Während der Schwangerschaft werden Ihnen vorgeburtliche Screening-Tests angeboten, die das Wohlbefinden von Ihnen und Ihrem Baby überprüfen und beurteilen. Sie können auch genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom und das Patau-Syndrom identifizieren. Alle Tests sind optional, es ist Ihre Wahl, welche Tests Sie haben oder nicht haben. Es ist wichtig, die Bedingungen zu verstehen, für die Sie möglicherweise testen, um fundierte Entscheidungen darüber treffen zu können, welche Tests Sie gegebenenfalls durchführen möchten. Schwangerschafts- und fetale Screening-Tests können Bluttests (Screening auf Erkrankungen wie Sichelzellenanämie) und Scans (wie Nackentransparenz-Scan, der die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit einer genetischen Erkrankung untersucht) umfassen.Ein Screening-Test kann Ihnen nur Informationen darüber geben, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Baby von einer Erkrankung betroffen ist. Wenn die Wahrscheinlichkeit hoch ist, wird Ihnen ein diagnostischer Test angeboten, der Ihnen eine eindeutige Antwort geben kann.

Verfügbare fetale und Schwangerschafts-Screening-Tests

Es gibt eine Reihe von fetalen Screening-Tests, die als Teil Ihrer Schwangerschaftsvorsorge angeboten werden. dieser Artikel behandelt:

• der Anomalie-Scan
• Screening auf Spina bifida
• Screening auf Sichelzellen und Thalasämie
• Screening auf Down-Syndrom
• Chorionzottenbiopsie (CVS)
• Amniozentese
• Mukoviszidose
• nicht-invasiver pränataler Test

Bevor Sie eine Entscheidung treffen, ist es wichtig, dass es ist wichtig, dass Sie (und Ihr Partner) über die Auswirkungen von Schwangerschafts-Screening-Tests nachdenken.

Der Anomalie-Scan

Allen schwangeren Frauen wird die Möglichkeit geboten, zwischen der 18. und 21. Der Anomalie-Scan ist ein detaillierter Schwangerschaftsscan, der die Struktur und Organe Ihres Babys überprüft, einschließlich des Gehirns, Herz und Lunge.

„Der Anomalie-Scan ist nicht zu 100% garantiert, um ein spezifisches Problem wie eine genetische Anomalie zu erkennen. Sie können in Ihrem Krankenhaus nach Erkennungsraten dieser Scans fragen.“

Obwohl Sie nicht auf „Ergebnisse“ warten müssen, muss der Scan manchmal wiederholt werden:

• weil das Bild aufgrund der Art und Weise, wie das Baby liegt oder sich bewegt, nicht klar ist oder
• weil der Sonograph Sie an jemanden mit Fachwissen oder besserer Ausrüstung verweisen möchte.

Es gibt keine Hinweise darauf, dass der im vorgeburtlichen Scan verwendete Ultraschall Ihrem Baby schadet. Schwangerschaftsscans verwenden keine ionisierende Strahlung, die in anderen medizinischen Diagnoseverfahren verwendet wird, Dies kann ein geringes Risiko für das Baby darstellen.

Spina bifida

Der Anomalie-Scan beinhaltet eine Überprüfung der Wirbelsäule Ihres Babys, um eine größere Spina Bifida auszuschließen. Spina bifida ist auch als Neuralrohrdefekt (NTD) bekannt, der sehr früh in der Schwangerschaft auftreten kann. Die durch Spina bifida verursachten Behinderungen reichen von Rückenschmerzen, Schwäche in den unteren Extremitäten und Darm- / Blasenproblemen bis hin zu Lähmungen der unteren Körperhälfte und Inkontinenz.Die Einnahme von zusätzlicher Folsäure vor der Schwangerschaft und in den ersten drei Monaten im Rahmen einer gesunden Schwangerschaftsdiät kann dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit von Neuralrohrdefekten wie Spina bifida zu verringern.

Screening auf Down-Syndrom

Das Screening auf Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen wird allen schwangeren Frauen angeboten. Es gibt eine Reihe von Down-Syndrom-Screening-Tests, und wenn das Screening eine hohe Wahrscheinlichkeit zeigt, wird ein diagnostischer Test angeboten.

