La displasia cortical focal (DCF) es una anomalía congénita del desarrollo cerebral en la que las neuronas de un área del cerebro no migran en la formación adecuada en el útero. Focal significa que está limitado a una zona focal en cualquier lóbulo. La displasia cortical focal es una causa común de epilepsia intratable en niños y es una causa frecuente de epilepsia en adultos. Hay tres tipos de DCF con subtipos, incluidos los tipos 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b y 3c, cada uno con características histopatológicas distintas. Todas las formas de displasia cortical focal conducen a la desorganización de la estructura normal de la corteza cerebral. El FCD tipo 1 presenta alteraciones sutiles en la laminación cortical. El tipo 2a FCD exhibe neuronas que son más grandes de lo normal que se llaman neuronas dismórficas citomegálicas (CDN). FCD tipo 2b exhibe pérdida completa de la estructura laminar, y la presencia de CDN y células agrandadas se denominan células de globo (BC) por su gran forma corporal celular elíptica, núcleo desplazado lateralmente y falta de dendritas o axones. Actualmente se cree que el origen del desarrollo de las células de balón se deriva de las células progenitoras neuronales o gliales. Las células de globo son similares en estructura a las células gigantes en el complejo de esclerosis tuberosa del trastorno. La DCF de tipo 3 es de tipo 1 o tipo 2, asociada con otras lesiones.
Las malformaciones corticales experimentales muestran características típicas de las DCF de tipo II
Genética médica
Estudios recientes han demostrado que los tipos de DCF 2a y 2b son el resultado de mutaciones somáticas en genes que codifican componentes de la vía de la rapamicina diana en mamíferos (mTOR). No se han identificado mutaciones genéticas causales para los tipos 1 y 3. La vía mTOR regula una serie de funciones en el cerebro, incluido el establecimiento del tamaño celular, la motilidad celular y la diferenciación. Las mutaciones genéticas asociadas con FCD2a y FCD 2b incluyen MTOR, PI3KCA, AKT3 y DEPDC5. Las mutaciones en estos genes conducen a una señalización mejorada de la vía mTOR en períodos críticos del desarrollo cerebral. Algunas pruebas recientes pueden sugerir un papel para la infección intrauterina con ciertos virus como el citomegalovirus y el virus del papiloma humano.
Las convulsiones en DCF son probablemente causadas por circuitos anormales inducidos por la presencia de CDN y BCs. Estos tipos de células anormales generan señales eléctricas anormales que se extienden para afectar a otras partes de la corteza cerebral. El medicamento se usa para tratar las convulsiones que pueden surgir debido a la displasia cortical. La cirugía de epilepsia para extirpar áreas de DCF es una opción de tratamiento viable para los candidatos apropiados.