Esta afección se presenta en el parto o en el primer año de vida con episodios de dolor rectal y peri-rectal severo después de las deposiciones. Esto a menudo se acompaña de convulsiones anóxicas reflejos (RAS). Finalmente, puede haber un cambio de color en la mitad del cuerpo; ya sea horizontalmente desde la cintura hacia abajo o involucrando la mitad del cuerpo como en el fenómeno arlequín. Los adultos experimentan ataques similares, aunque son raros. Los desencadenantes incluyen defecación, estimulación táctil en el área peri-rectal, caídas inesperadas, actividad sexual y sueños vívidos. Los niños mayores y los pacientes adultos se ven afectados por crisis dolorosas en los ojos y la mandíbula. Otros síntomas que pueden acompañar el dolor incluyen convulsiones tónicas no hepilépticas, taquicardia y bradicardia, broncoespasmo, lagrimeo, hipersalivación y rinorrea. Los pacientes pueden tener cualquiera o todos estos episodios en diferentes episodios. El dolor se siente típicamente en los tejidos profundos y puede comenzar con una sensación de picazón, que se convierte en ardor y se intensifica a una sensación aguda, lancinante o punzante. El dolor aparece de repente y puede durar de segundos a varios minutos.