Screening auf Sichelzellen und Thalassämie

Allen schwangeren Frauen werden Fragen zu ihrer familiären Herkunft gestellt, um zu sehen, ob ihnen ein Bluttest angeboten werden sollte, um nach Sichelzellen und Thalassämie zu suchen.Sichelzellenstörung ist eine genetische Anomalie des Blutes, die Menschen aus Afrika, der Karibik, dem östlichen Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und Asien betrifft. Die Störung beeinflusst die Qualität der roten Blutkörperchen. Wenn sowohl Mutter als auch Vater Träger des Sichelzellgens sind, wird ihnen eine Amniozentese oder eine Chorionzottenentnahme (CVS) angeboten, um festzustellen, ob ihr Baby an der Krankheit leidet.

Thalassämie ist eine genetische Anomalie des Blutes, die Menschen aus Afrika, Asien, dem Nahen Osten und dem Mittelmeerraum betrifft. Symptome sind Anämie und starke Schmerzen. Wenn sowohl Mutter als auch Vater Träger des Thalassämie-Gens sind, wird ihnen eine Amniozentese oder ein CVS angeboten, um festzustellen, ob ihr Baby an der Krankheit leidet.

Mukoviszidose

Mukoviszidose betrifft die inneren Organe, insbesondere die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und das Verdauungssystem, indem sie sie mit dickem klebrigem Schleim verstopfen. Mukoviszidose ist eine potenziell lebensbedrohliche, genetisch vererbte Krankheit.

Wenn ein Paar beide Träger des Mukoviszidose-Gens sind, hat das Baby eine Chance von eins zu vier, an Mukoviszidose zu erkranken. Es gibt kein routinemäßiges vorgeburtliches Screening für Mukoviszidose in Großbritannien. Für diejenigen, die wissen, dass sie gefährdet sind, steht jedoch ein vorgeburtlicher Test zur Verfügung – eine Chorionbiopsie, die etwa neun Wochen nach der Empfängnis oder eine Amniozentese nach etwa 15 Wochen durchgeführt wird –, um festzustellen, ob das ungeborene Kind an Mukoviszidose leidet.Babys werden nach etwa sechs Tagen durch den Blutfleck- oder Neugeborenen-Screening-Test postnal auf Mukoviszidose untersucht.

Was ist Chorionzottenbiopsie (CVS)?

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein diagnostischer Test, der Ihnen angeboten wird, wenn Sie eine höhere Chance haben, ein Baby mit einer chromosomalen oder genetischen Erkrankung zu tragen. CVS beinhaltet die Entfernung und Prüfung einer kleinen Probe von Zellen aus der Plazenta.

Bei diesem Verfahren wird eine Nadel durch den Bauch (transabdominales CVS) oder ein Schlauch durch den Gebärmutterhals (transzervikales CVS) eingeführt. Es ist normalerweise eher unangenehm als schmerzhaft und kann danach zu periodenähnlichen Krämpfen führen (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Sie sollten es für die nächsten 48 Stunden oder so nach dem Test ruhig angehen lassen (ARC, 2019).Ärzte sind in der Lage, CVS früher in der Schwangerschaft als Amniozentese, zwischen 11 und 14 Wochen durchzuführen. Es wird nicht vor 10 Wochen durchgeführt (Payne, 2016). Obwohl es früher durchgeführt werden kann, birgt CVS ein sehr geringfügig höheres Risiko für Fehlgeburten als eine Amniozentese, die zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird (Payne, 2016).

Leider wird etwa eine von 100 Müttern, die ein CVS haben, eine Fehlgeburt haben (ARC, 2019).

Was ist Amniozentese?

Wie CVS ist die Amniozentese ein diagnostischer Test, der Ihnen angeboten wird, wenn Sie eine höhere Chance haben, ein Baby mit einer chromosomalen oder genetischen Erkrankung zu tragen. Es wird zwischen 15 und 18 Wochen durchgeführt. Dies ist der sicherste Zeitpunkt für den Test, da das Risiko einer Fehlgeburt früher in der Schwangerschaft besteht (Payne, 2016).

