atemmuskulatur und Auswurf des Auswurfs, reduziertes Restvolumen und Abnahme der Lungenfunktion, Verbesserungen im Flüssigkeitshaushalt und Retention von Serumelektrolyten und ein geringeres Sterberisiko.

Die Ernährung kann auch die Verdauungssymptome der Patienten aufgrund ihres Mangels an Bauchspeicheldrüse und der Ansammlung von klebrigem Schleim im Organ drastisch verändern, was die Produktion von Enzymen beeinträchtigt. Der Mangel an Enzymen behindert die Verdauung und verringert die Aufnahme von Proteinen und Fetten. Zusätzlich zur Einnahme von Enzym-, Mineral- und Vitaminpräparaten zu jeder Mahlzeit wird den Patienten empfohlen, regelmäßig zu essen, Lebensmittel mit mehr Kalorien und Proteinen vorzuziehen und die Ernährungsrichtlinien eines zertifizierten Ernährungsberaters zu befolgen.

Mögliche Komplikationen beim Leben mit Mukoviszidose

Im Laufe der Zeit wird die Mukoviszidose mit intensiveren Symptomen und einer höheren Wahrscheinlichkeit, verwandte Erkrankungen zu entwickeln, schwerwiegender. Atemwegserkrankungen sind am häufigsten und umfassen beschädigte Atemwege (Bronchiektasen), chronische Infektionen, Nasenwucherungen (Nasenpolypen), Bluthusten (Hämoptyse), Pneumothorax und Atemstillstand.

Komplikationen des Verdauungssystems sind Mangelernährung, Diabetes, blockierter Gallengang, Darmverschluss und distales Darmverschluss-Syndrom (DIOS). DIOS ist eine teilweise oder vollständige Obstruktion, bei der der Dünndarm auf den Dickdarm trifft.Andere Komplikationen, die auftreten können, sind Ausdünnung der Knochen (Osteoporose) und Elektrolytstörungen und Austrocknung.Während Patienten mit Mukoviszidose keine Barriere für ein normales Sexualleben haben, sind die meisten Männer unfruchtbar und Frauen können Schwierigkeiten bei der Empfängnis haben. Moderne Fruchtbarkeitsbehandlungen können jedoch bei diesem Prozess helfen. Zusätzlich zu diesen Komplikationen stehen Patienten auch vor Herausforderungen in verschiedenen Aspekten ihres Lebens wie Reisen. Mukoviszidose hindert Menschen nicht daran zu reisen, aber es gibt Vorbereitungen und Planungen, die im Voraus durchgeführt werden müssen. Die Patienten müssen mögliche Symptome, Exazerbationen, Medikamente für die Reise und die Dauer der Zeit, Impfungen und spezialisierte Versorgung vor Ort berücksichtigen.

Umgang mit Mukoviszidose: Wie man nicht allein ist

Patienten mit Mukoviszidose leiden unter körperlichen Symptomen und emotionalen Problemen. Jetzt gibt es jedoch viele Möglichkeiten für Patienten, mit diesen Problemen fertig zu werden. Selbsthilfegruppen sind die gängigsten Methoden und finden sich in Organisationen und CF-zertifizierten Zentren, die über das ganze Land verteilt sind. Durch die Teilnahme an Sitzungen von Selbsthilfegruppen, die sowohl für Patienten als auch für Betreuer existieren, können Menschen andere in derselben Situation treffen und Erfahrungen austauschen.Sich an den Aktivitäten von Organisationen wie der Cystic Fibrosis Foundation zu beteiligen, ist in Kapiteln in den USA möglich und kann helfen, sich für die Krankheit einzusetzen, eine positive Veränderung herbeizuführen und das Gefühl zu haben, einen Beitrag für eine Sache zu leisten. Darüber hinaus bietet die CFF zahlreiche Ressourcen zu verschiedenen Aspekten des Lebens mit der Krankheit, einschließlich Richtlinien und Empfehlungen zu Behandlungen und Therapien, Versicherung, Ernährung, Bewegung, Reisen, Schule für Patienten und Familien, individuelle Bildungspläne, College-Stipendien und finanzielle Hilfe und andere Themen.Hinweis: Cystic Fibrosis News Today ist ausschließlich eine Nachrichten- und Informationswebsite über die Krankheit. Es bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Dieser Inhalt ist nicht als Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Suchen Sie immer den Rat Ihres Arztes oder eines anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleisters ein, wenn Sie Fragen zu einer Erkrankung haben. Ignorieren Sie niemals professionellen medizinischen Rat oder zögern Sie nicht, ihn zu suchen, weil Sie etwas auf dieser Website gelesen haben.