Alle Menschen haben den gleichen Satz von Genen.

Unsere Unterschiede ergeben sich aus den winzigen Variationen in diesen Genen.Diese Variationen beeinflussen nicht nur, wie Sie anders aussehen oder sich anders verhalten als andere … Sondern auch, wie Ihr Körper anders auf äußere Faktoren reagiert. Vor allem, wie es reagiert auf die Lebensmittel, die Sie essen und Lebensstil, den Sie leben.

Zum Beispiel haben einige große Schwierigkeiten, Koffein zu verstoffwechseln. Für andere könnte es Alkohol sein (1, 2).Einige haben Probleme, die ihr Risiko für die Alzheimer-Krankheit, bekannt als APOE4, erhöhen.Dies liegt daran, dass wir alle bestimmte genetische Variationen oder „Defekte“ haben, die beeinflussen können, wie wir bestimmte Nährstoffe metabolisieren und verwenden.

Eine der häufigeren und potenziell problematischeren Variationen ist als MTHFR-Mutation bekannt.

Diese Genvariation kann beeinflussen, wie gut Ihr Körper Folsäure und Folsäure metabolisiert. Beide sind Formen von Vitamin B9, die für zahlreiche kritische Körperfunktionen benötigt werden.

Leider ist ein Fehler in diesem Stoffwechselzyklus mit mehreren ziemlich ernsten Gesundheitsproblemen verbunden (3).

Dieser Artikel beschreibt die MTHFR-Mutation und untersucht, welche Auswirkungen sie auf Ihre Gesundheit und Ernährung haben kann.

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Was ist MTHFR, das MTHFR-Gen und die MTHFR-Mutation?

MTHFR, kurz für Methylentetrahydrofolat-Reduktase, ist ein sehr wichtiges Enzym im Körper.

Es ist notwendig, dass Methylierung stattfindet, ein Stoffwechselprozess, der Gene ein- und ausschaltet, DNA repariert und viele andere wichtige Dinge.Methylierung ist auch wichtig, um Folsäure und Folsäure – jeweils eine Form von Vitamin B9 – in seine aktive, verwendbare Form namens 5-MTHF umzuwandeln.

Dies ist ein Diagramm, wie komplex es ist, aber Sie müssen nur den letzten Schritt sehen.

(Quelle: Bild vom MTHFR-Support angepasst).)

Sie können sehen, dass der letzte (untere) Schritt MTHFR erfordert, um das aktive Formular zu erstellen.

Ohne die Enzymaktivität von MTHFR kann die Methylierung von Folsäure und Folsäure nicht richtig erfolgen.

MTHFR-Gen

Vereinfacht gesagt, löst das MTHFR-Gen die Produktion von MTHFR-Enzymen aus.

Stellen Sie sich das Gen als Blume, das Enzym als Honigbiene und die aktive Folsäure als Honig vor.

Ohne Blumen wird es keine Honigbienen geben. Ohne Honigbienen entsteht kein Honig.

MTHFR-Mutation

Ungefähr 30-50% von uns tragen eine Mutation im MTHFR-Gen, die von unseren Eltern weitergegeben wurde.

Die beiden wichtigsten funktionellen Mutationen (einige argumentieren, dass sie als Polymorphismen klassifiziert werden sollten) des Gens sind MTHFR C677T und MTHFR A1298C (3).Abgesehen von den Besonderheiten werden diese genetischen Mutationen zusammen als MTHFR-Mutationen bezeichnet.

Sie können wie ein „Defekt“ sein, der die Produktion Ihrer MTHFR-Enzyme einschränkt.

Die meisten Menschen mit einer Mutation bleiben unberührt und haben keine Symptome.

Bei einigen kann die Enzymeffizienz jedoch je nach Mutationsvariante auf 30-70% sinken (4).

Beachten Sie, dass es zahlreiche genetische Mutationen gibt, die die Methylierung möglicherweise behindern können. Eine MTHFR-Mutation ist nur eine von vielen, aber sie ist die am besten erforschte und wahrscheinlich wichtigste.

Zusammenfassung: MTHFR ist ein Enzym, das für einen wichtigen Stoffwechselprozess namens Methylierung notwendig ist. Es ist dieser Prozess, der Folsäure und Folsäure in eine aktive Form umwandelt, die der Körper verwenden kann. Das MTHFR-Gen produziert dieses Enzym, aber eine genetische Mutation kann seine Funktion hemmen.

