Was ist eine angeborene Störung der Glykosylierung Typ Ia?

Angeborene Störung der Glykosylierung Typ Ia (CDG-Ia) ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die die Produktion von Glykoproteinen beeinträchtigt, bei denen es sich um Proteine handelt, die Kohlenhydrate gebunden haben. In CDG-Ia gibt es einen Defekt in einem Enzym namens Phosphomannomutase.CDG-Ia beeinflusst viele Systeme des Körpers, insbesondere das Nervensystem. Die Krankheit verursacht Entwicklungsverzögerungen, die zu geistiger Behinderung führen können. Es kann auch Krampfanfälle und schlaganfallähnliche Episoden verursachen. Es beeinträchtigt sowohl die Fähigkeit, sich physisch zu bewegen, als auch die Fähigkeit, diese Bewegung zu koordinieren. Etwa 20% der Säuglinge mit der Krankheit sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Die meisten Menschen mit CDG-Ia sind an den Rollstuhl gebunden.Eine Person mit CDG-Ia kann einige oder alle der folgenden Symptome zeigen: ein Versagen, mit der normalen Rate zu wachsen; eine bestimmte Art von eingeschränktem Sehvermögen, die zur Erblindung führt (Retinitis pigmentosa); eine Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose); eine vergrößerte Leber und / oder Lebererkrankung; Herz- und Nierenprobleme; niedriger Blutzucker; eine verminderte Blutgerinnungsfähigkeit nach einer Verletzung; verdickte, geschwollene, entsteinte Haut (Peau d’orange); und Knochenanomalien. Manche Menschen haben viele der oben genannten Symptome, während andere nur wenige haben.

Bei Menschen mit CDG-Ia sind bestimmte deutliche Merkmale bei der Geburt offensichtlich. Dazu gehören umgekehrte Brustwarzen, schlechter Muskeltonus, mandelförmige Augen, die gekreuzt sind, eine große Stirn, eine ungewöhnliche Verteilung von Körperfett und abnormale Genitalien. Ein Teil des Gehirns, das Kleinhirn genannt wird, wird oft teilweise verschwendet. Frauen mit der Krankheit erreichen oft keine sexuelle Entwicklung.

Wie häufig ist eine angeborene Störung der Glykosylierung Typ Ia?

CDG-Ia macht 70% der angeborenen Glykosylierungsstörungen aus, die zusammen 1 von 50.000 bis 100.000 Geburten betreffen. Fälle von CDG-Ia wurden weltweit gemeldet, wobei etwa die Hälfte aus skandinavischen Ländern stammt.

Wie wird eine angeborene Störung der Glykosylierung Typ Ia behandelt?

Es gibt keine Heilung für CDG-Ia, jedoch können einige Maßnahmen ergriffen werden, um das Leben der von der Krankheit betroffenen Menschen zu verbessern. Eltern eines kleinen Kindes mit CDG-Ia sollten sicherstellen, dass das Kind die bestmögliche Ernährung erhält, um das Wachstum zu unterstützen. Einige Kinder benötigen eine Ernährungssonde. Der frühzeitige Einsatz von Beschäftigungs-, Körper- und Sprachtherapie kann hilfreich sein, um die langfristigen Fähigkeiten des Kindes in diesen Bereichen zu verbessern. Chirurgische oder nicht-chirurgische Maßnahmen können gekreuzte Augen korrigieren und eine bessere Sicht gewährleisten. Eine Infusion von Blutplasma kann vor einer Operation erforderlich sein, um die Gerinnung zu unterstützen. Medikamente können helfen, Anfälle zu kontrollieren. Verschiedene Hormone können nützlich sein, wenn die Person eine Unterfunktion der Schilddrüse hat. Rollstühle und andere Bewegungshilfen sind oft auch nützlich.

Wie ist die Prognose für eine Person mit angeborener Störung der Glykosylierung Typ Ia?

Zwanzig Prozent der Menschen mit CDG-Ia sterben innerhalb des ersten Lebensjahres, oft aufgrund von Infektionen, Leberproblemen oder Herzerkrankungen. Andere mit CDG-Ia können bis ins Erwachsenenalter leben. Die meisten sind ihr ganzes Leben lang an den Rollstuhl gebunden. Einige sind in der Lage zu sprechen und sich zu unterhalten, wenn auch mit einer gewissen Beeinträchtigung. Menschen mit CDG-Ia können nicht unabhängig leben, können jedoch bestimmte Aufgaben unabhängig erledigen.