Diskussion

Ektopie cordis (EC) wurde erstmals vor 5000 Jahren beobachtet.1 Haller beschrieb den Begriff EC erstmals 1706. EC ist definiert als vollständige oder teilweise Verschiebung des Herzens außerhalb der Brusthöhle. Es handelt sich um einen seltenen angeborenen Defekt bei der Fusion der vorderen Brustwand, der zu einer zusätzlichen thorakalen Lokalisation des Herzens führt. Die Prävalenz wurde auf 5,5–7,9 pro Million Lebendgeburten geschätzt.23 Es handelt sich im Allgemeinen um eine sporadische Fehlbildung mit Berichten, die sie mit Chromosomenanomalien wie Trisomie 18,45 Turner-Syndrom und 46, XX, 17q + verbinden.6 In unserem Fall schien das Kind ein langes Philtrum und ein niedriges Implantat der Ohren zu haben, aber bei gründlicher klinischer Untersuchung konnte kein definitiver Zusammenhang mit einem Syndrom dokumentiert werden, und eine Karyotypisierung zur Feststellung genetischer Assoziationen konnte nicht durchgeführt werden.

Abhängig von der Lage des Herzens kann es in fünf Typen eingeteilt werden: zervikal (5%), zervikothorakal und thorakal (65%), thorakoabdominal (20%) und abdominal (10%).7 Die Kombination von thorakoabdominaler EC, unterem Sternumdefekt, anteriorem Zwerchfellbruch, Mittellinie supraumblical Defekt zusammen mit Perikard- und intrakardialen Defekten bilden die Pentologie von Cantrell.89 Es wurde berichtet, dass die Thoraxvarietät, wie im vorliegenden Fall, die schlechteste Prognose aufweist, wobei <5% über den ersten Lebensmonat hinaus überleben.10

EC kann bereits in 10-12 Schwangerschaftswochen durch routinemäßige pränatale Sonographie diagnostiziert werden.1112 Von denen, die nicht präkatalytisch diagnostiziert wurden, führen die meisten zu Totgeburten oder sterben kurz nach der Geburt aufgrund ihrer häufigen Assoziation mit intrinsischen Herz- und anderen angeborenen Defekten.1213

Die Entwicklung der ventralen Körperwand beginnt am achten Tag des embryonalen Lebens mit Differenzierung und Proliferation des Mesoderms, gefolgt von seiner lateralen Migration. Das Herz entwickelt sich ursprünglich in einer kephalen Position und erreicht seine endgültige Position durch die seitliche Faltung und ventrale Beugung des Embryos etwa am 16.-17. Die Fusion und Bildung der Mittellinie der Brust- und Bauchhöhle ist in der 9. Embryonalwoche abgeschlossen.1415 Vollständiges oder unvollständiges Versagen der Mittellinienfusion in diesem Stadium führt zu Störungen, die von isolierter EC bis zur vollständigen ventralen Ausweidung reichen. Die Entstehung von EC wurde nicht vollständig erklärt, obwohl mehrere Theorien angeboten wurden.16 Populäre Theorien sind frühe Ruptur des Chorion- und / oder Dottersacks und Amnionbandsyndrom.17,-19

Die Amnionrupturtheorie besagt, dass während der frühen Embryonalentwicklung das Amnion, das den Embryo umgibt, reißt und sich fadenförmige, klebrige, faserige Bänder des Amnions mit dem sich bildenden Embryo ‚verfangen‘ und eine Störung in den sich entwickelnden Teilen des Fötus verursachen, die zu verschiedenen Deformitäten wie EC, sternaler Mittellinienspalt, frontonasaler Dysgenese, Mittelgesichtsspalte, Extremitätendeformitäten usw. führen kann. Das Spektrum des Defekts entspricht dem Zeitpunkt seines Bruchs. Die Ergebnisse in der Literatur legen nahe, dass sein Bruch in der dritten Schwangerschaftswoche einen Herzstillstand verursacht, der die Ursache für solche Defekte sein kann. EC mit Amnionbanden scheint eine Ätiologie zu haben, die sich von isolierter EC unterscheidet. Dies deutet auf verschiedene Ätiologien für EC hin.1718 EC wurde auch der intrauterinen Arzneimittelexposition in Tiermodellen zugeschrieben.2021

Cyllosome, ein anderer Name für den Gliedmaßen-Körper-Wand-Komplex, sind definiert als Anomalie, die aus zwei der folgenden drei fetalen Anomalien besteht: a) Thorako-Abdominoschisis (Öffnung erstreckt sich von der Brust durch den Bauch) oder Abdominoschisis (Öffnung beginnt an einem unteren Punkt und erstreckt sich nur durch den Bauch), b) Gliedmaßendefekte, c) kranio-faziale Defekte – Lippen- / Gaumenspalte, Enzephalozele, Exenzephalie usw. und andere.22