Während des Tests wird eine Nadel durch die Bauchdecke eingeführt und eine kleine Menge Fruchtwasser, die das Baby umgibt, wird entnommen und getestet (Payne, 2016). Amniozentese, wenn sie von 15 bis 18 Wochen durchgeführt wird, trägt ein geringes Risiko einer Fehlgeburt, von etwa 0.5%-1%.

Sie können sich Sorgen machen, wenn Sie dies benötigen, aber denken Sie daran, dass es kein ungewöhnlicher Test ist. Etwa 5% der werdenden Mütter erhalten CVS oder Amniozentese (Payne, 2016).

Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT)

Ab 2018 hat der NHS mit der Einführung eines nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) für Down-, Edwards- und Patau-Syndrome begonnen.Gov.UK , 2019).

Der Test analysiert eine Blutprobe, die der Mutter entnommen wurde, und kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, da Ihr Blut DNA aus der Plazenta enthält. Diese DNA kann analysiert werden, um festzustellen, ob eine höhere Wahrscheinlichkeit besteht, dass Ihr Baby das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Patau-Syndrom hat.Frauen können falsch positive und falsch negative Ergebnisse erhalten, so dass ein invasiver Test immer noch erforderlich ist, um zu bestätigen, ob das Baby eine genetische Erkrankung hat oder nicht. Es gibt derzeit private Anbieter, die NIPT anbieten (Sie haben vielleicht zum Beispiel vom Harmony-Test gehört).

Letzte Aktualisierung: Mai 2019

Weitere Informationen

Unsere Support Line bietet praktische und emotionale Unterstützung in allen Bereichen der Schwangerschaft, Geburt und frühen Elternschaft: 0300 330 0700. Wir bieten auch vorgeburtliche Kurse an, die eine großartige Möglichkeit sind, mehr über Geburt, Wehen und das Leben mit einem neuen Baby zu erfahren.

Der NHS informiert auf seiner Website über das Sichelzellen- und Thalassämie-Screening-Programm.

Sie können sich auch an www.shinecharity.org.uk und www.downs-syndrome.org.uk und https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ für weitere Informationen und Unterstützung.

Die Sichelzellengesellschaft bietet Informationen, Beratung und Betreuung für Menschen mit Sichelzellenerkrankungen und ihre Familien.Die Association for Spina Bifida and Hydrocephalus ist Europas größte Organisation, die sich der Unterstützung von Einzelpersonen und Familien widmet, wenn sie sich den Herausforderungen stellen, die sich aus Spina bifida und Hydrocephalus ergeben. Die Website enthält Informationen über Folsäure und die Prävention von Spina Bifida.

Weiter so! ist eine Kampagne der Association for Spina Bifida and Hydrocephalus und der Scottish Spina Bifida Association, die Frauen auffordert, Folsäure während und vor der Schwangerschaft einzunehmen.

Mencap unterstützt die 1.4 millionen Menschen mit einer Lernbehinderung in Großbritannien und ihre Familien und Betreuer. Mencap kämpft, um Gesetze zu ändern und Dienstleistungen und Zugang zu Bildung, Beschäftigung und Freizeiteinrichtungen zu verbessern, Tausende von Menschen mit einer Lernbehinderung zu unterstützen, ihr Leben so zu leben, wie sie wollen. Der Cystic Fibrosis Trust bietet Informationen über die Ursachen, Symptome und Behandlungen von CF sowie Details zum täglichen Leben mit Mukoviszidose. Hotline: 0300 373 1000.

RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) bietet eine Anleitung zur Amniozentese und Chorionzottenprobenahme.

NHS Choices gibt vollständige Informationen über die Kontrollen und Tests in der Schwangerschaft angeboten. Healthtalkonline bietet gemeinsame Erfahrungen, Videos und Geschichten von 37 Frauen und 8 Paaren aus Großbritannien. Zu den Themen gehören Entscheidungen über das Screening, einschließlich derjenigen, die die Schwangerschaft beendet haben und nicht beendet haben.