MTHFR-Mutation kann das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Vitamin-B-Mangel erhöhen

Personen mit einer MTHFR-Mutation haben ein Risiko für eine schlechte MTHFR-Enzymeffizienz.Folat und Folsäure können folglich nicht effizient in ihre aktive Form, bekannt als 5-MTHF oder L-Methylfolat, umgewandelt werden. Daher können diese Nährstoffe eine ihrer Schlüsselfunktionen nicht erfüllen: den Abbau (das Recycling) von Homocystein.

Homocystein ist eine Aminosäure, von der angenommen wird, dass sie die Auskleidung Ihrer Arterien und anderer Körperzellen schädigt. Es wird natürlich im Körper gebildet, wird aber durch 5-MTHF abgebaut (recycelt).

Erhöhte Homocysteinspiegel im Blut sind ein unabhängiger Risikofaktor für Herzerkrankungen, Schlaganfall und andere Formen von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (5, 6, 7).

Es wurde auch mit einer Vielzahl anderer Gesundheitsprobleme in Verbindung gebracht, darunter Makuladegeneration, Alzheimer-Krankheit, Hörverlust und Krebs.

Ein Mangel an aktiver Folsäure (neben einer folatarmen Ernährung) kann auch zu einem Folatmangel führen, der selbst große gesundheitliche Auswirkungen hat.Daher haben diejenigen mit einer „schlechten“ MTHFR-Mutation ein erhöhtes Risiko für Gesundheitsprobleme, wenn das Problem nicht angegangen wird und ihre Ernährung nicht reich an Folsäure ist.

Zusammenfassung: Personen mit einer MTHFR-Mutation können für erhöhte Homocysteinspiegel prädisponiert sein, ein starker Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Sie entwickeln auch eher einen Folatmangel, wenn ihre Ernährung nicht reich an Folsäure ist.

Was ist mit anderen Krankheitszuständen und Behinderungen wie Krebs und Hypothyreose?

In Anbetracht der Tatsache, dass Gene von unserer Ernährung und Umwelt beeinflusst werden, können viele Studien auch einen Zusammenhang zwischen MTHFR und einem bestimmten Krankheitsprozess oder einer Behinderung feststellen.Dies reicht vom Krebsrisiko bis hin zu Autoimmunerkrankungen und mehr; Es ist jedoch schwierig, eine MTHFR-Mutation allein als direkten Risikofaktor zu bestimmen.

Es gibt hier eine zweifelhafte Zusammenstellung der Forschung, aber die Studien sind alles andere als schlüssig und nicht alle Forschungsergebnisse sind aufgeführt.

Nehmen Sie zum Beispiel das Schilddrüsenhormon, das die Umwandlung von Vitamin B2 zu regulieren scheint (17). Vitamin B2 ist entscheidend für die Methylierung von Folsäure (mehr dazu weiter unten), so dass wir davon ausgehen können, dass Menschen mit Hypothyreose (einer unteraktiven Schilddrüse) und einer MTHFR-Mutation ein hohes Risiko haben. Es könnte wahr sein, ja, aber es ist immer noch nur eine Theorie.Die Realität ist, dass die Gesamtnachweise für diese gesundheitsbezogenen Angaben hypothetisch sind und MTHFR-Mutationen wahrscheinlich kein direkter ursächlicher Faktor sind. Unschuldig, bis die Schuld bewiesen ist.

Zusammenfassung: MTHFR könnte sehr gut zu Herzerkrankungen und Folatmangel beitragen oder diese verschlimmern, dies ist jedoch auf übermäßiges Homocystein zurückzuführen. Es ist unwahrscheinlich, dass die Mutation selbst eine direkte Ursache für bestimmte Krankheitszustände oder Behinderungen ist.

MTHFR-Symptome eines Problems

Wenn Sie glauben, dass Sie ein MTHFR-Problem haben, gibt es keine Möglichkeit, dies sicher zu wissen, ohne getestet zu werden (mehr dazu weiter unten).

Wenn man das sagt, gibt es einige trendige „MTHFR-Symptome“ unter denen mit einem Defekt, die einen MTHFR-Test rechtfertigen:

• Hohe Homocysteinspiegel: Verursacht durch schlechte Methylierung. Diejenigen mit potenziell „schweren“ Mutationen sollten Homocystein mit ihrem Arzt überprüfen.
• Folatmangel: Ein Mangel an Folsäure (Folsäure) könnte mit MTHFR in Verbindung gebracht werden und ist einen Besuch wert. Häufige Symptome sind extreme Müdigkeit, Benommenheit und Vergesslichkeit.
• Hatte eine Fehlgeburt: Viele Heilpraktiker empfehlen, auf MTHFR-Mutationen zu testen, wenn Sie eine oder mehrere Fehlgeburten hatten.
• Langjährige gastrointestinale Probleme: Wie Reizdarmsyndrom, aber das ist nur eine Theorie.Eine Autoimmunerkrankung: Wie Fibromyalgie, obwohl dies mehr auf Anekdoten als auf solider Wissenschaft beruht.
• Lange Geschichte von Angstzuständen oder Depressionen: Basiert mehr auf Anekdoten als auf solider Wissenschaft.

