Palabras clave
48,Síndrome de XXYY; Discapacidad intelectual; Esquizofrenia; Comportamiento sexual compulsivo
Introducción
48, XXYY es una aneuploidía que afecta a 1 de cada 18.000 a 50.000 nacimientos masculinos . Los pacientes tienen retraso en la dentición y en los hitos del desarrollo. Las anomalías endocrinas incluyen niveles reducidos de testosterona, aumento de la hormona foliculoestimulante (FSH) y de la hormona luteinizante (LH) e hipogonadismo . Las características físicas incluyen rasgos faciales dismórficos, anomalías en el codo y desarrollo muscular deficiente. Los problemas médicos comunes son asma, enfermedad vascular periférica, diabetes y temblores de intención . La presencia de un cromosoma Y adicional afecta el neurodesarrollo, lo que resulta en retrasos en el desarrollo, discapacidades de aprendizaje, discapacidades intelectuales y un espectro de trastornos psicológicos que lo diferencia del síndrome de Klinefelter (47, XXY), en el que el intelecto generalmente cae en el rango promedio (CI = 80-120) . Si bien hay varios informes de trastornos psiquiátricos concomitantes en personas con síndrome XXYY, no hay pruebas concluyentes de un mayor riesgo de patología psiquiátrica. Hay pocos informes que aborden el comportamiento de riesgo o la impulsividad sexual en el síndrome 48, XXYY . Presentamos este reporte de caso de un varón de 17 años, a quien se le diagnosticó el síndrome de 48, XXYY por cariotipado y revisamos las características físicas y psicológicas de personas con 48, XXYY. Discutimos el comportamiento sexual problemático en este adolescente que puede deberse a varios factores, incluyendo su anormalidad cromosómica, deterioro intelectual, trastorno psiquiátrico o exposiciones ambientales.
Descripción de la Presentación del Caso
Un niño afroamericano de 17 años que vivía con sus abuelos maternos fue remitido por su escuela de educación especial para evaluación psiquiátrica después de que se dibujara rodeado de fuego y armas de fuego. Su abuela solicitó admisión psiquiátrica porque temía por él. Durante la evaluación, respaldó las ideas suicidas, pero negó cualquier intención o plan. La abuela mencionó que intentó suicidarse en el pasado; se apuñaló a sí mismo con un bolígrafo y corrió al tráfico una vez. No informó de ningún deterioro en el sueño, la concentración y la energía. En la escala de Depresión Adolescente de Kutcher (KADS) , obtuvo un puntaje de 4 que indica que «probablemente no estaba deprimido». KADS es una escala autoinformada diseñada específicamente para diagnosticar y evaluar la gravedad de la depresión adolescente. Utilizamos una escala abreviada de 6 elementos. 0-5 en la escala se interpreta como probablemente no deprimido; 6 y por encima es posible depresión. Reportó haber escuchado voces diciéndole «que tenga sexo». Tenía la ilusión de ser una «torre de control», por la que «puede hacer que suceda cualquier cosa», incluido «cambiar el mundo, controlar el sistema de agua».»En la Escala de Síndrome Positivo y Negativo (PANSS), obtuvo 25 de 49 en la escala positiva, 15 de 49 en la escala negativa y 28 de 112 en la escala de psicopatología general. El PANSS es una escala de clasificación de 30 elementos que se ha desarrollado específicamente para evaluar a personas con esquizofrenia. La PANSS se basa en la premisa de que la esquizofrenia tiene dos síndromes distintos, uno positivo y otro negativo. De los 30 ítems incluidos en el PANSS, 7 constituyen una Escala Positiva, 7 Una Escala Negativa y los 16 restantes una Escala de Psicopatología General.
Obtuvo un puntaje alto en la Escala de Evaluación de Síntomas Sexuales (S-SAS) . La S-SAS es una escala autoevaluada de 12 elementos. Mide la gravedad de los síntomas del Comportamiento Sexual Compulsivo (CSB, por sus siglas en inglés) con una puntuación de 0 a 4 en cada ítem; las puntuaciones más altas indican síntomas más graves. Anotó 3 en preguntas como: ¿Cuánto pudo controlar sus pensamientos de comportamiento sexual problemático? ¿Cuántos problemas personales o angustia emocional le ha causado el comportamiento sexual problemático?’Anotó 4 (constante a casi constante) en:’ ¿Con qué frecuencia surgieron pensamientos sobre participar en un comportamiento sexual problemático?»Reportó una dificultad severa para controlar sus impulsos y pensamientos de involucrarse en un comportamiento sexual problemático. Tenía una tensión / excitación anticipatoria severa antes de participar en tal comportamiento y una angustia emocional severa y problemas personales causados por su comportamiento sexual problemático. Durante su estancia en el hospital nunca exhibió ningún comportamiento impulsivo o perturbador. Si bien no había comportamientos sexualmente inapropiados, tenía límites deficientes y tendía a permanecer demasiado cerca de las personas. Obtuvo un puntaje de 8 en la escala de clasificación de trastornos del desarrollo generalizado (PDDRS, por sus siglas en inglés). PDDRS es una escala de calificación de comportamiento diseñada para identificar a personas que potencialmente cumplen con los criterios de trastorno generalizado del desarrollo. Contiene 51 elementos que miden tres dimensiones: excitación, afecto y cognición. Cada elemento se clasifica en una escala Likert de cinco puntos de acuerdo con el grado en que el niño generalmente muestra el comportamiento descrito. La puntuación total se obtiene sumando las puntuaciones separadas para cada subescala.
