Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die erstmals 1965 vom französischen Neurologen Dr. Jean Aicardi beschrieben wurde. Es tritt fast ausschließlich bei Frauen auf (46,XX), kann aber auch bei Männern mit Klinfelter-Syndrom auftreten (47,XXY). Es gibt eine Handvoll Berichte in der Literatur über das Aicardi-Syndrom bei einem normalen Mann. Einige dieser Berichte wurden bestritten, und es ist möglich, dass diese Fälle durch Mosaikmutationen des Aicardi-Syndrom-Gens verursacht werden.

Was verursacht das Aicardi-Syndrom

Die genetische Grundlage oder Mutation, die das Aicardi-Syndrom verursacht, wurde trotz der Bemühungen mehrerer Labors weltweit und der genetischen Sequenzierung betroffener Kinder und ihrer Eltern nicht identifiziert. Da das Aicardi-Syndrom nur bei einem einzelnen Familienmitglied auftritt und praktisch alle Fälle weiblich sind, wird angenommen, dass die genetische Mutation eine dominante De-novo-Mutation (d. H. spontane Mutation) in einem X-verknüpften Gen mit Letalität bei normalen Männern (46, XY) ist. Es gibt mindestens 6 Zwillingssätze, die für das Aicardi-Syndrom nicht übereinstimmen, und einen bekannten Satz eineiiger Zwillinge und ein Paar Nicht Zwillingsschwestern, die beide betroffen sind. Das Aicardi-Syndrom bei den Nicht-Zwillingsschwestern ist wahrscheinlich auf den Zufall zurückzuführen, da bei zwei Geschwistern keine weiteren Berichte über das Aicardi-Syndrom vorliegen.

Merkmale des Aicardi-Syndroms

Das Aicardi-Syndrom wird in über 90% der Fälle klassisch durch drei Kardinalmerkmale definiert:

• Agenese des Corpus callosum;
• Chorioretinale Lakunen; und
• Infantile Krämpfe.

1999 wurde das diagnostische Spektrum des Aicardi-Syndroms um Patienten mit vorhandenem, aber normalerweise abnormalem Corpus callosum oder Fehlen von infantilen Krämpfen oder Lücken erweitert, wenn andere typische Hirnanomalien vorliegen. Insbesondere wurden die überarbeiteten Kriterien um zwei klassische Merkmale sowie mindestens zwei weitere wichtige oder unterstützende Merkmale erweitert. Netzhautlücken und Anfälle sind in allen oder fast allen Fällen vorhanden. Wichtige und unterstützende Merkmale sind:

Hauptmerkmale

• Kortikale Missbildungen (meist Polymikrogyrie);
• Periventrikuläre und subkortikale Heterotopie;
• Zysten um den dritten Hirnventrikel und/ oder den Plexus choroideus;
• Papillome der Plexus choroideus; und/ oder
• Papille / Nervenkolobom.

Unterstützende Merkmale

• Wirbel- und Rippenanomalien;
• Mikrophthalmie oder andere Augenanomalien;
• „Split-Brain“ -EEG; und / oder
• Asymmetrie der Großhirnhemisphäre.

Die Beteiligung anderer Organsysteme neben Gehirn und Augen ist ebenfalls häufig, aber die Anzeichen und Symptome sind nicht Teil der diagnostischen Kriterien und nicht in allen Fällen vorhanden. Dazu gehören:

• Gefäßfehlbildungen oder vaskuläre Malignität;
• Mikrozephalie;
• Hypotonie;
• Spastik oder Hypertonie;
• Skoliose;
• Prominente Prämaxilla;
• Lippen- oder Gaumenspalte;
• gastroösophagealer Reflux;
• Fütterungsprobleme;
• Kleine oder mittlere missgebildete Hände;
• Frühreife oder verzögerte Pubertät; und/oder
• Globale Entwicklungsstörungen.

Es ist allgemein anerkannt, dass die Anzahl und Schwere der bei einem Kind mit Aicardi-Syndrom vorhandenen Merkmale mit der individuellen Prognose verbunden ist.