Es ist wichtig zu beachten, dass eine MTHFR-Mutation selbst nicht von Natur aus gefährlich ist … aber jede Form genetischer Varianz kann Ihre Gesundheit beeinträchtigen.

Zu wissen, was das Gen ist und wie es Sie beeinflussen könnte, wird von vielen als vorteilhaft angesehen.

Zusammenfassung: Es gibt einige gemeinsame Trends unter denen, die eine MTHFR-Mutation haben. Wenn Sie irgendwelche „MTHFR-Symptome“ bemerken, könnte es sich lohnen, getestet zu werden.

Folsäure ist ein Problem, L-Methylfolat (5-MTHF) ist eine Alternative

Folsäure ist die herkömmliche Ergänzung zur Behandlung von B-Vitaminmangel, zur Senkung des Homocysteinspiegels und zur Verringerung der Inzidenz neuronaler Rohrdefekte (8, 9).

Es ist so effektiv, dass die Zugabe (Anreicherung) von Folsäure zurück in Weizenmehl ist jetzt obligatorisch in Australien, USA, Kanada und mehreren anderen Ländern (10).Dies ist ein großes Problem für Menschen, die Folsäure nicht gut metabolisieren, sei es aufgrund einer niedrigen MTHFR-Aktivität oder eines anderen Enzymproblems (11).

Ein noch größeres Problem wird es, wenn man bedenkt, dass die empfohlene Tagesdosis für Folsäure 400 µg beträgt, aber nicht metabolisierte Folsäure bereits im Blut auftritt, wenn wir nur 200 µg pro Tag konsumieren (12).

Nicht metabolisierte Folsäure, die sich im Blut ansammelt, kann potenziell gefährliche Vitamin-B-Mängel wie Megaloblastenanämie maskieren. Behauptungen, dass es andere schädliche Wirkungen hat, sind jedoch unbewiesen.

Glücklicherweise gibt es eine Alternative

Abgesehen von der Reduzierung der Aufnahme von angereichertem Weizenmehl (handelsübliches Brot) können Folsäurepräparate durch die aktive Form ersetzt werden: 5-MTHF oder L-Methylfolat.

Es umgeht alle MTHFR-Defekte und ist nachweislich gleichermaßen (wenn nicht sogar wirksamer) bei der Erhöhung der Plasma-Folatspiegel und der Verringerung der Homocysteinkonzentrationen (13, 14).

5-MTHF wird auch besser absorbiert und interagiert mit weniger Medikamenten als Folsäure (15).

Bisher haben die FDA und die Europäische Agentur für Lebensmittelstandards mehrere Produkte zugelassen, die 5-MTHF enthalten. Einige spekulieren, dass es bald Folsäure als Protokollbehandlung ersetzen wird (16).

Vor der Einnahme von 5-MTHF sind jedoch einige wichtige Faktoren zu berücksichtigen. Nämlich Ihr Vitamin B12-Spiegel (und eine bestimmte Variation von Vitamin B12) und das Risiko von Angstzuständen, Bipolarität oder Depression.

Deshalb ist die Beratung durch einen Ernährungsberater oder Praktiker, der sich auf diesen Bereich spezialisiert hat, so wichtig. Ich empfehle Ihnen dringend, diese Anleitung zu lesen, bevor Sie fortfahren.Das heißt, wenn Sie sich für eine Ergänzung entscheiden, empfehle ich diese L-Methylfolat (5-MTHF) Ergänzung (Offenlegung: Affiliate-Link). Es enthält 800 mcg biologisch aktive Folsäure (5-MTHF) plus 1 mg Vitamin B12 (ein notwendiges Coenzym).

Es ist auch gluten-, Milch- und sojafrei für die Betroffenen, aber fragen Sie immer Ihren Arzt, bevor Sie neue Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.

Zusammenfassung: Folsäure kann für einige sehr problematisch sein, insbesondere für diejenigen mit einer MTHFR-Mutation. Diese Menschen sollten angereichertes Weizenmehl meiden und regelmäßige Folsäurepräparate gegen 5-MTHF austauschen.