En el examen físico, era un niño alto con rasgos faciales atípicos; ojos muy abiertos, puente nasal ancho y hacinamiento de dientes en ambas mandíbulas. Tenía escoliosis y desviación cubital de ambas manos (Figura 1).
Figura 1: desviación Cubital & escoliosis.
Las características sexuales secundarias estaban completamente desarrolladas, estaba en estadio V de curtido. Tenía un volumen testicular reducido, pero no presentaba otros signos hipo gonadales como ginecomastia o vello púbico escaso. El electrocardiograma mostró ritmo sinusal, complejo auricular prematuro y agrandamiento ventricular izquierdo con elevación del segmento ST. El nivel sérico de testosterona fue bajo, normal, 265,80 (241-8270 ng / dl). Los niveles de FSH, 21,14 (1,4–18,1 mUI / ml) y de LH, 17,02 (1,5–9,3 mUI / ml) fueron altos. Las radiografías de las extremidades, la tomografía computarizada de la cabeza y el resto de los análisis de sangre no eran notables. Tenía asma, asintomática durante los últimos 6 años. No tenía antecedentes de convulsiones, traumatismo craneal o anormalidad cardíaca.
Antecedentes psiquiátricos
Recibió una evaluación completa del desarrollo a los 4 años y se encontró que tenía discapacidad intelectual, trastorno hiperactivo por déficit de atención (TDAH), retraso en el habla y habilidades motoras finas. Recibió terapia del habla y ocupacional y metilfenidato para el TDAH. El metilfenidato se suspendió después de 2 meses, cuando su abuela rescindió su consentimiento. La abuela creía que estos medicamentos » no le han hecho ningún bien a ningún niño. No quiero mantener a mi hijo drogado.»A los nueve años, su abuela lo llevó a un psiquiatra, por comportamiento sexual inapropiado y episodios de agresión. Le recetaron risperidona (no pudimos recuperar los detalles del tratamiento para su proveedor de tratamiento). Lo recibió durante cinco meses sin ningún cambio en su comportamiento. Fue diagnosticado con el trastorno de Asperger a los diez años en un centro de desarrollo infantil. En el informe disponible en el centro de desarrollo no se menciona cómo y por qué se realizó este diagnóstico. No recibió atención psiquiátrica adicional hasta los 16 años de edad, un año antes de su ingreso hospitalario. Fue llevado a la sala de emergencias por ideación suicida y agresión hacia sus compañeros de clase. Se le diagnosticó un trastorno de adaptación con alteración mixta de la emoción y la conducta. No se le administraron agentes psicotrópicos y fue dado de alta con una cita de seguimiento ambulatoria. Dos días más tarde regresó a la sala de emergencias, traído por su abuela porque estaba escuchando voces que le decían «que tenga relaciones sexuales.»También estaba teniendo una gran ilusión de que podía hacer que sucediera cualquier cosa. Fue admitido y diagnosticado con trastorno generalizado del desarrollo y psicosis reactiva breve. La nota de progreso no menciona las bases para estos diagnósticos. Durante la evaluación del comportamiento sexual, informó que era sexualmente activo con múltiples parejas y que veía pornografía con sus compañeros. Primero fue tratado con haloperidol, que se suspendió debido a los síntomas extrapiramidales. Luego comenzó con olanzapina, y después de una estancia de nueve días, fue dado de alta con olanzapina 5 mg por agresión y comportamiento inapropiado. Su abuela no quería que tomara ningún medicamento con la creencia de que»los medicamentos mentales no son buenos». Más tarde se suspendió debido al aumento de peso.
