Die erweiterte Fundusuntersuchung ergab mehrere, umschriebene, tiefe, weiße subretinale Läsionen in der Makula, mehr im linken als im rechten Auge.

Thomas A. Albini

Vishak J. John

Dieser Fall veranschaulicht die wichtigsten diagnostischen Befunde bei einer seltenen Netzhauterkrankung, die eine lange Geschichte hat und leicht mit ähnlichen Erkrankungen verwechselt werden kann. Das Erkennen dieser Befunde hat wichtige prognostische und therapeutische Konsequenzen. Ein 13-jähriger afroamerikanischer Junge wurde für eine zweite Meinung zu verschwommenem Sehen und Netzhautläsionen an unsere Klinik überwiesen. Er hatte sich eine Woche lang einem externen Netzhautspezialisten mit einer Vorgeschichte von „grauen Flecken“ in seinem linken Auge vorgestellt, nachdem er mit einem Sitzsack ins Auge getroffen worden war. Bei weiterer Befragung gab der Patient zu, dass er seit mehreren Monaten einen allmählichen Sehverlust in beiden Augen hatte, mit akuter Verschlechterung in der letzten Woche. Der Patient war ansonsten gesund und leugnete jegliche kürzliche Krankheit, Fieber oder Kopfschmerzen. Seine Krankengeschichte war unauffällig, und eine vollständige Überprüfung der Systeme und der Familiengeschichte war negativ.

Bei der Untersuchung betrug die Sehschärfe des Patienten 20/100-1 im rechten Auge und 20/50-1 im linken Auge. Der Augeninnendruck war bei 18 mm Hg im rechten Auge und 17 mm Hg im linken Auge normal, mit normaler Pupillenreaktion und ohne relativen afferenten Pupillendefekt. Die Untersuchung des vorderen Segments verlief innerhalb normaler Grenzen ohne Zellen in der Vorderkammer oder der vorderen Glaskörperhöhle. Die erweiterte Fundusuntersuchung ergab eine klare Sicht mit normalen, scharfen, rosa Sehnerven in beiden Augen. Es gab mehrere, umschriebene, tiefe, weiße subretinale Läsionen in der Makula, die im linken Auge größer als im rechten Auge waren, ohne Anzeichen von Vitritis oder Vaskulitis (Abbildung 1).

Abbildung 1. Multiple umschriebene, tiefe, weiße subretinale Läsionen in der Makula, gesehen im linken Auge größer als das rechte Auge, ohne Anzeichen von Vitritis oder Vaskulitis.

Bilder: Albini TA, John VJ

Abbildung 2. OCT zeigt intakte äußere Begrenzungsmembran und innere / äußere Segmentverbindung an der Fovea.

Die optische Kohärenztomographie beider Augen zeigte die Gesamtintegrität der Netzhautschichten, insbesondere eine intakte äußere Begrenzungsmembran und den Übergang zwischen innerem Segment und äußerem Segment an der Fovea (Abbildung 2). Das Fluoreszeinangiogramm beider Augen zeigte eine frühe Hypofluoreszenz im Einklang mit Nichtperfusion und eine späte Hyperfluoreszenz im Einklang mit Leckage und Färbung (Abbildung 3). Die Indocyaningrün (ICG) -Angiographie zeigte signifikante Hypofluoreszenzherde (Abbildung 4).

Abbildung 3. Das Fluoreszeinangiogramm beider Augen zeigt eine frühe Hypofluoreszenz im Einklang mit einer Nichtperfusion und eine späte Hyperfluoreszenz im Einklang mit einer Leckage und Färbung.

Abbildung 4. Die Indocyaningrün-Angiographie zeigt signifikante Hypofluoreszenzherde.

Beim ersten Besuch wurde eine Uveitis-Untersuchung eingeleitet, einschließlich der Platzierung eines gereinigten Proteinderivats, des Angiotensin-Converting-Enzyms, der Bartonella-Titer und der Röntgenaufnahme des Brustkorbs. Drei Tage nach der ersten Präsentation kehrte der Patient mit abnehmender Sehkraft von 20/200 im rechten Auge und 20/70 im linken Auge zurück. Die Untersuchung des hinteren Segments ergab eine zunehmende Anzahl von Läsionen und eine ausgedehnte periphere Ausbreitung.

Nach Ausschluss infektiöser Ätiologien wurde der Patient mit oralem Prednison begonnen, das entsprechend seinem Gewicht dosiert wurde. Einen Monat nach Beginn der systemischen Steroidtherapie kehrte das Sehvermögen in beiden Augen auf 20/30 zurück, mit narbenartigen Veränderungen der weißen subretinalen Läsionen. Trotz dieser erheblichen Verbesserung des Sehvermögens erwägen der Patient und seine Familie eine langfristige Immunsuppression mit oralem Methotrexat.

