Unwillkürliche Muskelzuckungen, generalisierte Epilepsie und Kleinhirnataxie — diese Symptome weisen typischerweise auf eine mitochondriale Myopathie hin. Bei den verschiedenen Arten von mitochondrialen Myopathien kann es jedoch schwierig sein, die genaue Diagnose für Patienten zu bestimmen, die von diesen unterschiedlichen Symptomen betroffen sind. Eine Gruppe der Universidade Federal do Paraná in Brasilien stellte die Frage: „Wann sollte MERRF (Myoklonusepilepsie in Verbindung mit zerlumpten roten Fasern) die Diagnose sein?“ und identifizierte einige der klinischen und Labormanifestationen im Zusammenhang mit MERRF. Ihre Arbeit wurde in Arquivos de Neuro-Psiquiatria, der offiziellen Zeitschrift der brasilianischen Akademie für Neurologie, veröffentlicht.

Nachdem 1973 die ersten Patienten mit MERRF diagnostiziert wurden, haben Forscher daran gearbeitet, die Pathologie und Ursache der Krankheit zu verstehen. Patienten zeigen Myoklonusepilepsie (unwillkürliche Muskelkontraktionen) und zeigen Anzeichen von zerlumpten roten Fasern in der Muskelbiopsie. Weniger häufige Symptome sind Taubheit, Belastungsintoleranz, Demenz und Kardiomyopathien.

Diese Symptome werden durch pathogene Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht. Es wird angenommen, dass Mutationen zu übererregbaren Neuronen und / oder zum Verlust von Neuronen im Gehirn führen, aber keine dieser Hypothesen erklärt die klinischen Manifestationen von MERRF vollständig. Stattdessen kann es sich um eine Kombination dieser Mechanismen handeln. Es wurde vermutet, dass mitochondriale DNA-Mutationen zu einem Überschuss an Calciumsignalen und schädlichen Spiegeln reaktiver Sauerstoffspezies führen, was zum Tod von Neuronen und zu übererregbaren Neuronen führt, die beide Anfälle und Myoklonus verursachen können.

Wenn ein Patient Symptome von MERRF zeigt, gibt es eine Handvoll Möglichkeiten, die Krankheit zu diagnostizieren. Die Sequenzierung des mitochondrialen Genoms kann jede der vier mit MERRF assoziierten Punktmutationen identifizieren: A8344G, T8356C, G8361A und G8363A. Am häufigsten verursacht A8344G MERRF, wobei 80% der Patienten die Mutation haben. Die verbleibenden Mutationen sind für 10% der Fälle verantwortlich, und die letzten 10% der Patienten weisen keine identifizierbaren Mutationen in der mitochondrialen DNA auf.

Ohne bekannte mitochondriale DNA-Mutationen können Patienten immer noch durch Computertomographie oder Magnetresonanztomographie diagnostiziert werden. Scans des Gehirns können veränderte graue Substanz früh in der Krankheit und veränderte weiße Substanz spät in der Krankheit zeigen. Der Milchsäurespiegel ist auch im Blut und in der Liquor cerebrospinalis von Ruhepatienten erhöht, und Atemkettenkomplexe sind häufig deaktiviert. Am wichtigsten ist, dass eine Muskelbiopsie bei über 92% der Patienten zerlumpte rote Fasern zeigt, was der Krankheit ihren Namen verleiht.

Unabhängig von den Mitteln zur Diagnose der Krankheit gibt es keine spezifische Heilung für MERRF. Den Patienten werden normalerweise therapeutische Verbindungen verschrieben, um die Symptome zu lindern, aber diese verhindern nicht, dass die Krankheit fortschreitet. Häufig werden Patienten mit Coenzym Q10, B-Komplex-Vitaminen und L-Carnitin behandelt, um veränderte Stoffwechselprozesse infolge der Krankheit zu berücksichtigen. Patienten mit Begleiterkrankungen (wie Diabetes mellitus, Taubheit oder Herzerkrankungen) werden in Kombination behandelt, um die Symptome zu behandeln.