Der sequentielle Bildschirm ist ein zweiteiliger Screening-Test, der das Risiko einer Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom, Trisomie 18 und offenen Neuralrohrdefekten (ODS) bewertet. Das Risiko für das Smith-Lemli-Optiz-Syndrom (SLOS) wird gemeldet, wenn der Patient ein hohes Risiko hat. Der erste Teil kann zwischen 11 Wochen und 13 Wochen, 6 Tage Schwangerschaft durchgeführt werden. Der zweite Teil kann zwischen 15 und 22 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.
Im ersten Teil wird Ultraschall verwendet, um das Gestationsalter der Schwangerschaft genau zu bestimmen (messen Sie die Krone-Rumpf-Länge (CRL)). Der von einem zertifizierten Sonographen durchgeführte Ultraschall wird auch zur Messung der Nackentransparenz (NT) und zur Beurteilung der Nasenknochenentwicklung verwendet. Eine mütterliche Blutprobe wird entnommen, um die Spiegel von zwei Serumanalyten zu messen:
- Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein (PAPP-A)
- Gesamt-Beta-humanes Choriongonadotropin (ß-hCG)
Nach der Auswertung der Daten aus dem ersten Teil werden zwei Risikogruppen identifiziert:
- Ergebnisse mit hohem Risiko (oder Screenpositiv): Patienten mit einem Risiko von mindestens einem von 200 für das Down-Syndrom oder einem von 46 für die Trisomie 18 erhalten ein screenpositives Ergebnis. Dies ist ein Endergebnis und der zweite Teil des Screenings wird nicht durchgeführt. und dem Patienten wird die Möglichkeit einer genetischen Beratung und diagnostischer Tests angeboten.
- Alle anderen Risiken: Patienten mit einem Risiko von weniger als einem von 200 für das Down-Syndrom und weniger als einem von 46 für die Trisomie 18 fahren mit dem zweiten Teil des Screenings fort.
Wenn der zweite Teil abgeschlossen ist, wird eine zweite mütterliche Blutprobe entnommen, um die Spiegel von vier Serumanalyten zu messen:
- Alpha-Fetoprotein (AFP)
- Gesamt-Beta-humanes Choriongonadotropin (Gesamt-ß-hCG)
- Unkonjugiertes Östriol (uE3)
- Inhibin-A
Nach der Auswertung der Daten aus dem im zweiten Teil wird eine kombinierte Risikobewertung bereitgestellt.
Bei Schwangerschaften mit Down-Syndrom sind die Spiegel von PAPP-A, AFP und uE3 tendenziell niedriger als normal, während die Spiegel von Inhibin-A und Gesamt-ß-hCG erhöht sind. Die NT-Messung kann in einer betroffenen Schwangerschaft auch dicker als normal sein und der Nasenknochen kann unterentwickelt (hypoplastisch) sein.
Bei Schwangerschaften mit Trisomie 18 sind die Spiegel von PAPP-A, AFP, uE3, Inhibin-A und ß-hCG tendenziell niedriger als normal.
Bei Schwangerschaften, die von sexuell übertragbaren Krankheiten wie offener Spina bifida oder Anenzephalie betroffen sind, ist der AFP-Spiegel tendenziell erhöht.
Zweiteilige Risikoabschätzung
Mit Informationen aus dem ersten und zweiten Trimester ergibt sich eine höhere Erkennungsrate als ein Test mit Informationen aus dem ersten Teil allein. Darüber hinaus kann ein Test, der nur Informationen aus dem ersten Trimester verwendet, das Risiko für sexuell übertragbare Krankheiten nicht beurteilen.
Was bedeutet ein negatives Ergebnis nach Abschluss beider Teile des Screening-Protokolls?
Das Ergebnis gilt als negativ, wenn die Risiken für Down-Syndrom, Trisomie 18 und TDS niedriger sind als der nach Abschluss beider Teile verwendete Cut-off. Typischerweise wird ein Cut-off von einem von 270 für das Down-Syndrom verwendet, ein Cut-Off von einem von 100 für die Trisomie 18 und ein Cut-off von einem von 104 für TDS. Ein Patient mit einem Bildschirm negatives Ergebnis gilt nicht als hohes Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 zu bekommen. Die Möglichkeit einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 ist jedoch nicht vollständig ausgeschlossen.
Was bedeutet ein positives Ergebnis nach Abschluss beider Teile des Screening-Protokolls?
Ein Bildschirm positives Ergebnis für das Down-Syndrom durch den sequentiellen Bildschirm bedeutet, dass das Risiko des Patienten, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, größer oder gleich eins von 270 ist. Über 2.15% der Patienten, die den sequentiellen Bildschirm haben, erhalten ein Bildschirm positives Ergebnis. Ein Bildschirm positives Ergebnis für Trisomie 18 bedeutet, dass das Risiko des Patienten, ein Baby mit Trisomie 18 zu bekommen, größer oder gleich eins von 100 ist. Ein positives Bildschirmergebnis für ONTDs bedeutet, dass das Risiko des Patienten, ein Baby mit einer ONTD zu bekommen, größer oder gleich eins von 104 ist.Ein Hochrisikoergebnis für das Smith-Lemli-Optiz-Syndrom (SLOS) wird gemeldet, wenn der Patient ein Risiko von mehr als oder gleich 1 von 50 hat. Für diesen Zustand wird keine Risikobewertung durchgeführt, wenn der Patient ein geringes Risiko hat.
Wie hoch ist die Erkennungsrate für Down-Syndrom, Trisomie 18 und HDS?
Der sequentielle Bildschirm erkennt nach dem zweiten Teil etwa 95% der vom Down-Syndrom betroffenen Singleton-Schwangerschaften, nach dem zweiten Teil 95% der von Trisomie 18 betroffenen Singleton-Schwangerschaften und nach beiden Teilen 85% der von ONTDs betroffenen Singleton-Schwangerschaften.
Was sind die anderen Tests, die angeboten werden, wenn der sequentielle Bildschirm positiv ist?
Abhängig von den Ergebnissen des sequentiellen Screenings können zusätzliche Tests angeboten werden, einschließlich eines detaillierten anatomischen Ultraschalls im zweiten Trimester und einer pränatalen Diagnose (Chorionzottenentnahme oder Amniozentese). Eine genetische Beratung wird ebenfalls empfohlen.
Warum müssen einige Patienten bis zum zweiten Teil des Screening-Protokolls warten, um eine Risikoabschätzung zu erhalten?
Patienten, bei denen ein erhöhtes Risiko festgestellt wurde, werden im ersten Teil identifiziert und die Risikobewertung endet für sie, da diesen Patienten pränatale Diagnosetests und / oder andere Tests angeboten werden, um die Ergebnisse des ersten Teils des sequentiellen Bildschirms besser zu verstehen. Der Rest der Patienten wird mit dem zweiten Teil fortfahren. Diese Patienten erhalten Ergebnisse unter Verwendung von Informationen aus dem ersten und zweiten Teil.