Patientenpräsentation

Ein gesunder 18-jähriger Mann, der sich in unserer Klinik vorstellte, klagte über auffällige Hautfalten auf seiner Kopfhaut, die er nach einem sehr kurzen Haarschnitt bemerkte. Der Patient war ansonsten asymptomatisch ohne Beschwerden über Kopfschmerzen, visuelle Veränderung oder Zunahme der Schuh- oder Hutgröße. Bemerkenswert ist, dass der Patient zwei Onkel mütterlicherseits mit ähnlichen Kopfhautbefunden hat.

Bei der körperlichen Untersuchung erschien der Patient gut und war gut entwickelt, ohne Anzeichen von frontalem Bossing. Die Untersuchung der Kopfhaut des Patienten ergab tiefe Längsfurchen, die am Scheitelpunkt lokalisiert waren. Darüber hinaus hatte der Patient leichte Akne und Keratosis pilaris. Ansonsten war die Prüfung unauffällig.

Eine vollständige Blutzellzahl mit differentiellem, umfassendem Stoffwechselpanel, Prolaktinspiegel, Testosteronspiegel, insulinähnlichem Wachstumsfaktor I-Spiegel, freiem Thyroxinspiegel, TSH und Urinanalyse lagen alle im normalen Bereich. Eine MRT des Gehirns und der Hypophyse mit und ohne Kontrast zeigte keine Anzeichen eines abnormalen intrakraniellen Signals, keine Massenwirkung oder Mittellinienverschiebung, keine extraaxialen Flüssigkeitsansammlungen, keine sellare oder suprasellare Masse und das optische Chiasma lag innerhalb normaler Grenzen.

Diagnose: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) beschreibt ein morphologisches Syndrom, bei dem eine Hypertrophie und Faltung der Haut der Kopfhaut auftritt, die ein gyrates oder zerebriformes Aussehen erzeugt.1 CVG wurde erstmals 18372 von Alibert zitiert und 1843 von Robert beschrieben.3 Unna führte 1907 den Begriff cutis verticis gyrata ein.4 1953 klassifizierten Polan und Butterworth CVG in Primär- und Sekundärformen.5 Die Klassifikation wurde später von Garden und Robinson modifiziert, die die primäre Form in primäre essentielle CVG, in der keine anderen Anomalien identifiziert werden, und primäre nicht essentielle CVG, die mit einer Vielzahl von mentalen, zerebralen und ophthalmologischen Anomalien assoziiert ist, unterteilten.3

Epidemiologie

CVG ist in der Allgemeinbevölkerung selten, mit einer geschätzten Prävalenz von 1 von 100.000 Männern und 0,026 von 100.000 Frauen.6 Die berichtete höhere Häufigkeit bei Männern kann jedoch auf eine leichtere Erkennung bei Patienten mit kurzen Haaren zurückzuführen sein. CVG tritt in allen Rassen auf: weiß, asiatisch, schwarz und mexikanisch-indisch.7 Viele Patienten mit CVG sind von normaler Intelligenz; Die Prävalenz ist jedoch bei Patienten mit geistiger Behinderung größer. Die Prävalenz von CVG bei institutionalisierten psychiatrischen Patienten wurde von 0,2% bis 12,5% berichtet.6

Primäres und sekundäres CVG

Primäres CVG tritt ohne zugrunde liegende Weichteilanomalien auf und ist häufig mit neuropsychiatrischen Zuständen verbunden. Primäres CVG tritt fast immer bei Männern auf, mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 5: 1 oder 6: 1,1,7 Die Ätiologie des primären CVG ist unbekannt. Die meisten Fälle scheinen sporadisch zu sein, obwohl familiäre Formen im Zusammenhang mit komplexen Syndromen berichtet wurden.8

Hautveränderungen können in der späten Kindheit oder während der Pubertät auftreten und treten normalerweise vor dem 30.7

Primäres CVG weist eine hohe Häufigkeit assoziierter neurologischer Anomalien auf, einschließlich Anfallsleiden, Mikrozephalie und geistiger Behinderung. Es gibt auch eine erhöhte Häufigkeit von Augenanomalien, einschließlich Strabismus, Katarakt, Nystagmus und Keratokonus.7

Sekundäres CVG tritt als Folge einer systemischen Erkrankung oder eines lokalen Prozesses der Kopfhaut auf. Im Gegensatz zur primären CVG weist die sekundäre CVG keine neurologischen Manifestationen auf. Sekundäre CVG wurde mit einer Vielzahl von Ursachen in Verbindung gebracht, die zu den charakteristischen Falten von CVG führen können, wie z entzündliche Erkrankungen der Kopfhaut, wie Ekzeme, Psoriasis, Follikulitis, Impetigo, Erysipel und Pemphigus.6 Lokale Neoplasmen der Kopfhaut, einschließlich angeborener zerebriformer intradermaler Nävus, Neurofibrome, Fibrome und anderer Hamartome, wurden ebenfalls in Verbindung gebracht.6,9 Sekundäres CVG ist auch mit endokrinen Störungen wie Akromegalie, Kretinismus, Myxödem, Insulinresistenz und Turner-Syndrom assoziiert.1,8