Die Diagnose

Die Relentless Placoid Chorioretinitis (RPC) ist ein Weißpunktsyndrom, das durch bilaterale cremeweiße Läsionen auf der Ebene des Netzhautpigmentepithels gekennzeichnet ist und sich über den hinteren Pol hinaus in die Netzhautperipherie erstreckt. Es ist eine Entität, die ähnliche klinische Merkmale aufweist akute posteriore multifokale placoide Pigmentepitheliopathie (APMPPE) und serpiginöse Chorioretinitis, jedoch mit einem anderen klinischen Verlauf und einer anderen Prognose im Vergleich zu diesen beiden Weißpunktsyndromen. Erst im Jahr 2000 als eigenständige Einheit beschrieben, kann der Zustand historisch als ampiginöse Chorioretinitis oder multifokale serpiginöse Choroiditis bezeichnet worden sein. Laut der verfügbaren Literatur betrifft RPC eine junge Bevölkerung (zweite und dritte Lebensdekade) ohne geschlechtsspezifische Vorherrschaft oder systemische Assoziationen.

Während APMPPE durch eine monophasische Erkrankung gekennzeichnet ist, die hauptsächlich den hinteren Pol betrifft, weist RPC Netzhautläsionen in der mittleren und fernen Peripherie mit einem viel längeren klinischen Verlauf auf, der durch multiple Rezidive gekennzeichnet ist. Die Anzahl der Läsionen bei RPC ist ebenfalls größer als bei APMPPE, wobei typische Patienten mehr als 50 cremeweiße Läsionen aufweisen. Die serpiginöse Chorioretinitis hingegen ist durch einen verlängerten, wiederkehrenden klinischen Verlauf und eine schlechte visuelle Prognose gekennzeichnet. RPC ähnelt der serpiginösen Chorioretinitis in ihrem klinischen Verlauf und ihren Rezidiven, unterscheidet sich jedoch in ihrer anterioreren Lokalisation und ihrer viel besseren visuellen Prognose.

Die Diagnose von RPC ist klinisch, basiert auf Fundusuntersuchungen und kann durch zusätzliche Bildgebungsmodalitäten unterstützt werden. Vitritis ist in der Regel moderat, obwohl dies bei unserem Patienten nicht der Fall war. Bei dilatativer Untersuchung sind mehr als 50 tiefweiße Läsionen im hinteren Pol mit Verlängerung vor dem Äquator charakteristisch. Die Fluoreszeinangiographie zeigt eine frühe Hypofluoreszenz aufgrund einer Nichtperfusion der Choriocapillaris, eine späte Hyperfluoreszenz im Einklang mit der Färbung geheilter Läsionen und eine Leckage bei aktiven Läsionen. Darüber hinaus zeigt die ICG-Angiographie während des gesamten Zeitverlaufs der Studie prominente hypofluoreszente Läsionen. Am wichtigsten ist, dass der Verlauf der Krankheit, dh lange klinische Progression und multiple Rezidive, hilft, RPC von typischen APMPPE zu unterscheiden.

Die ideale Behandlung für diesen Zustand ist noch unbekannt. Während APMPPE traditionell als selbstlimitiert ohne Behandlung angesehen wird, benötigen Patienten mit serpiginöser Chorioretinitis immer eine langfristige immunsuppressive Therapie. Studien scheinen darauf hinzudeuten, dass systemische Kortikosteroide die Sehschärfe verbessern können. In einem Papier von Jones und Kollegen, fünf von sechs Patienten wieder nützlich Vision mit systemischen Steroid-Behandlung. Die Krankheit kann jedoch während einer Steroidtherapie fortschreiten und erneut auftreten. In einigen Fällen ist eine zusätzliche Immunmodulation mit Wirkstoffen wie Azathioprin, Mycophenolatmofetil und Cyclosporin erforderlich. Der langfristige Bedarf an chronischer steroidsparender Immunsuppression bei RPC ist noch unklar; Die Beobachtung häufiger Rezidive deutet jedoch auf einen Nutzen einer Langzeitbehandlung hin. Glücklicherweise, mit einer frühen Behandlung, die meisten Patienten mit RPC wieder eine erhebliche Menge an Vision. Insgesamt stellt RPC wahrscheinlich eine Krankheit dar, die in ein Spektrum von Zuständen fällt, einschließlich APMPPE und serpiginöser Chorioretinitis. In diesem Fallbericht heben wir die hervorstechenden klinischen und diagnostischen Merkmale dieses weniger bekannten Weißpunktsyndroms hervor.