Folsäure, MTHFR und Schwangerschaft

Aktive Folsäure schützt stark vor Neuralrohrdefekten.Ein herkömmliches Folsäurepräparat schützt Ihr Kind jedoch wahrscheinlich nicht, wenn es in Ihrem Blutkreislauf inaktiviert bleibt.

Deshalb könnte das Testen und Markieren einer MTHFR-Mutation besonders für Frauen im gebärfähigen Alter nützlich sein.

Daher ist ein konservativerer und durchdachter Ansatz zur Folsäure-Supplementierung für diejenigen mit MTHFR-Problemen gerechtfertigt.

Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen, oder weniger als 13 Wochen nach der Empfängnis, ist die Ergänzung mit L-Methylfolat (5-MTHF) anstelle von Folsäure eine Option. Die Ergänzung, die ich empfehle, ist im obigen Abschnitt aufgeführt, aber konsultieren Sie immer zuerst Ihren Arzt.

Während Sie gerade dabei sind, sollten Sie diese 6 Lebensmittel auch vermeiden.

Zusammenfassung: Frauen mit einer MTHFR-Mutation, die ein Kind planen oder bereits weniger als 13 Wochen schwanger sind, sollten 5-MTHF anstelle von Folsäure einnehmen.

MTHFR Diät- und Ernährungsempfehlungen

Die Bedeutung von Folsäure kann nicht hoch genug eingeschätzt werden.

Deshalb rechtfertigen MTHFR-Symptome eine solche Besorgnis.Während mehr Folsäure (oft eine synthetische Vitamin-B9-Verbindung) nicht wünschenswert ist, ist mehr Folsäure (natürliche Vitamin-B9-Verbindungen) sicherlich wünschenswert.Dies gilt insbesondere für Menschen mit einem MTHFR-Defekt, da folatreiche Lebensmittel natürlich auch die aktive Form von Folsäure enthalten.

Darüber hinaus bedeutet mehr Folsäure in der Ernährung mehr Möglichkeiten, die aktive Form zu schaffen. Je mehr Lottoscheine Sie kaufen, desto mehr Möglichkeiten haben Sie, im Lotto zu gewinnen.

Der Körper recycelt leicht übrig gebliebenes Folat in eine harmlose Verbindung, während es mit Folsäure nicht immer möglich ist. Ohne auf mehr Chemie einzugehen, kann sich Folsäure daher leicht im Blut ansammeln.

Laut NutritionData sind die besten Quellen für Folsäure pro 100 g Portion:

• Bohnen und Linsen (~ 50% RDI)
• Roher Spinat (49% RDI)
• Spargel (37% RDI)
• Römersalat (Cos) (34% RDI)
• Brokkoli (27% RDI)
• Avocado (20 % RDI)
• Orangen / Mangos (~ 10% RDI)

(RDI = Recommended Daily Intake)

Studien haben sogar gezeigt, dass eine folatreiche Ernährung die homocysteinsenkende Wirkung einer normalen Folsäure- oder 5-MTHF-Ergänzung erreichen kann (16).

Als ob wir zusätzliche Gründe bräuchten, mehr Gemüse und Hülsenfrüchte zu essen.

Es gibt mehrere andere wichtige Nährstoffe, über die man für den Folsäurestoffwechsel nachdenken sollte. Nämlich Vitamin B2 (Riboflavin) und Vitamin B6 (Pyridoxin), die bei der Bildung von 5-MTHF helfen.

Die besten Quellen für Vitamin B2 pro 100 Gramm Portion sind:

• Mandeln (60% RDA)
• Rind- und Lammfleisch (51% RDA)
• Fetter Fisch (34% RDA)
• Hartgekochte Eier (30% RDA)
• Pilze (29% RDA)
• Spinat (14% RDA)
• Naturjoghurt (~14% RDA)

Die besten Quellen für Vitamin B6 pro 100 Gramm Portion sind:

• Sonnenblumenkerne (67% RDA)
• Pistazien (56% RDA)
• Fetter Fisch (40-50% RDA)
• Pute, Huhn, Schwein und Rind (34-40% RDA)
• Bananen (18% RDA)
• Avocados (14% RDA)
• Spinat (~ 12% RDA )

Wenn Ihnen einer dieser Nährstoffe fehlt, bricht ein Teil des Folatstoffwechselzyklus zusammen.

Welche Lebensmittel sollten vermieden werden?

Es wird allgemein angenommen, dass Antazida, einige Blutdruckmedikamente, Metformin (bei Typ-2-Diabetes) und Kontrazeptiva die Aufnahme von B-Vitaminen in der Nahrung bis zu einem gewissen Grad hemmen können.

