Gesundheitsdienstleister verwenden eine Kombination aus körperlichen Symptomen und den Ergebnissen eines genetischen Bluttests, der als Karyotyp (ausgesprochen KAR-ee-uh-tahyp) bezeichnet wird, um die chromosomalen Eigenschaften der Zellen im Körper einer Frau zu bestimmen. Der Test zeigt, ob eines der X-Chromosomen teilweise oder vollständig fehlt.Das Turner-Syndrom kann auch während der Schwangerschaft diagnostiziert werden, indem die Zellen im Fruchtwasser getestet werden. Neugeborene können diagnostiziert werden, nachdem Herzprobleme festgestellt wurden oder nachdem bestimmte körperliche Merkmale wie geschwollene Hände und Füße oder Schwimmhäute am Hals festgestellt wurden. Andere Merkmale, wie weit auseinander liegende Brustwarzen oder tief sitzende Ohren, können ebenfalls zu einem Verdacht auf das Turner-Syndrom führen. Einige Mädchen können aufgrund einer langsamen Wachstumsrate oder eines Mangels an pubertätsbedingten Veränderungen als Teenager diagnostiziert werden. Wieder andere können als Erwachsene diagnostiziert werden, wenn sie Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden.1