Historia sexual
Su abuela se preocupó por primera vez cuando tenía seis años de edad y lo encontró tocándose los genitales mientras espiaba a su prima, hermana y abuela mientras se cambiaban de ropa. She did not seek mental health care at that time. A los 9 años se le encontró practicando sexo oral con su primo varón de 2 años. El incidente no fue reportado y no hubo participación de la Administración de Servicios Infantiles (ACS). La abuela no estaba segura de si era solo un comportamiento infantil o una enfermedad mental. No sintió la necesidad de denunciarlo. También tocaba a compañeros de manera inapropiada en la escuela, y fue suspendido; desde entonces ha tenido supervisión individual en la escuela. A los 12 años fue violado por su primo varón de 14 años mientras visitaba la casa de su madre. La penetración fue confirmada por un kit de violación. Durante el mismo año fue abusado sexualmente de camino a casa de la escuela por dos niños, de 18 y 15 años, que lo obligaron a practicar sexo oral. A los 14 años fue acusado de forzar a una niña de nueve años en la casa de su madre y de interpretar cunnilingus. Fue puesto a prueba.
Historia de desarrollo
Mientras estaba inicialmente bajo la custodia de su madre, a los 4 años su abuela obtuvo la custodia debido a negligencia; no estaba al tanto de ningún abuso físico o sexual de 0 a 4 años de edad. Durante un análisis de retraso en el desarrollo, el genotipado reveló 48, XXYY con secuencia de repetición de CGG no notable para el síndrome del cromosoma X frágil. A los siete años de edad, su coeficiente intelectual a escala completa era de 70, con un coeficiente intelectual verbal de 80 y un coeficiente intelectual de rendimiento de 65, medido por el WISC-III. Cuando tenía diez años, su coeficiente intelectual a escala completa era de 64; el coeficiente intelectual verbal era de 72 y el coeficiente intelectual de rendimiento de 66 en el WISC III. Se informó que su funcionamiento adaptativo era consistente con su funcionamiento cognitivo. Obtuvo un compuesto de comportamiento adaptativo de 67 años, con una edad equivalente a siete años y un mes. Se informó de que estaba unos tres años por detrás de su calificación en el momento de la prueba. A lo largo de su historial fue descrito como inmaduro, disruptivo, impulsivo e inapropiado.
Adversidad de desarrollo
Su historial de desarrollo fue significativo para nacer de un embarazo gemelo. Nació a término por cesárea. El gemelo A murió de hidrocefalia y encefalitis a las 36 horas de nacer. Su madre sufría de esquizofrenia, dependencia a la cocaína, herpes genital, hepatitis C y VIH. Tomó medicamentos psicotrópicos y antivirales durante todo el embarazo. Nació con anticuerpos contra el VIH y tomó medicamentos antirretrovirales durante 18 meses, lo que llevó a su seroconversión. Tenía retraso en la dentición y el habla y comenzó a caminar a los 2 años de edad. Desarrolló un andar peculiar, manteniendo siempre los codos flexionados y la muñeca extendida y las manos en pronación.
Evaluación y plan
La prueba de coeficiente intelectual no se realizó en el ingreso actual, pero los resultados de sus pruebas psicológicas de la última hospitalización estaban disponibles. No cumplía con los criterios de trastorno depresivo mayor o esquizofrenia. Con delirios y alucinaciones repentinos, se le diagnosticó un trastorno psicótico breve. Para tratar sus síntomas psicóticos, comenzó a tomar risperidona, que se ajustó a un mg cada mañana y dos mg por la noche. Respondió bien a la risperidona y sus síntomas psicóticos mejoraron. El equipo discutió con la abuela la opción del programa de Delincuentes Sexuales Juveniles. La abuela no aprobaba la idea de que » otros niños allí lo empeorarán; sin embargo, gradualmente mejorará con el tiempo.»Se discutió con el equipo la posibilidad de recetar un agonista de la Hormona Liberadora de Gonadotropinas, pero debido a su edad no era un buen candidato. Los ISRS han demostrado eficacia para disminuir el deseo sexual, pero no hay ninguna indicación aprobada por la FDA. Finalmente, sin una opción viable para el tratamiento de su comportamiento sexual y sin ser un peligro inminente para sí mismo o para otros, fue dado de alta a una clínica de salud mental local. El escritor (SC) trató de hacer un seguimiento con la abuela, pero ella se negó a atender cualquier pregunta. Más bien, se sentía incómoda con la idea de que estábamos tratando de abordar sus problemas sexuales que, según ella, no estaban muy lejos de lo normal. Ella esperaba que se volviera normal con el tiempo sin necesidad de intervención.
