La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa es una afección hereditaria que altera la descomposición normal de las grasas en el cuerpo, lo que resulta en un aumento de ciertos tipos de grasas.

Las personas con deficiencia familiar de lipoproteína lipasa suelen presentar signos y síntomas antes de los 10 años, y una cuarta parte muestra síntomas antes de los 1 años. El primer síntoma de esta afección suele ser el dolor abdominal, que puede variar de leve a intenso. El dolor abdominal a menudo se debe a la inflamación del páncreas (pancreatitis). Estos episodios de pancreatitis comienzan como ataques repentinos (agudos). Si no se trata, la pancreatitis puede convertirse en una afección crónica que puede dañar el páncreas y, en casos raros, poner en peligro la vida.

Las personas afectadas también pueden tener un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). Cuanto más altos sean los niveles de grasa en el cuerpo, más grandes serán el hígado y el bazo. A medida que aumentan los niveles de grasa, ciertos glóbulos blancos llamados macrófagos ingieren exceso de grasa en un intento de eliminar la grasa del torrente sanguíneo. Después de ingerir grasa, los macrófagos viajan al hígado y al bazo, donde se acumulan las células grasas.

Aproximadamente la mitad de las personas con deficiencia familiar de lipoproteína lipasa desarrollan pequeños depósitos amarillos de grasa debajo de la piel llamados xantomas eruptivos. Estos depósitos de grasa aparecen con mayor frecuencia en el tronco, las nalgas, las rodillas y los brazos. Los xantomas eruptivos son pequeños (aproximadamente 1 milímetro de diámetro), pero los xantomas individuales pueden agruparse para formar parches más grandes. Por lo general, no son dolorosos a menos que estén expuestos a fricción o abrasión repetidas. Los xantomas eruptivos comienzan a aparecer cuando la ingesta de grasa aumenta y los niveles aumentan; los depósitos desaparecen cuando la ingesta de grasa se ralentiza y los niveles disminuyen.

La sangre de las personas con deficiencia familiar de lipoproteína lipasa puede tener un aspecto lechoso debido a su alto contenido de grasa. Cuando los niveles de grasa son muy altos en las personas con esta afección, las grasas se pueden acumular en los vasos sanguíneos del tejido que recubre la parte posterior del ojo (la retina). La acumulación de grasa le da a este tejido un aspecto rosado pálido cuando se examina (lipemia retinal). Esta acumulación de grasa no afecta la visión y desaparecerá una vez que se reduzcan las grasas de la dieta y disminuyan los niveles en el cuerpo.

En personas con deficiencia familiar de lipoproteína lipasa, el aumento de los niveles de grasa también puede causar características neurológicas, como depresión, pérdida de memoria y deterioro intelectual leve (demencia). Estos problemas se remedian cuando los niveles de grasa dietética se normalizan.