Neonatales CVG wurde in einer Fallserie des Turner-Syndroms berichtet, immer im Zusammenhang mit angeborenen Lymphödemen. Diese Fälle sind von Interesse, weil sie Lymphödeme in die Pathogenese einbeziehen.10

CVG tritt auch bei genetisch vererbten Syndromen auf, wie der Pachydermoperiostose, einer idiopathischen Form der hypertrophen Osteoarthropathie, die als autosomal dominantes Merkmal mit variabler Expression vererbt wird.6,8

Klinisch-pathologische Merkmale

Bei primärer CVG erscheint die Histologie normalerweise normal, während die Histologie in der sekundären Form von der Art der zugrunde liegenden Pathologie abhängt. Biopsien der Kopfhaut können eine verdickte Dermis mit möglicher Talghyperplasie mit oder ohne Kollagenüberschuss zeigen.7,8 Bei primärer CVG sind die charakteristischen Hautfalten in anterior-posteriorer Richtung ausgerichtet und im Allgemeinen symmetrisch über beide Seiten des Schädels. Bei der sekundären CVG sind die Falten variabler und verlaufen normalerweise nicht in sagittaler Richtung.6,7

Differentialdiagnose

Die Differentialdiagnose von CVG umfasst Naevus sebaceous, Pilar Zyste, Lipom, Naevus von Ota und cerebriform Naevus. Nävus sebaceous ist ein papilliertes Wachstum mit einem nävoiden Aussehen und entwickelt sich normalerweise früher im Leben als CVG. Pilarzysten und Lipome können sich auf der Kopfhaut bilden, sind jedoch typischerweise lokalisierte Massen, die keine gleichmäßigen Veränderungen der gesamten Kopfhaut verursachen. Naevus von Ota ist ein angeborener hyperpigmentierter Fleck, der normalerweise in der Ophthalmomaxillarregion gefunden wird. Cerebriformer Nävus erscheint bei der Geburt und ist nicht auf der gesamten Kopfhaut vorhanden.8 Weitere Differentialdiagnosen sind in Tabelle 1 zusammengefasst.

Tabelle 1

Differentialdiagnose von Cutis Verticis Gyrata

Nävus Sebaceous
Pilarzyste
Lipom
Nävus von Ota
Cerebriformer Nävus
Cutis Laxa (Elastolyse)
Cylindroma
Pachydermoperiostose

Behandlung

In den meisten Fällen von CVG ist die Behandlung symptomatisch. Die Patienten sollten in der Kopfhauthygiene geschult werden, um die Ansammlung von Hautresten und Sekreten in den Furchen zu vermeiden, die einen unangenehmen Geruch und Pruritus verursachen können.1,11

Plastische Chirurgie kann aus kosmetischen Gründen durchgeführt werden. Die Wahl der chirurgischen Reparatur hängt von der Größe und dem Ort der Läsion, der zugrunde liegenden Störung und den Vorlieben des Patienten ab. Für die Behandlung von CVG stehen chirurgische Techniken zur Verfügung, einschließlich Totalresektion der Läsion und Transplantation, Platzierung eines Hautexpanders auf dem gesunden Bereich und Transplantation sowie Teilresektion des prominentesten Teils der Läsion.6,11 Die totale Resektion der Läsion verursacht irreversible Alopezie, und Hautexpander reichen möglicherweise nicht aus, um alle betroffenen Bereiche abzudecken. Daher wird empfohlen, kleine Läsionen in erster Linie zu entfernen und zu schließen, während Gewebeexpander eine wirksame Methode zur Behandlung größerer CVG-Bereiche sind.6,11 Stirnlifting wurde auch als eine Technik zur Behandlung von CVG der Frontalregion beschrieben.12

Unser Patient benötigte zum Zeitpunkt seines Besuchs keine spezifische Behandlung und war aufgrund der umfangreichen Beteiligung seiner Kopfhaut kein chirurgischer Kandidat. Klinische Fotos werden verwendet, um das Fortschreiten des CVG zu verfolgen. Nach einer gründlichen medizinischen und bildgebenden Untersuchung scheint das CVG primär zu sein, ohne dass Hinweise auf eine zugrunde liegende endokrine Erkrankung vorliegen.

Eine typischerweise gutartige Prognose

Obwohl CVG entstellend ist, hat es eine gutartige Prognose. Es wurden keine malignen Transformationen von Kopfhautgewebe oder intrakraniellen Strukturen berichtet.6,7

Die einzige Ausnahme ist die Assoziation von sekundärem CVG mit zerebriformem intradermalem Nävus, der das Potenzial hat, zu malignen Melanomen zu degenerieren, und durch vollständige Exzision behandelt werden sollte.6