Revisión de la literatura
48, el síndrome XXYY, inicialmente considerado una variante del síndrome de Klinefelter (SK), es un trastorno cromosómico separado. Conduce a estatura alta, piernas largas, clinodactilia, pie plano y rasgos faciales dismórficos como el hipertelorismo. Los pacientes tienen niveles altos de FSH y bajos de testosterona plasmática . Se les ha diagnosticado temblor, alergias y asma . A diferencia del SK, que es difícil de diagnosticar antes de la pubertad, el síndrome XXYY se diagnostica antes (en promedio, a los 7,7 años de edad) debido a un retraso en el desarrollo temprano que se observa entre el 2º y el 5º año . El trastorno del espectro autista y el TDAH se han notificado en el síndrome XXYY . Los hombres con síndrome XXYY a menudo tienen trastornos del habla y el lenguaje, dificultades socioemocionales, deficiencias cognitivas, habilidades de percepción visual deficientes y también son más propensos a tener síntomas hiperactivos/ impulsivos . La principal indicación para el análisis cromosómico ha sido el retraso mental y los problemas de comportamiento, como las reacciones violentas e impulsivas . Se han notificado casos de niños con XXYY que presentan ideación suicida y comportamiento agresivo con diagnóstico presumible de episodio bipolar mixto . En los casos de esquizofrenia paranoide, los síntomas psicóticos han empeorado con la testosterona y no han respondido a los antipsicóticos . En el síndrome XXYY hay un caso reportado de comportamiento sexualmente abusivo, en el que un programa de tratamiento cognitivo conductual no fue efectivo .
La investigación sobre el desarrollo sexual de las personas con discapacidad intelectual (DI) es limitada, pero parece indicar que las personas con DI experimentan la misma gama de necesidades y deseos sexuales que otras personas . Puede haber un aumento de la masturbación pública que se cree que se debe a su incapacidad para satisfacer sus necesidades de una manera socialmente aceptable .
Discusión de casos
Los pacientes con 48 años, XXYY tienen poca inteligencia y habilidades sociales e interpersonales deficientes . Pueden tener problemas de comportamiento como impulsividad, hiperactividad y episodios de agitación . Si bien hay informes de casos sobre problemas médicos y psicológicos en pacientes con síndrome XXYY , la literatura es limitada en lo que respecta a su comportamiento sexual problemático. A través de este reporte de caso presentamos el comportamiento sexual en un paciente con síndrome XXYY, tales como: exhibicionismo, voyeurismo, felación y cunnilingus. Su bajo funcionamiento intelectual también puede haber jugado un papel en su incapacidad para aprender formas más aceptables de manejar sus deseos sexuales . Sin embargo, existe la posibilidad de que haya una cualidad diferente a su comportamiento sexual mediada por su aneuploidía que va más allá de lo que se ve en la discapacidad intelectual leve. Estos comportamientos también pueden ser el resultado de negligencia, abuso sexual, impulsividad o psicosis. Nos comprometimos a descartar la contribución de las condiciones psiquiátricas mediante el uso de varias herramientas de detección. Su entorno sin supervisión puede haber contribuido a la exposición sexual repetida y la victimización, al comportamiento sexual inapropiado normalizado y al no aprender las reglas sociales con respecto a la actividad sexual.
Conclusión
Los pacientes con síndrome XXYY deben ser vigilados de cerca para detectar cualquier comportamiento anormal, especialmente aquellos que son de naturaleza sexual. La educación y la participación de los miembros de la familia desempeñarán un papel crucial en la supervisión de estos niños. La intervención temprana podría abordar cuestiones de supervisión, impulsividad, trauma temprano y negligencia. Será de suma importancia un entorno estructurado que proteja a los niños con vulnerabilidad genética e intelectual y aborde su comportamiento mediante la enseñanza de técnicas de afrontamiento y normas sociales . Al igual que con todos los niños y adolescentes con discapacidades intelectuales o de desarrollo, también se considera útil la educación sexual adaptada a su nivel intelectual y de desarrollo. Se justifica el tratamiento hospitalario activo si el paciente representa una amenaza para sí mismo y para los demás. Los agentes psicotrópicos se pueden usar para tratar la agresión o agitación del paciente o las afecciones comórbidas. Anecdóticamente, los medicamentos que se sabe que disminuyen el deseo sexual se pueden probar en adultos, pero no hay literatura para su uso en niños y adolescentes. Se necesita más investigación para comprender tales comportamientos en esta población de pacientes.
Consentimiento
El permiso para esta publicación y el uso de la fotografía del paciente se obtuvo de la abuela del paciente.
Reconocimiento
Agradecimiento especial al Dr. Habibur Rahman y al Dr. Kanan Kasturi por su valiosa contribución a este informe de caso al dar retroalimentación sobre el manuscrito y recopilar toda la información de la infancia, respectivamente.Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) Un adolescente con síndrome de 48 años,XXYY con hipergonadotrophicipogonadismo, trastorno hiperactivo por déficit de atención y malformaciones renales. Indian J EndocrinolMetab16: 824-826.