Die Klinik für besondere Kinder in Lancaster County, Pennsylvania, ist eine von der Gemeinde unterstützte, gemeinnützige pädiatrische Praxis für Amish und Mennonite Kinder, die genetische Störungen haben. Über einen Zeitraum von 14 Jahren, 1988-2002, haben wir 39 Erbkrankheiten bei den Amish und 23 bei den Mennoniten festgestellt. Wir legen Wert auf Früherkennung und langfristige medizinische Versorgung von Kindern mit genetischen Erkrankungen. Im Kliniklabor führen wir Aminosäureanalysen mittels Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC), organische Säureanalysen mittels Gaschromatographie/Massenspektrometrie (GC/MS) sowie molekulare Diagnosen und Carriertests mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) Amplifikation und Sequenzierung oder Restriktionsverdau durch. Regionale Krankenhäuser und Hebammen senden routinemäßig Vollblutfilterpapier-Neugeborenensiebe für die Tandem-Massenspektrometrie und andere moderne Analysemethoden, um 14 der in diesen Populationen gefundenen Stoffwechselstörungen im Rahmen der NeoGen Inc. Ergänzendes Neugeborenen-Screening-Programm (Pittsburgh, PA). Medizinische Versorgung basierend auf Krankheit Pathophysiologie reduziert Morbidität, Mortalität und Kosten für die Mehrheit der Erkrankungen. Bei unseren Patienten, die für die gleiche Mutation homozygot sind, sind Unterschiede in der Schwere der Erkrankung nicht ungewöhnlich. Klinische Probleme ergeben sich typischerweise aus der Interaktion der zugrunde liegenden genetischen Störung mit häufigen Infektionen, Unterernährung, Verletzungen und Immunfunktionsstörungen, die durch klassische pathophysiologische Krankheitsmechanismen wirken, um die natürliche Krankheitsgeschichte zu beeinflussen.