Neugeborene mit dieser komplexen und lebensbedrohlichen Deformität benötigen von Geburt an eine intensive Pflege. Sie erfordern eine sofortige Wiederbelebung und Abdeckung des freiliegenden Herzens und der Eingeweide mit salzgetränkten Mullkissen, um Austrocknung und Wärmeverlust zu verhindern. Dafür haben Harrison et al auch über die Verwendung von haftenden Kunststoffvorhängen berichtet.23 Thoracic EC stellt eine gewaltige chirurgische Herausforderung dar. In neueren Übersichten der Literatur Das berichtete Überleben dieser Sorte nach der Geburt beträgt durchschnittlich 36 h; intrakardiale Defekte waren in 80,2% der Fälle assoziiert, und alle nicht operierten Patienten starben.24 Neben intrinsischen Herzfehlern kann die erhöhte Morbidität bei diesen Patienten auf den abnormalen Verlauf, die Länge und die Positionierung großer Gefäße des Herzens zurückgeführt werden, wodurch sie zum Knicken neigen und die Durchblutung weiter beeinträchtigen, wie dies auch in unserem Fall der Fall gewesen sein muss. Während des chirurgischen Verschlusses ist die Brusthöhle in den meisten Fällen klein und hat wenig mediastinalen Raum für das Herz. Versuche, die Brustwand zu schließen, führen häufig zu einer unerträglichen hämodynamischen Verlegenheit infolge eines Knicks der großen Gefäße, möglicherweise aufgrund ihrer langen Länge und ihres abnormalen Verlaufs, oder Kompression des Herzens. Daher ist häufig eine stufenweise Reparatur erforderlich. Die Reparaturstrategie ist in zwei Phasen unterteilt: (1) dringende Weichteilabdeckung und hämodynamische Palliation, falls erforderlich; und (2) intrakardiale Reparatur mit gleichzeitiger Brustwandrekonstruktion und Reduktion des Herzens in die Brusthöhle.

Das chirurgische Gesamtziel des EC (all variety) Managements umfasst: 1) Verschluss des Brustwanddefekts (entweder durch primäre Brustwandverschlüsse oder durch Verwendung von Knochen / Knorpel als Gewebetransplantat oder künstliche Prothese wie Acrylplaques, Marlex-Netz), 2) Verschluss des Sternaldefekts, 3) Reparatur der zugehörigen Omphalozele, 4) Platzierung des Herzens in den Thorax, 5) Reparatur des intrakardialen Defekts.Der erste Reparaturversuch von EC wurde 1925 von Cutler und Wilens durchgeführt.25 Koop im Jahr 1975 erreichte die erste erfolgreiche Reparatur von Brust-EC in zwei Stufen.26 Amato et al. berichteten 1995 über eine erfolgreiche einstufige Reparatur der thorakalen EC.27 Cristofer Wall betrieben von Koop im August-1975 ist die älteste Live-pt von EC. Andere überlebende operierte Fälle, die bei der Literaturrecherche zurückverfolgt werden konnten, sind:

• ▶ Aytag und Sayam führten 1976 erfolgreich eine partielle EC durch28
• ▶ Dobell et al. berichteten über eine zweistufige Korrektur16
• ▶ Kim KA et al., – Los Angeles – 1996, führten eine zweistufige Operation durch.29
• ▶ Morales et al – berichteten über eine erfolgreiche 2-stufige Reparatur von EC bei weiblichen Babys.30
• ▶ Khaled et al aus Frankreich berichteten 2003 über eine erfolgreiche einstufige Reparatur.3
• ▶ Gonçalves et al. in Brasilien berichteten im Juni 2007 über eine erfolgreiche Reparatur unkomplizierter EC.31

Daher kann der Schluss gezogen werden, dass EC eine tödliche Anomalie ist, die sofortige medizinische und chirurgische Eingriffe erfordert. Eine Operation bei diesen Patienten mit lebensbedrohlichen komplexen intrakardialen Anomalien ist die einzige Überlebenschance, die trotz bisher schlechter Ergebnisse noch versucht werden sollte. Obwohl die verfügbare Literatur knapp ist, aber mit dem Fortschritt in allen Aspekten der Medizin, Die Zahl der Patienten, die sich einer erfolgreichen chirurgischen Reparatur unterziehen und überleben, sollte stetig zunehmen, mit unseren gemeinsamen Bemühungen, das Behandlungsprotokoll dieser extrem seltenen Anomalie zu verstehen und zu formulieren.