Wenn Sie regelmäßig eines dieser Medikamente einnehmen, wenden Sie sich am besten an Ihren Ernährungsberater oder Arzt.

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Zusammenfassung: Natürliches Folat ist ein Nährstoff, von dem wir alle mehr essen müssen … MTHFR defekt oder nicht. Die Vitamine B2 und B6 sind aufgrund ihrer Rolle im Folsäurestoffwechsel ebenfalls wichtig.

MTHFR in der medizinischen Gemeinschaft

Die medizinische Gemeinschaft erkennt die Bandbreite der mit MTHFR-Mutationen verbundenen Gesundheitsprobleme an.

Aber da die aktuelle Evidenz weitgehend beobachtend ist (Ursache und Wirkung können nicht nachgewiesen werden) und in vielen Fällen inkonsistent ist, lautet ihre Haltung:

„… es gibt sehr begrenzte klinische Indikationen für Tests auf die C677T- und die A1298C-Polymorphismen im MTHFR-Gen, und diese Tests sind nicht als unspezifischer Screening-Test in der asymptomatischen Allgemeinbevölkerung indiziert.“

Ich stimme zu, dass es unnötig ist zu testen, ob Sie keine der oben genannten Symptome haben. Besonders hoher Homocystein- und/oder chronischer Folatmangel.

Außerdem sind Gentests teuer.

Die Alternative besteht darin, Ihren Homocysteinspiegel beim Arzt überprüfen zu lassen. Werte innerhalb des normalen Bereichs weisen auf keine Probleme mit dem Folsäurestoffwechsel hin.

Zusammenfassung: Die medizinische Gemeinschaft empfiehlt keine Tests auf MTHFR-Mutationen für die Allgemeinbevölkerung, insbesondere solche ohne Symptome. Das Testen des Homocysteinspiegels ist eine günstigere Alternative.

Wie und wo man einen MTHFR-Test bekommt

Wenn Sie trotzdem darauf testen möchten, müssen Sie einen Gentest durchführen.

Die meisten Dienstanbieter können Ihnen das Testkit zusenden, sodass es nicht invasiv bleibt und Sie nirgendwo hingehen müssen. Senden Sie einfach einen Speichelabstrich zurück und warten Sie auf Ihre Ergebnisse.

Die größten und zuverlässigsten Unternehmen sind 23andMe und Ancestry.com , die Millionen von Kunden haben. Diese Unternehmen stellen Ihnen eine große Menge an Rohdaten und Details zu Ihrer Herkunft zur Verfügung.

Sie können Ihr eigenes Kit von ihren Websites oder hier über Amazon bestellen (Offenlegung: aff-Link).Beachten Sie nur, dass aufgrund neuer FDA-Vorschriften keine Gentestunternehmen medizinische Informationen im Voraus interpretieren dürfen.

Die gute Nachricht ist, es ist einfach, laden Sie 23andMe oder Ancestry.com rohdaten zu anderen Websites für detaillierte Berichte.

GeneticGenie.org (kostenlos) kann nach MTHFR-Mutationen suchen. Ich empfehle auch Promethease.mit, Das gibt Ihnen super detaillierte und interessante Gesundheitsberichte für $ 5.

Denken Sie daran, Ihre Ergebnisse „mit einer Prise Salz“ zu nehmen, da viele der Gesundheitsvorschläge auf frühzeitiger Forschung basieren. Wenn Sie es sich leisten können, verwenden Sie NSGC.org um einen genetischen Berater zu finden, der Ihnen helfen kann, Ihre Ergebnisse genau zu interpretieren.Wenn Sie stattdessen Ihr eigenes lokales Labor verwenden, stellen Sie sicher, dass es auf die Mutationen MTHFR C677T und A1298C testet, die die wichtigsten sind. Nicht alle Labore tun dies, stellen Sie sicher, dass Sie zuerst fragen.

Das Endergebnis

Denken Sie daran, dass Gentests nur ein Werkzeug sind, um Sie bei einer besseren Gesundheit zu unterstützen.

Eine genetische Mutation bedeutet nicht unbedingt, dass sie Sie betrifft. Tatsächlich wird es höchstwahrscheinlich nicht den aktuellen Statistiken entsprechen.

Wie sie sagen: „Um die Waffe zu laden, zieht er den Abzug.“

Konsultieren Sie immer einen Ernährungsberater oder Praktiker, der Ihre Ergebnisse in einen Kontext stellen kann. Und essen Sie mehr folatreiche Lebensmittel … Das gilt für alle.

Für detailliertere MTHFR-Informationen habe ich hier diesen Roadmap-Leitfaden für Sie zusammengestellt.